Specifieke DNA-afwijkingen maken het mogelijk om vervolgstappen te zetten in het onderzoek naar de optimale chemotherapiedosering bij kinderen met B-cel acute lymfatische leukemie (ALL). Dit blijkt uit promotieonderzoek van Anna Østergaard (Prinses Máxima Centrum).
De kans op genezing van B-cel ALL is hoog. Mede dankzij DNA-onderzoek is het mogelijk om een risicoprofiel voor kinderen met ALL te bepalen. Zo is bekend dat bij de groep kinderen met de genfusie ETV6::RUNX1 de kans op terugkeer van de ziekte lager is en dat de genezingskans met 98% zeer hoog is.
Door verschillende behandelprotocollen uit binnen- en buitenland te vergelijken zag arts-onderzoeker Anna Østergaard dat de kans op genezing bij verschillende doseringen en intensiteit gelijk bleef.
Ondanks de hoge kans op genezing van kinderen met de ETV6::RUNX1-genfusie krijgt ongeveer 2% van de kinderen na hun behandeling een recidief. Als de onderzoekers deze kinderen in een vroeg stadium kunnen herkennen, kunnen ze studieprotocollen opzetten voor therapievermindering zonder de kans op genezing te verkleinen.
Hiervoor onderzocht Østergaard het DNA van individuele leukemiecellen van kinderen met een ETV6::RUNX1 ALL-recidief. Ze concludeerde dat single cell analyses van het DNA het beeld vollediger maakt en uiteindelijk kan bijdragen aan het identificatie van deze kinderen.
Bron: