Milde vormen van de ziekte van Stargardt, een erfelijke netvliesaandoening die kan leiden tot blindheid, komen vaker voor bij vrouwen dan mannen. Dat blijkt uit onderzoek van Stéphanie Cornelis van het Radboudumc, waarop zij 24 mei promoveerde. Deze kennis is belangrijk voor de prognose van de ziekte en een meer geïndividualiseerde behandeling.
Afbeelding: elita / Stock.adobe.com
De ziekte van Stargardt is zeldzaam; ongeveer 1 op de 10.000 mensen krijgt ermee te maken. De ziekte ontstaat vaak door mutaties in het ABCA4-gen en erft meestal autosomaal recessief over. Afhankelijk van de mutatie in het gen kan de ziekte ernstig zijn en al op jonge leeftijd leiden tot blindheid, of juist mild.
Stéphanie Cornelis en haar collega’s hebben ruim 2.000 ABCA4-mutaties op een rij gezet die voorkomen in personen met de ziekte Stargardt en die zouden kunnen bijdragen aan de ziekte. Ze brachten in kaart hoeveel die afzonderlijke mutaties precies bijdragen aan de ziekte. Op basis daarvan berekenden ze de kans dat een persoon met de ziekte van Stargardt de aandoening doorgeeft aan het eventuele nageslacht. Dit risico bleek te liggen rond de 2 tot 3%. Verder zagen de onderzoekers dat milde vormen van de ziekte vaker voorkomen bij vrouwen dan mannen, wat niet te herleiden was tot de genetische mutaties. Het is nog niet bekend welke geslachtsgerelateerde mechanismen verantwoordelijk zijn voor dit verschil.
Radboudumc