Ondanks een bezuiniging van 80% op het jaarlijkse budget blijft het Nederlandse screeningsprogramma voor familiaire hypercholesterolemie effectief. In 10 jaar tijd verdubbelde de efficiëntie van cascadescreening ruimschoots en werden steeds meer kinderen met familiaire hypercholesterolemie opgespoord. Inmiddels is naar schatting 60% van alle Nederlanders met familiaire hypercholesterolemie geïdentificeerd.1
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening die bij ongeveer 1 op de 300 mensen voorkomt en gepaard gaat met levenslang verhoogde low density lipoproteïne (LDL)-cholesterolwaarden en vroegtijdige cardiovasculaire (CV)-ziekte. Nadat het landelijke screeningsprogramma in 2013 werd beëindigd, zette Stichting LEEFH de screening voort met een aanzienlijk kleiner budget (€ 350.000 versus € 1,5 miljoen per jaar) en slechts 3 in plaats van 14 arbeidsplaatsen. Onderzoekers van onder meer het Amsterdam UMC analyseerden retrospectief de resultaten over de periode 2014-2024. In totaal ondergingen 31.487 personen genetisch onderzoek. Jaarlijks steeg het aantal testen van 1.416 naar 4.356. Van de 22.681 potentiële indexpatiënten had 13,4% een pathogene variant. Onder 8447 onderzochte familieleden werd bij 51,0% FH vastgesteld. Het aantal FH-positieve familieleden per indexpatiënt steeg van 0,69 naar 1,78. Bovendien was 45,2% van de positief geteste familieleden jonger dan 18 jaar; 13,3% was jonger dan 8 jaar. Het aandeel diagnoses vóór het 18e levensjaar nam toe van 41,4 naar 48,1%. De landelijke dekking verbeterde ook; zo groeide het aantal deelnemende ziekenhuizen van 4 naar 39. Het aantal regio’s dat een diagnostische dekking van minimaal 50% had, steeg van 31 naar 59. Het cumulatieve aantal geïdentificeerde FH-patiënten nam toe van 28.274 naar 35.612. Volgens de onderzoekers blijkt uit het programma dat gerichte cascadescreening ook met beperkte middelen goed mogelijk is.
Bron:
Weijs B, Boor D, Corpeleijn W, et al. A 10-year evaluation of a lean national cascade screening program for familial hypercholesterolemia. AHA Congress 2026, poster MDP1433.