Risdiplam verbetert motoriek bij zuigelingen met SMA1

Delen via:
EAN 2020

Bij behandeling met risdiplam kon 29% van de zuigelingen ≥ 5 seconden in maand 12 zonder ondersteuning zitten. De kinderen bereikten motorische mijlpalen, zoals zitten en staan, die onbehandelde kinderen nooit bereiken. Dit is het resultaat van de wereldwijde open-label FIREFISH Part 2-studie bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie type 1 (SMA1).

Risdiplam (studienaam RG7916) is een survival of motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier die is ontworpen om de SMN-eiwitniveaus in het centrale zenuwstelsel en het hele lichaam duurzaam te verhogen.

Zonder ondersteuning zitten

Aan dit onderzoek namen 22 meisjes en 19 jongens deel. De symptomen begonnen bij een mediane leeftijd van 1,5 maanden en de kinderen waren mediaan 5,3 maanden oud op het moment dat ze in de studie werden geïncludeerd. De CHOP-INTEND-score was op baseline mediaan 22,0 en de HINE-2-score was op dat moment 1,0.

De studie bereikte het primaire eindpunt: in maand 12 kon 29% kinderen zonder ondersteuning ≥ 5 seconden zitten (p < 0,0001). Ter vergelijking: zonder behandeling zijn kinderen met SMA1 nooit in staat om zonder ondersteuning te zitten.

De eventvrije overleving was in grotere mate verbeterd bij kinderen die waren behandeld met risdiplam in vergelijking met het natuurlijke beloop bij kinderen met SMA1 en gemuteerde SMN2-genen. In de FIREFISH Part 2-studie was 85% van de kinderen eventvrij in maand 12. Op dat moment was 39% nog in leven.

Motorische mijlpalen

De behandeling met risdiplam resulteerde in een significante toename van de motorische mijlpalen na een jaar. 78% had een respons, vastgesteld met behulp van de HINE-2-schaal en de vooraf gespecificeerde responscriteria.

90% bereikte een toename van ≥ 4 punten op de CHOP-INTEND-totaalscore in maand 12. 56% bereikte in die maand een CHOP-INTEND-score van ≥ 40 punten. De mediane toename vanaf baseline was 20 punten. Ter vergelijking: zonder behandeling neemt de CHOP-INTEND-score bij SMA1-patiënten geleidelijk af met de leeftijd.

Er traden geen bijwerkingen op die resulteerden in het stoppen met studiedeelname.

Bron:

Baranello G. FIREFISH Part 2: Efficacy and safety of risdiplam (RG7916) in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA). EAN Congress 2020.

Frans Verhey, laatste zenuwarts van Nederland, met emeritaat

mei 2022 | Dementie

Lees meer over Frans Verhey, laatste zenuwarts van Nederland, met emeritaat

Vermindering hersendoorbloeding en achteruitgang van cognitie bij Alzheimer

mei 2022 | Dementie

Lees meer over Vermindering hersendoorbloeding en achteruitgang van cognitie bij Alzheimer

Ketogeen dieet gerelateerd aan afname MS-symptomen

mei 2022 | Multipele Sclerose

Lees meer over Ketogeen dieet gerelateerd aan afname MS-symptomen

Dagelijks corticosteroïden veilig en effectief bij duchennespierdystrofie

mei 2022 | Neuro-musculair

Lees meer over Dagelijks corticosteroïden veilig en effectief bij duchennespierdystrofie

Briljante technologische doorbraak zoekt toepassing

mei 2022 | Neuro-musculair

Lees meer over Briljante technologische doorbraak zoekt toepassing

Onderzoek naar behandeling voor epilepsie met precisiebestraling

apr 2022 | Epilepsie, Radiotherapie

Lees meer over Onderzoek naar behandeling voor epilepsie met precisiebestraling

Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

16 jun 2022 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

Gewone symptomen van zeldzame ziekten

20 apr 2022 om 20:30

Lees meer over Gewone symptomen van zeldzame ziekten

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

5 apr 2022 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

10 aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Ruggenmergstimulatie bij pijnlijke diabetische neuropathie

Lees meer
Lees meer over Ruggenmergstimulatie bij pijnlijke diabetische neuropathie

Ravulizumab effectief bij gegeneraliseerde myasthenia gravis

Lees meer
Lees meer over Ravulizumab effectief bij gegeneraliseerde myasthenia gravis

Trofinetide effectief bij syndroom van Rett

Lees meer
Lees meer over Trofinetide effectief bij syndroom van Rett

De neurobiologie van COVID-19: wat weten we?

Lees meer
Lees meer over De neurobiologie van COVID-19: wat weten we?

Ublituximab vergeleken met teriflunomide bij RMS-patiënten

Lees meer
Lees meer over Ublituximab vergeleken met teriflunomide bij RMS-patiënten

Aiossen nog vaker depressief na coronapandemie

Lees meer
Lees meer over Aiossen nog vaker depressief na coronapandemie

Genetische netwerken als basis voor nieuwe medicijnen

Lees meer
Lees meer over Genetische netwerken als basis voor nieuwe medicijnen

Voorspellers van een slechtere prognose bij pediatrische MS

Lees meer
Lees meer over Voorspellers van een slechtere prognose bij pediatrische MS

Is trombolyse na ischemische beroerte niet (altijd) nodig?

Lees meer
Lees meer over Is trombolyse na ischemische beroerte niet (altijd) nodig?

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS