Onderzoekers van het Erasmus MC hebben ontdekt dat de ziekte van Von Willebrand niet altijd veroorzaakt wordt door een fout in het gelijknamige gen. Ook een probleem bij de uitscheiding van het stollingseiwit kan de ziekte teweegbrengen.
Ongeveer 20% van de mensen met de ziekte van Von Willebrand heeft géén fout in het Von Willebrand factor-gen, maar wél te weinig stollingseiwit in hun bloed. Een recente studie, gepubliceerd in Blood, wijst een nieuwe oorzaak aan. Ook de uitscheiding van het stollingseiwit vanuit de vaatwand blijkt de ziekte van Von Willebrand te kunnen veroorzaken. In cellen aan de binnenkant van bloedvaten zitten een soort silo’s waarin stollingseiwit wordt opgeslagen, de Weibel-Palade bodies.
Zodra een bloeding gestelpt moet worden, komt een cascade van eiwitten in actie die samen zorgen dat Von Willebrand factor vanuit de Weibel-Palade bodies in het bloed terecht komt. Als in dat uitscheidingsproces iets misgaat, kan dat ook leiden tot te weinig Von Willebrand factor in het bloed.
De voorkeursbehandeling van de ziekte van Von Willebrand is het stimuleren van de uitscheiding van het stollingseiwit. Bij patiënten bij wie de fout in dat proces zit, heeft die behandeling waarschijnlijk geen zin, aldus de onderzoekers.
Bron: