Oorzaak verlies spierweefsel bij FSHD ontdekt
Onderzoekers van het LUMC hebben, samen met onderzoekers uit Seattle, Rochester en Nijmegen, de verklaring gevonden hoe het missen van een stuk van chromosoom 4 bij patiënten met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) leidt tot verlies van spierweefsel. Deze bevinding is gepubliceerd in Science.
Normaal is het uiteinde van chromosoom 4 dicht opeengepakt en ontoegankelijk. Door de verkorting gaat het DNA open staan en wordt het overgeschreven in RNA. Dat RNA codeert voor een eiwit dat schadelijk is voor spiercellen. Normaal is het RNA instabiel en wordt het snel afgebroken. Bij FSHD-patiënten staat op het DNA echter een signaal dat RNA beschermt tegen afbraak.
Toxisch
Onderzoeksleider prof. dr. Silvère van der Maarel van de LUMC-afdeling Humane Genetica: "Door dit signaal is het RNA kennelijk lang genoeg aanwezig in volwassen spiercellen om toxisch te zijn. Dit verklaart meteen het raadsel rondom deze spierziekte.
- Bekeken (1110)
- Reacties (0)
Gerelateerde Berichten
- Ontstekingen luchtwegen kunnen gemeten worden in uitademingslucht
- Gebrek aan samenwerking oorzaak falen EPD
- Klein extra risico fatale bijwerkingen VEGF-kinaseremmers
- Veelbelovende biomarker osteoartritis gevonden
- KWF Kankerbestrijding vreest verdubbeling longkanker bij vrouwen
- Nieuwe behandeling prostaatkanker onderzocht
- Geneeskundestudent zorgt niet goed voor zichzelf
- Hartfalen hand in hand met osteoporose
- Meer kennis ouders verbetert therapietrouw astmatisch kind
- Rol huisarts bij abortuspil punt van discussie
Reacties (0)
(Advertentie)
