Congenitale trombocytopathie en -penie (congenital platelet defects, CPD’s) zijn relatief zeldzame aandoeningen van de primaire hemostase, waarbij de hoeveelheid en/of de functie van de aanwezige trombocyten verminderd is. Voor haar promotie onderzocht dr. Maaike Blaauwgeers (UMC Utrecht) het bloedingsfenotype van CPD patiënten en de impact van bloedingen op hun kwaliteit van leven. Daarnaast werd de diagnostische waarde van verscheidene geavanceerde testen geëvalueerd.
Beti-cel bij transfusie-afhankelijke ernstige bètathalassemie met β0 en β+IVS-I-110 genotypes
feb 2025 | Benigne hematologie