Geplaatst op 23 januari 2012 door: Jenneke van de Streek | 0 reacties | Reageer

Vondst genvariaties wijst naar ontstaanswijze menopauze

Onderzoekers van onder meer het Erasmus MC hebben dertien nieuwe genvarianten gevonden die in verband staan met de aanvang van de menopauze. Het onderzoek geeft voor het eerst inzicht in de biologische processen achter de menopauze en is online gepubliceerd in Nature Genetics.

Eerste auteur van het artikel is Lisette Stolk, moleculair bioloog en postdoc-onderzoeker  op de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC. Het onderzoek betreft een omvangrijke metastudie van 22 genoomwijde associatiestudies (GWAS) bij ruim 50 duizend vrouwen.  De Rotterdamse inbreng voor het onderzoek komt uit het ERGO-onderzoek van het Erasmus MC. Verder werkten Nederlandse onderzoekers uit het UMC Groningen en het VUmc mee aan de publicatie.

DNA-reparatie

Aan de vier bekende genvariaties  die  te maken hebben met de aanvang van de menopauze zijn er nu dertien toegevoegd. Acht ervan (EXO1, HELQ, UIMC1, FAM175A, FANCI, TLK1, POLG and PRIM1) hebben te maken met de reparatie van DNA-fouten en drie ((IL11, NLRP11 and PRRC2A (of BAT2) hebben betrekking op de werking van het immuunsysteem.

Hoofdproces

De gevonden genvariatie wijzen op  twee biologische hoofdprocessen die leiden tot de menopauze, aldus Stolk. “De menopauze wordt deels veroorzaakt doordat de eigen afweer zich gaat richten tegen de eicellen waardoor het aantal eicellen minder wordt. “ Verder zorgt een minder goed werkende DNA-reparatie ervoor dat schade aan de eicellen die al voor de geboorte is gemaakt niet meer gerepareerd kan worden. “Dat kan ervoor zorgen dat de beschadigde eicellen al verdwenen zijn voordat ze gebruikt worden of dat ze niet bruikbaar zijn.”

Subproces

Binnen de twee biologische hoofdroutes heeft het onderzoek ook enkele subprocessen aangetoond. Zo is de NF-κB signaalroute een van de immunologische processen en is de exoDNase-pathway een van de biochemische routes naar DNA-reparatie

Opsteker

De kennis van de biologische processen achter de menopauze, is voor Stolk een ‘enorme opsteker’. “Wij kunnen nu vanuit die processen gaan zoeken naar meer genvariaties, want wij weten dat er nog veel meer zijn.

Twee jaar

Bij vrouwen die geen enkele van de gevonden DNA-variaties in het genoom hebben, begint de menopauze gemiddeld anderhalf tot twee jaar later dan wanneer vrouwen over alle 17 bekende genvariaties beschikken.  Op de lange termijn kan dit onderzoek mogelijk leiden tot een voorspelling van de overgangsleeftijd van een vrouw en eventueel de mogelijkheid bieden om in te grijpen bij een te vroege menopauze.

Trefwoorden

Vrouw, Genetica, Gynaecologie, Wetenschappelijk onderzoek

Jenneke van de Streek j.streek@bsl.nl

• Bekeken (535)
• Reacties (0)

• Reageer (0)
• Print