Uit de eerste testresultaten bij 26 vrouwen blijkt een nieuw onderzoeksprotocol voor vrouwen en meisjes met bloedingsstoornissen veelbelovend te zijn. Zodra de vragenlijst gevalideerd is, worden de resultaten op grotere schaal getest en gepubliceerd voor peer review.1
Vrouwen en meisjes met bloedingsstoornissen ervaren niet alleen typische bloedingssymptomen zoals mannen die ook hebben, maar ook andere klachten. Zelfs dragers van hemofilie met factorspiegels ≥ 40 IU/ml kunnen last hebben van bloedingen. Naast fysieke klachten hebben veel vrouwen en meisjes met bloedingsstoornissen ook last van psychische belasting, zoals gevoelens van schaamte en schuld over het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen. Deze factoren hebben een aanzienlijke impact op de kwaliteit van leven (QoL), maar krijgen doorgaans onvoldoende aandacht.
Fysiologisch lopen vrouwen en meisjes met bloedingsstoornissen risico op subklinische gewrichtsbloedingen, wat kan leiden tot een vicieuze cirkel van verslechterende gewrichtsgezondheid. Hoewel echografie gewrichtsproblemen kan detecteren, kan ze klinische synovitis pas in een laat stadium vaststellen. Hierdoor ontstaan twee uitdagingen in de diagnose: 1) onvolledigheid doordat de focus vaak alleen op fysiologische symptomen ligt, en 2) vertraging door het ontbreken van tools die vroege gewrichtsveranderingen detecteren. Om deze barrières te overwinnen, wordt momenteel een nieuw diagnostisch protocol ontwikkeld. Dit protocol integreert bestaande tools, zoals de Pictorial Blood Loss Assessment Chart (PBAC), de Haemophilia Joint Health Score, de International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH) Bleeding Score en de Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound (HEAD-US). Zo is een psychometrische QoL-vragenlijst in samenwerking met patiënten en zorgprofessionals ontwikkeld. Daarnaast is hierbij het Noraxon-systeem ingezet, dat gebruikmaakt van gevalideerde sensortechnieken, waaronder inertial measurement units (IMUs), elektromyografie (emg) en pedobarografie.
Bron:
- Halimeh S, Habermann B. Development of a new examination protocol for women and girls with inherited bleeding disorders. EAHAD Congress 2025, poster 170.