De ziekte van Glanzmann is een ernstige erfelijke bloedplaatjesstoornis die leidt tot een verhoogde bloedingsneiging. De eerste resultaten van de internationale Glanzmann Thrombasthenia Natural History Study bevestigen dat mucocutane bloedingen, zoals huidbloedingen en neusbloedingen, het meest voorkomen en vaak behandeling vereisen.1
De Glanzmann Thrombasthenia Natural History Study is een internationaal multicenter observationeel cohortonderzoek, opgezet door de GT-werkgroep van de European Association for Haemophilia and Allied Disorders.
Tot nu toe zijn 22 patiënten uit 4 centra in Nederland en Italië geïncludeerd, van wie 50% vrouwelijk, met een gemiddelde leeftijd van 52 jaar (spreiding 4-81). De mediane leeftijd bij diagnose was 2 jaar. De diagnose werd gesteld op basis van genetische tests (9%), biochemische tests (41%) of een combinatie (50%) daarvan.
Het bloedingsfenotype werd beoordeeld met de International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH) Bleeding Assessment Tool (BAT) voor levenslange bloedingen, en met de zelf ingevulde Immune Thrombocytopenia (ITP)-BAT voor bloedingen in de afgelopen maand voorafgaand aan het invullen van de vragenlijst. Gemiddeld was de ISTH-BAT-score bij inclusie 15,7 (spreiding 3-30). Cutane bloedingen (86%/81%), neusbloedingen (77%/76%) en bloedingen door kleine wonden (73%/71%) werden het vaakst gerapporteerd gedurende het leven en in de voorafgaande maand.
Bij de 13 patiënten die de ITP-BAT zowel bij de start als na 6 maanden invulden, waren er geen significante veranderingen in de scores. Wel bleek er een positieve correlatie te zijn tussen de ITP-BAT- en ISTH-BAT-scores, wat suggereert dat de ernst van de bloedingen over het leven grotendeels overeenkomt met wat patiënten recentelijk ervaren. In de maand voorafgaand aan het invullen van de vragenlijst had 41% van de patiënten medische behandeling nodig vanwege bloedingen en 82% kreeg ooit in hun leven een bloedplaatjestransfusie.
Bron:
- Rutten K, Castaman G, Artoni A, et al. Clinical characteristics of Glanzmann thrombasthenia – first results from the Glanzmann Thrombasthenia Natural History Study. EAHAD 2026, abstract OR01.