Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Delen via:
EAN 2022

Parkinsonpatiënten met een LRRK2– of een PRKN-mutatie hebben een betere overleving dan patiënten zonder deze mutaties, terwijl degenen met een SNCA– of een GBA-mutatie juist een slechtere overleving hebben. Dit is naar voren gekomen bij evaluatie van een groot cohort uit Parijs.

Zo’n 1,2 miljoen mensen in Europa leven met de ziekte van Parkinson. Dit aantal zal in 2030 naar verwachting verdubbeld zijn. Monogene vormen zijn verantwoordelijk voor circa 5% van alle gevallen. Een verandering in het LRRK2-gen is waarschijnlijk de meest voorkomende genetische variant die gepaard gaat met deze ziekte. Bij 70% van de dragers van deze variant is pas op 80-jarige leeftijd de diagnose gesteld.

Andere veelvoorkomende mutaties die de ziekte van Parkinson veroorzaken, zitten in de SNCA– en PRKN-genen. Varianten in het GBA-gen gelden als risicofactor. In deze studie is voor de eerste keer de sterfte vergeleken bij parkinsonpatiënten die drager zijn van varianten van deze genen.

Wetenschappers van vier centra in Parijs bestudeerden de dossiers van ruim 2000 parkinsonpatiënten vanaf hun eerste ziekenhuisbezoek. Tijdens de follow-up overleden 890 personen. Parkinsonpatiënten met een LRRK2-mutatie (hazard ratio voor overlijden 0,5; p = 0,028) of een PRKN-mutatie (HR 0,42; p = 0,001) hadden een langere overleving dan patiënten zonder die mutaties, terwijl degenen met een SNCA-mutatie (HR 10,20; p < 0,001) of een GBA-mutatie (HR 1,36; p = 0,048) een kortere overleving hadden.

Deze bevindingen bieden niet alleen nieuwe inzichten in de onderliggende mechanismen van ziekteprogressie, maar ook informatie om met patiënten in gesprek te gaan over de verwachte overlevingsduur. Op grond daarvan kunnen zij beslissingen nemen over hun zorg en de tijd die ze nog hebben. Daarnaast kunnen de bevindingen helpen bij de ontwikkeling van nieuwe medicijnen die zijn gericht op deze genetische varianten, met als doel de ziekteprogressie te vertragen of te stoppen.

Bron

Lanore A, et al. Survival in monogenic forms of Parkinson’s disease: results of a large retrospective study. EAN Virtual Congress 2022, abstract OPR-085.

Bloed-hersenbarrière verstoord bij erfelijke FTD

jul 2022 | Dementie

Lees meer over Bloed-hersenbarrière verstoord bij erfelijke FTD

Basisinformatie over zeldzame hersentumoren bij volwassenen

jul 2022 | Neuro-oncologie

Lees meer over Basisinformatie over zeldzame hersentumoren bij volwassenen

Maak ruimte voor de brede benadering van palliatieve zorg

jul 2022

Lees meer over Maak ruimte voor de brede benadering van palliatieve zorg

NIH-subsidie voor onderzoek naar biomarkers bij ziekte van Duchenne

jul 2022 | Neuro-musculair

Lees meer over NIH-subsidie voor onderzoek naar biomarkers bij ziekte van Duchenne

Zorginstituut adviseert cannabidiol te vergoeden voor kinderen met ernstige epilepsie

jul 2022 | Epilepsie, Kinderen

Lees meer over Zorginstituut adviseert cannabidiol te vergoeden voor kinderen met ernstige epilepsie

‘Fibril TMEM106B nieuwe bevinding voor het onderzoeksveld’

jul 2022 | Dementie

Lees meer over ‘Fibril TMEM106B nieuwe bevinding voor het onderzoeksveld’

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

7 sep 2022 om 20:30 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

16 jun 2022 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

Gewone symptomen van zeldzame ziekten

20 apr 2022 om 20:30

Lees meer over Gewone symptomen van zeldzame ziekten

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

5 apr 2022 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

10 aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?

ECTRIMS in ORANJE 2022

donderdag 27 okt 2022 van 18:00 tot 21:45 | Multipele Sclerose

Lees meer over ECTRIMS in ORANJE 2022

Twee derde blijkt na herseninfarct toch risicofactoren te hebben

Lees meer
Lees meer over Twee derde blijkt na herseninfarct toch risicofactoren te hebben

Matige intermethodebetrouwbaarheid van Rankin-schaal bij subarachnoïdale bloeding

Lees meer
Lees meer over Matige intermethodebetrouwbaarheid van Rankin-schaal bij subarachnoïdale bloeding

Warm aanbevolen symposium over vooruitgang bij MS

Lees meer
Lees meer over Warm aanbevolen symposium over vooruitgang bij MS

Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Lees meer
Lees meer over Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Toegenomen risico op neurologische aandoeningen na COVID-19

Lees meer
Lees meer over Toegenomen risico op neurologische aandoeningen na COVID-19

Hemodynamiek van supiene hypertensie bij neurogene orthostatische hypotensie

Lees meer
Lees meer over Hemodynamiek van supiene hypertensie bij neurogene orthostatische hypotensie

Afwijkingen in degree centrality gaan gepaard met het ziektebeloop van MS

Lees meer
Lees meer over Afwijkingen in degree centrality gaan gepaard met het ziektebeloop van MS

Clustering van hypersomnolentie maakt fenotypering mogelijk

Lees meer
Lees meer over Clustering van hypersomnolentie maakt fenotypering mogelijk

EAN-richtlijnen over invasieve behandeling van Parkinson en neuropathische pijn

Lees meer
Lees meer over EAN-richtlijnen over invasieve behandeling van Parkinson en neuropathische pijn

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Dermatologie nr 1-2022

jul 2022

Lees meer over MedNet Dermatologie nr 1-2022