In een internationale studie bleef meer dan 80% van de patiënten met transfusieafhankelijke bètathalassemie 3 jaar lang transfusievrij na een enkele infusie van betibeglogene autotemcel (beti-cel). Ook de kwaliteit van leven verbeterde.
De ziekte bètathalassemie wordt veroorzaakt door een breed scala aan mutaties in het bètaglobine-gen. In de studie naar gentherapie kregen 63 patiënten hun eigen bloedvormende stamcellen die genetisch gemodificeerd waren door toevoeging van een of meer gezonde kopieën van het bètaglobine-gen.
Hoewel bètathalassemie kan worden genezen door een transplantatie van gezonde stamcellen van een gematchte broer of zus, is deze behandelingsoptie niet beschikbaar voor de 75% van de patiënten die geen gematchte donor hebben. Gentherapie is mogelijk toepasbaar op een veel groter aantal patiënten, aangezien er geen geschikte donor voor nodig is.
Van de 63 deelnemers bereikten er 49 transfusieonafhankelijkheid, wat was gedefinieerd als het niet nodig hebben van een transfusie van rode bloedcellen gedurende ten minste 1 jaar terwijl een hemoglobinegehalte van meer dan 9 g/dl wordt gehandhaafd. Alle deelnemers bleven bovendien gedurende 3 jaar follow-up onafhankelijk van transfusie.1
Uit een analyse van de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bleek dat 93,8% van de patiënten 3 jaar na het ontvangen van gentherapie werk had of werkzoekend was, terwijl dit vóór de gentherapie 68,8% was. Van de patiënten die op school zaten, meldde 44,4% dat ze niet naar school gingen vanwege hun ziekte, vergeleken met 83,3% vóór de gentherapie. Van de patiënten rapporteerde 80% 3 jaar na gentherapie een verbeterde fysieke activiteit.2
Bronnen:
- Walters MC, Kwiatkowski JL, Porter JB, et al. Long term outcomes of 63 patients with transfusion-dependent β-thalassemia (TDT) followed up to 7 years post-treatment with betibeglogene autotemcel (beti-cel) gene therapy and exploratory analysis of predictors of successful treatment outcomes in phase 3 trials. ASH Annual Meeting & Exhibition 2022, abstract 2348.
- Locatelli F, Walters MC, Kwiatkowski JL, et al. Long-term patient-reported outcomes following treatment with betibeglogene autotemcel in patients with transfusion-dependent β-thalassemia. ASH Annual Meeting & Exhibition 2022, abstract 3665.