Het type DNA-afwijking is bepalend voor hoe een histiocytaire aandoening zich uit. Dat is 1 van de bevindingen van arts-onderzoeker Paul Kemps (LUMC en Prinses Máxima Centrum). Hij promoveerde 24 april jl. aan de Universiteit Leiden.
In Nederland worden alle kinderen met langerhanscelhistiocytose (LCH), de meest bekende histiocytaire aandoening, behandeld in het Prinses Máxima Centrum. Kinderoncoloog dr. Cor van den Bos is expert op dit gebied. Hij was samen met dr. Astrid van Halteren nauw betrokken bij het onderzoek van Kemps die een gastaanstelling in het Máxima heeft.
Samen met collega’s uit het buitenland ontdekte Kemps dat mutaties in het ALK-gen een bijzondere histiocytaire aandoening veroorzaken, gekenmerkt door frequente hersentumoren. De ziekte bleek zo anders dan bekende histiocytaire aandoeningen zoals LCH, dat ALK-positieve histiocytose inmiddels als een nieuwe ziekte is erkend door de WHO. In totaal werkten 81 onderzoekers uit 11 landen mee aan de studie, die werd gepubliceerd in Blood.
Het onderzoek van Kemps toonde dat doelgerichte therapie die specifiek aangrijpt op de ALK-mutatie heel goed werkt. Alle 11 kinderen die doelgerichte therapie kregen reageerden op de behandeling, waaronder 6 kinderen met hersentumoren. Zolang kinderen de medicatie blijven gebruiken, wordt de ziekte effectief onderdrukt.
Bron: