Congenitale trombocytopathie en -penie (congenital platelet defects, CPD’s) zijn relatief zeldzame aandoeningen van de primaire hemostase, waarbij de hoeveelheid en/of de functie van de aanwezige trombocyten verminderd is. Voor haar promotie onderzocht dr. Maaike Blaauwgeers (UMC Utrecht) het bloedingsfenotype van CPD patiënten en de impact van bloedingen op hun kwaliteit van leven. Daarnaast werd de diagnostische waarde van verscheidene geavanceerde testen geëvalueerd.
Mutaties in TP53, TET2 en RUNX1 voorspellen progressie bij laag- en intermediair-I-risico del(5q) MDS
mrt 2017 | MDS