Circulerende microRNA’s kunnen mogelijk dienen als niet-invasieve biomarkers voor gewrichtsschade bij patiënten met hemofilie A. Dat blijkt uit een Italiaanse studie waarin onderzoekers microRNA-profielen analyseerden bij patiënten in verschillende stadia van hemofilie-artropathie.
Hemofilie-artropathie ontstaat door herhaalde gewrichtsbloedingen, een veelvoorkomend en invaliderend gevolg van hemofilie. MicroRNA’s (miRNA’s) zijn kleine, niet-coderende RNA-moleculen die genexpressie reguleren via mRNA-afbraak of remming van de eiwitsynthese.
De studie onderzocht bij in totaal 62 patiënten hoe het profiel van circulerende miRNA’s samenhangt met de ernst van gewrichtsschade bij hemofilie A. Met orthopedisch onderzoek en echografie werd de gewrichtsstatus bepaald en op basis daarvan werden de deelnemers in 4 groepen ingedeeld. De onderzoekers bepaalden vervolgens het miRNA-profiel in bloedmonsters.
De analyse bracht meerdere miRNA’s aan het licht die sterk tot expressie kwamen en die betrokken zijn bij biologische processen die relevant zijn voor gewrichtsschade. Zo bleek hsa-miR-589-5p geassocieerd met de STAT3-signaalroute, hsa-miR-374b-5p met de PI3K/AKT-pathway en hsa-miR-193b-5p met oxidatieve stress in endotheelcellen. De miRNA’s hsa-miR-200c-3p en hsa-miR-206 zijn eerder beschreven in de context van artrose, onder meer via macrofaagmigratie en IL-8-secretie.
Hoewel de omvang van de steekproef beperkt was, zagen de onderzoekers een duidelijke trend richting statistische significantie bij de vergelijking tussen vroege en gevorderde gewrichtsschade (p = 0,06).
Zij concluderen daarom dat specifieke circulerende miRNA’s mogelijk kunnen functioneren als niet-invasieve biomarkers, zeker in combinatie met echografische evaluatie. Inmiddels is een begin gemaakt met validatie in een grotere populatie; deze moet uitwijzen of de aanpak toepasbaar is in de klinische praktijk.
Bron: