Promotie: Genetische tests bij nieraandoeningen met onbekende oorzaak

Delen via:

Bij ten minste 20% van de volwassenen met chronische nierschade is de oorzaak van de nierschade onbekend. Bij deze groep met onbegrepen nierschade heeft genetische screening duidelijke meerwaarde. Dat concludeert Amber de Haan in haar proefschrift dat ze op 14 februari verdedigde aan de Rijksuniversiteit Groningen.

In haar promotieonderzoek vond De Haan een genetische diagnose bij 17% van de volwassen patiënten met onbegrepen nierschade en in 73% van deze gevallen leidde de diagnose tot een nieuwe of andere behandeloptie.

Verder ontdekte ze dat een positieve familiegeschiedenis voor nierschade een onafhankelijke voorspeller is voor een erfelijke diagnose. Maar, een negatieve familiegeschiedenis sluit een erfelijke diagnose niet uit: in deze groep kon bij 13% van de patiënten een erfelijke diagnose gevonden worden. Ook in deze groep is erfelijkheidsonderzoek dus de moeite waard.

In haar proefschrift laat De Haan ook zien dat nefrologen tegen barrières aanlopen bij het aanvragen van genetisch onderzoek. Veel daarvan kunnen doorbroken worden door betere scholing en voorlichting over erfelijkheid en genetisch onderzoek.

De Haan schreef haar proefschrift ‘Genetic testing in adult-onset chronic kidney disease: unravelling a VARIETY of specific monogenic causes’ onder begeleiding van prof. dr. Martin de Borst, prof. dr. Nine Knoers, prof. dr. Liffert Vogt en dr. Mark Eijgelsheim.

Volg een van onze regionale nascholingen Chronische nierschade: tijd voor verandering!

Bron:

Rijksuniversiteit Groningen

Semaglutide kan helpen bij chronische nierschade

nov 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Semaglutide kan helpen bij chronische nierschade

Dialyse of conservatieve behandeling voor oudere patiënten?

nov 2024 | Chronische nierschade, Dialyse, Niertransplantatie, Ouderen

Lees meer over Dialyse of conservatieve behandeling voor oudere patiënten?

Op lange termijn niet vaker dialyse of niertransplantatie nodig na intensieve behandeling hypertensie

nov 2024 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Op lange termijn niet vaker dialyse of niertransplantatie nodig na intensieve behandeling hypertensie

Meer nierproblemen op latere leeftijd bij kinderen met posterieure urethrakleppen

nov 2024 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Meer nierproblemen op latere leeftijd bij kinderen met posterieure urethrakleppen

De gevolgen van stoppen met SGLT2-remmers en GLP1-agonisten

nov 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over De gevolgen van stoppen met SGLT2-remmers en GLP1-agonisten

Geslacht en leeftijd van nierdonoren van invloed op transplantaatoverleving

okt 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Geslacht en leeftijd van nierdonoren van invloed op transplantaatoverleving

The ART of Preventing Kidney Damage

12 apr 2021 om 20:00 | HIV, Virale infecties

Lees meer over The ART of Preventing Kidney Damage
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Niet-invasief biomarkerpanel doet het beter dan bestaande markers

nov 2024 | SLE

Lees meer over Niet-invasief biomarkerpanel doet het beter dan bestaande markers

Nieuwe ACR-richtlijn voor lupusnefritis benadrukt combinatiebehandeling

nov 2024 | Chronische nierschade, SLE

Lees meer over Nieuwe ACR-richtlijn voor lupusnefritis benadrukt combinatiebehandeling

Een multimodaal deep-learningmodel voor de voorspelling van acuut nierfalen

okt 2024 | Acuut nierfalen

Lees meer over Een multimodaal deep-learningmodel voor de voorspelling van acuut nierfalen

Immunomodulerend effect levamisol bij kinderen met idiopathisch nefrotisch syndroom

okt 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Immunomodulerend effect levamisol bij kinderen met idiopathisch nefrotisch syndroom

Veel goed nieuws uit de FLOW-trial

okt 2024 | Chronische nierschade, Virale infecties

Lees meer over Veel goed nieuws uit de FLOW-trial

Niet minder sterfte en heropnames door gerichte correctie van hyponatriëmie

okt 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Niet minder sterfte en heropnames door gerichte correctie van hyponatriëmie

HSK21542 effectief en veilig tegen pruritus bij hemodialysepatiënten

okt 2024 | Dialyse

Lees meer over HSK21542 effectief en veilig tegen pruritus bij hemodialysepatiënten

GLP1-agonisten tijdens kankerbehandeling niet geassocieerd met hoger AKI-risico

okt 2024 | Acuut nierfalen, Immuuntherapie

Lees meer over GLP1-agonisten tijdens kankerbehandeling niet geassocieerd met hoger AKI-risico

Training in omgaan met pijn voor hemodialysepatiënten

okt 2024 | Dialyse

Lees meer over Training in omgaan met pijn voor hemodialysepatiënten

Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-03

nov 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-03

MedNet Nefrologie 2024-02

jul 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-02

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01