Mogelijk kunnen astmasymptomen bij kinderen en adolescenten beter onder controle worden gebracht met gepersonaliseerde behandeling die aansluit op een bepaald genetisch profiel. Hoewel dit verder zal moeten worden onderzocht, lijken de eerste resultaten veelbelovend.
Het is bekend dat het A-allel van rs1042713 (Arg16 aminozuur) geassocieerd is met een slechte respons op langwerkende bèta-agonisten (LABA) bij jonge mensen met astma. Ruffles et al. wilden nagaan of behandeling met astmamedicatie volgens het rs1042713-genotype bij kinderen en adolescenten zou leiden tot een betere score op de Asthma Quality of Life Questionnaire (AQLQ).
In totaal werden 241 Britse kinderen met astma geïncludeerd: zij moesten bij de start van het onderzoek tussen de 12 en 18 jaar oud zijn en voor hun astma worden behandeld door hun huisarts. Alle deelnemers werden gerandomiseerd naar behandeling volgens de bestaande richtlijnen (n = 121) of naar behandeling die was gebaseerd op het rs1042713-genotype (n = 120). De standaardbehandeling bestond uit LABA en inhalatiecorticosteroïden (ICS); het gepersonaliseerde behandelregime bevatte montelukast. De follow-up bedroeg 12 maanden. De primaire uitkomstmaat was verandering in AQLQ; astmacontrole, exacerbatiefrequentie en gebruik van gezondheidszorg waren secundaire uitkomstmaten.
Bij kinderen die medicatie kregen die gebaseerd was op het rs1042713-genotype, trad een significante verbetering in AQLQ-score op in vergelijking met de kinderen die standaardbehandeling kregen (0,16; 95%-BI 0,00-0,31; p = 0,049). Dit verschil lag onder de klinische drempelwaarde (0,25). De grootste verbetering was zichtbaar bij kinderen die met het A/A-genotype waren behandeld in vergelijking met een standaardbehandeling (0,42; 95%-BI 0,02-0,81; p = 0,041).1
Bron
- Ruffles T, et al. Effect of controller prescribing according to rs1042713 genotype on asthma related quality of life in young people (PACT): a randomized controlled trial. ERS 2020, presentatie 4617.