Het doel van het proefschrift ‘Congenital microphthalmia and anophthalmia: biometrics and treatment using three-dimensional techniques’ was om een meer wetenschappelijke benadering te bieden voor de evaluatie en behandeling van kinderen met microftalmie en anoftalmie: aangeboren en zeldzame oogaandoeningen die worden gekenmerkt door een abnormaal klein of afwezig oog.
Microftalmie en anoftalmie presenteren zich vaak met kleine oogleden, volumeverlies aan de aangedane zijde en kleinere oogkassen. In veel gevallen is er een slechte visuele prognose. Zodra de potentie voor het ontwikkelen van visus is uitgesloten, kan behandeling worden aangeboden met als doel het kunnen dragen van een oogprothese voor een acceptabele gezichtssymmetrie.
Tot op heden was er een gebrek aan kennis over de variabiliteit in ernst tussen gevallen van microftalmie en anoftalmie. Er zijn geen vastgestelde richtlijnen voor mogelijke behandelingen, noch is er bewijs om te ondersteunen welke interventies de meest gunstige resultaten opleveren. Bovendien is er geen gestandaardiseerde methode om het succes van een interventie te beoordelen.
Middels dit onderzoek stellen we een classificatiesysteem voor op basis van aslengtemetingen van het oog, verkregen via echografie. De aslengte wordt uitgedrukt als een percentage ten opzichte van het niet aangedane (of minst aangedane) oog: 0-45% duidt op ernstige microftalmie, 45-75% op matig en 75-100% op mild. De milde groep vertoont doorgaans geen significant volumetekort en vereist daarom vaak geen interventie. Bij de matige en ernstige groepen is dat wel nodig. Follow-up is wel noodzakelijk, ook voor de milde groep, omdat de ernst kan veranderen als het aangedane oogje niet voldoende groeit. Kinderen met ogen kleiner dan 10,5 mm zouden idealiter binnen de eerste levensmaanden behandeld moeten worden, omdat deze gevallen vaker geassocieerd worden met groeivertraging van de oogkas en een verhoogd risico op gezichtsasymmetrie.
Op basis van onze bevindingen, waarbij objectieve metingen werden vergeleken met subjectieve beoordelingen, stellen we bovendien voor dat het primaire doel van de behandeling gebaseerd zou moeten zijn op de horizontale lidspleet (horizontale palpebrale fissuur, HPF). Deze HPF zou in symmetrie > 80% moeten zijn, vergeleken met de niet aangedane (of minst aangedane) zijde. Deze meting kan eenvoudig in de spreekkamer worden verkregen met behulp van een liniaal.
Daarnaast hebben we het potentieel van gepersonaliseerde, 3D-ontworpen en 3D-geprinte conformers onderzocht als alternatief voor traditionele handgemaakte conformers. Deze studie toont aan dat deze minimaal invasieve methode vaak resulteert in oogkasafmetingen van meer dan 80% vergeleken met de aangedane zijde, de vorming van adequate conjunctivale fornices en de mogelijkheid om een mooie oogprothese te kunnen dragen. Deze effectieve behandelingsaanpak vermindert de noodzaak voor invasieve chirurgische ingrepen.
Over Annabel
In oktober 2015 begon Annabel aan haar opleiding tot oogarts aan het Amsterdam UMC en vanaf juni 2018 combineerde zij deze opleiding met haar promotieonderzoek onder begeleiding van dr. Dyonne Hartong. Aan het eind van haar opleiding verdiepte zij zich in orbita- en oculoplastische chirurgie met prof. dr. Maarten Mourits als begeleider, en op het gebied van strabisme onder dr. René van Rijn. In november 2020 trad Annabel in dienst bij het Radboudumc in Nijmegen als oogarts, met een focus op neuro-oftalmologie en strabisme. Daarnaast volgde zij een fellowship strabisme aan het Leids Universitair Medisch Centrum bij prof. dr. Nicoline Schalij.
De Promotie
Annabel Groot promoveerde op 10 januari 2025 aan de Universiteit van Amsterdam op het proefschrift ‘Congenital microphthalmia and anophthalmia: biometrics and treatment using three-dimensional techniques’. Copromotor was dr. D.T. Hartong en promotoren waren prof. dr. A.C. Moll en prof. dr. P. Saeed.