Risdiplam verbetert motoriek bij zuigelingen met SMA1

Delen via:

Bij behandeling met risdiplam kon 29% van de zuigelingen ≥ 5 seconden in maand 12 zonder ondersteuning zitten. De kinderen bereikten motorische mijlpalen, zoals zitten en staan, die onbehandelde kinderen nooit bereiken. Dit is het resultaat van de wereldwijde open-label FIREFISH Part 2-studie bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie type 1 (SMA1).

Risdiplam (studienaam RG7916) is een survival of motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier die is ontworpen om de SMN-eiwitniveaus in het centrale zenuwstelsel en het hele lichaam duurzaam te verhogen.

Zonder ondersteuning zitten

Aan dit onderzoek namen 22 meisjes en 19 jongens deel. De symptomen begonnen bij een mediane leeftijd van 1,5 maanden en de kinderen waren mediaan 5,3 maanden oud op het moment dat ze in de studie werden geïncludeerd. De CHOP-INTEND-score was op baseline mediaan 22,0 en de HINE-2-score was op dat moment 1,0.

De studie bereikte het primaire eindpunt: in maand 12 kon 29% kinderen zonder ondersteuning ≥ 5 seconden zitten (p < 0,0001). Ter vergelijking: zonder behandeling zijn kinderen met SMA1 nooit in staat om zonder ondersteuning te zitten.

De eventvrije overleving was in grotere mate verbeterd bij kinderen die waren behandeld met risdiplam in vergelijking met het natuurlijke beloop bij kinderen met SMA1 en gemuteerde SMN2-genen. In de FIREFISH Part 2-studie was 85% van de kinderen eventvrij in maand 12. Op dat moment was 39% nog in leven.

Motorische mijlpalen

De behandeling met risdiplam resulteerde in een significante toename van de motorische mijlpalen na een jaar. 78% had een respons, vastgesteld met behulp van de HINE-2-schaal en de vooraf gespecificeerde responscriteria.

90% bereikte een toename van ≥ 4 punten op de CHOP-INTEND-totaalscore in maand 12. 56% bereikte in die maand een CHOP-INTEND-score van ≥ 40 punten. De mediane toename vanaf baseline was 20 punten. Ter vergelijking: zonder behandeling neemt de CHOP-INTEND-score bij SMA1-patiënten geleidelijk af met de leeftijd.

Er traden geen bijwerkingen op die resulteerden in het stoppen met studiedeelname.

Bron:

Baranello G. FIREFISH Part 2: Efficacy and safety of risdiplam (RG7916) in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA). EAN Congress 2020.

Klinische waarde van serum NfL en p-tau181 bij frontotemporale lobaire degeneratie

dec 2020 |

Lees meer over Klinische waarde van serum NfL en p-tau181 bij frontotemporale lobaire degeneratie

Hologrammen maken hersenoperaties veiliger

dec 2020 |

Lees meer over Hologrammen maken hersenoperaties veiliger

Veranderingen in hersenvolume na DBS-implantatie bij parkinson

nov 2020 |

Lees meer over Veranderingen in hersenvolume na DBS-implantatie bij parkinson

Genen ontdekt die rol spelen bij aneurysma

nov 2020 |

Lees meer over Genen ontdekt die rol spelen bij aneurysma

Ziektelast en medicamenteuze effecten bij migraine in maat en getal

nov 2020 |

Lees meer over Ziektelast en medicamenteuze effecten bij migraine in maat en getal

Prof. dr. Gisela Terwindt streeft naar meer vrouwspecifiek hersenonderzoek

nov 2020 |

Lees meer over Prof. dr. Gisela Terwindt streeft naar meer vrouwspecifiek hersenonderzoek

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

8 dec 2020 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020 | Neurologie

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Optimale MSzorg

25 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Optimale MSzorg

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over MS en Kinderen

Het Neurologisch Jaaroverzicht 2019

11 dec 2019 | Neurologie

Lees meer over Het Neurologisch Jaaroverzicht 2019

Real World Evidence in MS

3 dec 2019 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Real World Evidence in MS

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Minder invaliderende beroertes met ticagrelor plus aspirine

Lees meer
Lees meer over Minder invaliderende beroertes met ticagrelor plus aspirine

Verhoogd risico op dementie door diabetes verschilt per subtype

Lees meer
Lees meer over Verhoogd risico op dementie door diabetes verschilt per subtype

Lenvatinib plus pembrolizumab gaat gepaard met tumorrespons in diverse solide tumoren

Lees meer
Lees meer over Lenvatinib plus pembrolizumab gaat gepaard met tumorrespons in diverse solide tumoren

“Prodromale fase van MS afleidbaar uit zorggebruik”

Lees meer
Lees meer over “Prodromale fase van MS afleidbaar uit zorggebruik”

Nieuw inzicht in remyelinisatie na corticale demyelinisatie bij MS

Lees meer
Lees meer over Nieuw inzicht in remyelinisatie na corticale demyelinisatie bij MS

De kans op PML bij gebruik van fingolimod: een update

Lees meer
Lees meer over De kans op PML bij gebruik van fingolimod: een update

Relatief gunstige effecten natalizumab op patiëntgerapporteerde uitkomsten

Lees meer
Lees meer over Relatief gunstige effecten natalizumab op patiëntgerapporteerde uitkomsten

Masitinib mogelijk nieuwe behandeling van progressieve MS

Lees meer
Lees meer over Masitinib mogelijk nieuwe behandeling van progressieve MS

MS-activiteit tijdens zwangerschap in een modern cohort

Lees meer
Lees meer over MS-activiteit tijdens zwangerschap in een modern cohort

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS