Bij mensen met de aangeboren ziekte van Glanzmann hechten de bloedplaatjes niet goed. Het is een uiterst zeldzame aandoening die bij circa 1 op de miljoen mensen voorkomt. De ziekte dankt haar naam aan dr. Eduard Glanzmann die de aandoening in 1918 voor het eerst beschreef.
In de jaren 50 van de vorige eeuw werd ontdekt dat er bij de ziekte van Glanzmann sprake is van een afwijking in de genen voor glycoproteïnen IIb/IIIa. Deze genen coderen voor een groep gekoppelde eiwitten die normaal gesproken op het oppervlak van bloedplaatjes worden aangetroffen, de glycoproteïne IIb/IIIa-receptor (ook wel fibrinogeenreceptor). Omdat deze receptor afwezig is of niet goed werkt, blijven de bloedplaatjes niet aan elkaar plakken op de plaats van een verwonding en is het moeilijk om een normaal bloedstolsel te vormen.
Verpleegkundige Kate Khair (Verenigd Koninkrijk) beschreef haar eerste ervaring met een patiënt met de ziekte van Glanzmann. “Ik zag destijds een ongeruste moeder met een pasgeboren dochter bij wie niet alleen de petechiën in de nek, maar vooral de neusbloedingen die sinds de geboorte dagelijks voorkwamen, opvielen. Een van de specialisten op de kinderafdeling diagnosticeerde op basis van deze kenmerken vrijwel direct dat het hier om de ziekte van Glanzmann ging.” Khair illustreerde vervolgens aan de hand van het ziekteverloop van dit meisje hoe ingewikkeld het destijds was om dit patiëntje de juiste behandeling te kunnen bieden. “De ziekte is zeer zeldzaam en niet elk ziekenhuis was hier bekend mee”, legde Khair uit. “In het Verenigd Koninkrijk zijn 142 mensen met de ziekte van Glanzmann van wie er 48 worden behandeld. Dat het er zo weinig zijn, komt onder meer omdat het voor deze mensen normaal is om ’s ochtend wakker te worden met een bloedneus. Maar dat is het natuurlijk niet. Bovendien: er zijn inmiddels behandelopties voor deze populatie, zoals gentherapie. Educatie van de patiënt is dan ook zeer belangrijk. Zij moeten hun eigen belangenbehartigers worden.”
Bron:
- Khair K. Treating Glanzmann’s: a nurses perspective. EHC Congress 2024.