Pathogene varianten in BRCA1/2 verhogen het risico op ductaal adenocarcinoom van de pancreas (PDAC). Dragers komen daardoor mogelijk in aanmerking voor surveillance. Uit een Nederlands cohortonderzoek blijkt echter dat alleen mannelijke BRCA2-dragers boven de hiervoor opgestelde risicodrempel van 5% uitkomen.1
PDAC vormt ongeveer 90% van alle pancreaskankers en heeft een slechte prognose: 5 tot 8% van de patiënten is 5 jaar na de diagnose nog in leven. Vroege detectie kan bijdragen aan het opsporen van de tumor in een mogelijk nog behandelbaar stadium. Pathogene varianten in BRCA1/2 geven een verhoogd risico op PDAC. Dit maakt dragers mogelijke kandidaten voor PDAC-surveillance. Het Cancer of the Pancreas Screening/Surveillance (CAPS) Consortium adviseert surveillance bij een levenslang PDAC-risico van meer dan 5% of een relatief risico dat meer dan 5 keer zo hoog is als in de algemene bevolking. Het doel van het huidige onderzoek was de cumulatieve incidentie van PDAC te bepalen op 80-jarige leeftijd (als benadering van het levenslange risico) bij BRCA1– en BRCA2-dragers.
Cumulatieve incidentie van 3,7% voor BRCA2
Het onderzoekscohort bestond uit 7.049 BRCA1/2-dragers. De mediane follow-up was 15 jaar en in die periode ontwikkelden 70 dragers PDAC. De cumulatieve incidentie op 80-jarige leeftijd bedroeg 2,0% bij BRCA1– en 3,7% bij BRCA2-dragers. Beide groepen bleven daarmee onder de drempel van 5%. Uitgesplitst naar geslacht bleken mannelijke BRCA2-dragers, met een cumulatieve incidentie van 5,4%, boven deze drempel uit te komen. Dit ging echter om een groep van slechts 16 patiënten. Het levenslange relatieve risico op de ontwikkeling van PDAC was voor BRCA2-dragers, zowel mannen als vrouwen, wel meer dan 5 keer zo hoog als in de algemene bevolking.
De onderzoekers concludeerden dat PDAC-surveillance bij BRCA2-dragers overwogen kan worden, vooral bij mannen en bij voorkeur binnen onderzoeksverband.
Bron:
Othman S, Wijsman K, Bogdanski A, et al. Risk and survival of pancreatic ductal adenocarcinoma in men and women with pathogenic variants in BRCA1 or BRCA2: a nationwide Dutch cohort study. UEG Week 2026; LB16.