Geplaatst op 30 augustus 2010 door: Jenneke van de Streek | 0 reacties | Reageer

Genetisch verband gevonden bij migraine

Patiënten met een genetische variant op chromosoom 8, hebben een verhoogd risico op het krijgen van migraine-aanvallen. Dat is de uitkomst van internationaal onderzoek waarbij de Hoodpijnonderzoeksgroep van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) nauw betrokken was. De bevindingen zijn gepubliceerd in Nature Genetics.

Het onderzoek vond met name plaats in het Engelse Sanger Institute. De Leidse Migraine Research Group onder leiding van prof. dr. Michel Ferrari en de afdeling Humane Genetica onder leiding van prof dr. Rune Frants, leverden een groot deel van de patiënten voor de genoom wide association study (GWAS) aan en namen actief deel aan de interpretatie van de bevindingen. Bij beide afdelingen werkten de senior onderzoekers Gisela Terwindt en Arn van den Maagdenberg aan het onderzoek. In de GWAS werd het DNA van de patiënten vergeleken met dat van meer dan 10 duizend gezonde personen. Ter bevestiging van de resultaten is het onderzoek herhaald bij een tweede groep van ruim 3000 patiënten en meer dan 40 duizend gezonde mensen.

Glutamaat

Het onderzoeksteam vond dat patiënten met een DNA-variant op chromosoom 8 tussen de genen PGCP (Plasma Glutamaatcarboxypeptidase) en MTDH/AEG-1 (Metadherin/Astrocyte Elevated Gene-1) een significant hoger risico hebben op het krijgen van migraine-aanvallen. De gevonden DNA-variant beïnvloedt de activiteit van het MTDH/AEG-1-gen dat op zijn beurt het EAAT2-gen (Excitatory Aminoacid Transporter 2, ook bekend als glutamaat transporter 2) reguleert. Het eiwit dat door EAAT2 gecodeerd wordt, is verantwoordelijk voor de verwijdering van de neurotransmitter glutamaat uit synapsen tussen hersenzenuwen door  gliacellen. Door de DNA-variant werkt EAAT2 ondermaats, zodat glutamaat zich ophoopt in de synaps. "Het onderzoek is met name zo belangrijk omdat het er op wijst dat een overmaat aan glutamaat een sleutelrol lijkt te spelen bij het ontstaan van migraine-aanvallen" aldus Van den Maagdenberg. "Deze bevinding sluit prima aan op onze eerdere vondsten bij zeldzame, extreme vormen van migraine"

Vervolgonderzoek is nodig om het precieze effect van de gevonden DNA-variant te begrijpen bij het krijgen van migraine-aanvallen. Ook gaat de zoektocht door naar andere genetische factoren die bijdragen aan de ziekte.  

Trefwoorden

Genetica, Neurologie, Wetenschappelijk onderzoek

Jenneke van de Streek j.streek@bsl.nl

• Bekeken (1654)
• Reacties (0)

• Reageer (0)
• 
• Print