Risdiplam verbetert motoriek bij zuigelingen met SMA1

Delen via:
EAN 2020

Bij behandeling met risdiplam kon 29% van de zuigelingen ≥ 5 seconden in maand 12 zonder ondersteuning zitten. De kinderen bereikten motorische mijlpalen, zoals zitten en staan, die onbehandelde kinderen nooit bereiken. Dit is het resultaat van de wereldwijde open-label FIREFISH Part 2-studie bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie type 1 (SMA1).

Risdiplam (studienaam RG7916) is een survival of motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier die is ontworpen om de SMN-eiwitniveaus in het centrale zenuwstelsel en het hele lichaam duurzaam te verhogen.

Zonder ondersteuning zitten

Aan dit onderzoek namen 22 meisjes en 19 jongens deel. De symptomen begonnen bij een mediane leeftijd van 1,5 maanden en de kinderen waren mediaan 5,3 maanden oud op het moment dat ze in de studie werden geïncludeerd. De CHOP-INTEND-score was op baseline mediaan 22,0 en de HINE-2-score was op dat moment 1,0.

De studie bereikte het primaire eindpunt: in maand 12 kon 29% kinderen zonder ondersteuning ≥ 5 seconden zitten (p < 0,0001). Ter vergelijking: zonder behandeling zijn kinderen met SMA1 nooit in staat om zonder ondersteuning te zitten.

De eventvrije overleving was in grotere mate verbeterd bij kinderen die waren behandeld met risdiplam in vergelijking met het natuurlijke beloop bij kinderen met SMA1 en gemuteerde SMN2-genen. In de FIREFISH Part 2-studie was 85% van de kinderen eventvrij in maand 12. Op dat moment was 39% nog in leven.

Motorische mijlpalen

De behandeling met risdiplam resulteerde in een significante toename van de motorische mijlpalen na een jaar. 78% had een respons, vastgesteld met behulp van de HINE-2-schaal en de vooraf gespecificeerde responscriteria.

90% bereikte een toename van ≥ 4 punten op de CHOP-INTEND-totaalscore in maand 12. 56% bereikte in die maand een CHOP-INTEND-score van ≥ 40 punten. De mediane toename vanaf baseline was 20 punten. Ter vergelijking: zonder behandeling neemt de CHOP-INTEND-score bij SMA1-patiënten geleidelijk af met de leeftijd.

Er traden geen bijwerkingen op die resulteerden in het stoppen met studiedeelname.

Bron:

Baranello G. FIREFISH Part 2: Efficacy and safety of risdiplam (RG7916) in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA). EAN Congress 2020.

Subcutane toediening kan leiden tot lagere concentraties natalizumab in bloed

feb 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over Subcutane toediening kan leiden tot lagere concentraties natalizumab in bloed

Dekkerbeurs voor onderzoek naar hersenaneurysma bij vrouwen

jan 2023 | Neuro-vasculair

Lees meer over Dekkerbeurs voor onderzoek naar hersenaneurysma bij vrouwen

Hersenoperatie bij ziekte van Parkinson kan onder narcose

jan 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Hersenoperatie bij ziekte van Parkinson kan onder narcose

DementieNet: een duurzame transitie naar geïntegreerde eerstelijnsdementiezorg

jan 2023 | Dementie

Lees meer over DementieNet: een duurzame transitie naar geïntegreerde eerstelijnsdementiezorg

Webcastverslag: Het Neurologisch Jaaroverzicht 2022

jan 2023 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-musculair, Neuro-vasculair, Stamceltransplantatie

Lees meer over Webcastverslag: Het Neurologisch Jaaroverzicht 2022

Promotieonderzoek over het voorkomen en behandelen van complicaties na een beroerte

jan 2023 | Neuro-vasculair, Ouderen

Lees meer over Promotieonderzoek over het voorkomen en behandelen van complicaties na een beroerte

Neurologisch Jaaroverzicht 2022

1 feb 2023 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2022

MS: welk middel voor welke patiënt?

26 jan 2023 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS: welk middel voor welke patiënt?

Antistolling en bloedingen

8 dec 2022 om 20:00

Lees meer over Antistolling en bloedingen

Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

20 okt 2022 | Diabetes

Lees meer over Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

12 okt 2022 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

Gewone symptomen van zeldzame ziekten

27 sep 2022

Lees meer over Gewone symptomen van zeldzame ziekten

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

5 apr 2022 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Online Alzheimer Innovatie Forum

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Zavegepant neusspray effectief bij acute behandeling migraine

Lees meer
Lees meer over Zavegepant neusspray effectief bij acute behandeling migraine

Opioïden nog steeds veel gebruikt bij migraine

Lees meer
Lees meer over Opioïden nog steeds veel gebruikt bij migraine

Combinatie gepants en erenumab biedt wellicht extra behandelopties

Lees meer
Lees meer over Combinatie gepants en erenumab biedt wellicht extra behandelopties

Ketogeen dieet werkzaam als preventieve interventie bij migraine

Lees meer
Lees meer over Ketogeen dieet werkzaam als preventieve interventie bij migraine

Real-world evidence complementeert RCT’s

Lees meer
Lees meer over Real-world evidence complementeert RCT’s

Overlevenden hodgkinlymfoom hebben vaak neurocognitieve stoornissen

Lees meer
Lees meer over Overlevenden hodgkinlymfoom hebben vaak neurocognitieve stoornissen

Rimegepant veilig en verdraagbaar bij matig tot hoog CV-risico

Lees meer
Lees meer over Rimegepant veilig en verdraagbaar bij matig tot hoog CV-risico

Pijnverslechtering en MSSS-score voorspellen anti-CGRP-respons

Lees meer
Lees meer over Pijnverslechtering en MSSS-score voorspellen anti-CGRP-respons

Het gebruik van een e-dagboek biedt duidelijke voordelen

Lees meer
Lees meer over Het gebruik van een e-dagboek biedt duidelijke voordelen

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-04

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03

MedNet Neurologie 2022-02

jun 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-02

MedNet Neurologie 2022-01

mrt 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-01