Risdiplam verbetert motoriek bij zuigelingen met SMA1

Delen via:

Bij behandeling met risdiplam kon 29% van de zuigelingen ≥ 5 seconden in maand 12 zonder ondersteuning zitten. De kinderen bereikten motorische mijlpalen, zoals zitten en staan, die onbehandelde kinderen nooit bereiken. Dit is het resultaat van de wereldwijde open-label FIREFISH Part 2-studie bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie type 1 (SMA1).

Risdiplam (studienaam RG7916) is een survival of motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier die is ontworpen om de SMN-eiwitniveaus in het centrale zenuwstelsel en het hele lichaam duurzaam te verhogen.

Zonder ondersteuning zitten

Aan dit onderzoek namen 22 meisjes en 19 jongens deel. De symptomen begonnen bij een mediane leeftijd van 1,5 maanden en de kinderen waren mediaan 5,3 maanden oud op het moment dat ze in de studie werden geïncludeerd. De CHOP-INTEND-score was op baseline mediaan 22,0 en de HINE-2-score was op dat moment 1,0.

De studie bereikte het primaire eindpunt: in maand 12 kon 29% kinderen zonder ondersteuning ≥ 5 seconden zitten (p < 0,0001). Ter vergelijking: zonder behandeling zijn kinderen met SMA1 nooit in staat om zonder ondersteuning te zitten.

De eventvrije overleving was in grotere mate verbeterd bij kinderen die waren behandeld met risdiplam in vergelijking met het natuurlijke beloop bij kinderen met SMA1 en gemuteerde SMN2-genen. In de FIREFISH Part 2-studie was 85% van de kinderen eventvrij in maand 12. Op dat moment was 39% nog in leven.

Motorische mijlpalen

De behandeling met risdiplam resulteerde in een significante toename van de motorische mijlpalen na een jaar. 78% had een respons, vastgesteld met behulp van de HINE-2-schaal en de vooraf gespecificeerde responscriteria.

90% bereikte een toename van ≥ 4 punten op de CHOP-INTEND-totaalscore in maand 12. 56% bereikte in die maand een CHOP-INTEND-score van ≥ 40 punten. De mediane toename vanaf baseline was 20 punten. Ter vergelijking: zonder behandeling neemt de CHOP-INTEND-score bij SMA1-patiënten geleidelijk af met de leeftijd.

Er traden geen bijwerkingen op die resulteerden in het stoppen met studiedeelname.

Bron:

Baranello G. FIREFISH Part 2: Efficacy and safety of risdiplam (RG7916) in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA). EAN Congress 2020.

Diagnostiek van PLS is complexe weg met veel zijpaden en kruispunten

jul 2020 |

Lees meer over Diagnostiek van PLS is complexe weg met veel zijpaden en kruispunten

Coronavirus brengt digitale zorg in stroomversnelling

jun 2020 |

Lees meer over Coronavirus brengt digitale zorg in stroomversnelling

Pathologie van frontotemporale dementie herkennen aan psychiatrische symptomen

jun 2020 |

Lees meer over Pathologie van frontotemporale dementie herkennen aan psychiatrische symptomen

PHOMS blokkeren verbinding tussen oog en brein

jun 2020 |

Lees meer over PHOMS blokkeren verbinding tussen oog en brein

Peiling Alzheimer Nederland: "Grote nood onder mantelzorgers"

jun 2020 |

Lees meer over Peiling Alzheimer Nederland: "Grote nood onder mantelzorgers"

MS Dashboard geeft inzicht in MS-zorg per individu

jun 2020 |

Lees meer over MS Dashboard geeft inzicht in MS-zorg per individu

Precisiezorg dichterbij dan we denken

21 sep 2020 om 20:30 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over MS en Kinderen

Het Neurologisch Jaaroverzicht 2019

11 dec 2019 | Neurologie

Lees meer over Het Neurologisch Jaaroverzicht 2019

Real World Evidence in MS

3 dec 2019 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Real World Evidence in MS

Mastering Migraine series | Deel 1

26 nov 2019 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine series | Deel 1

MS-behandeling: van Theorie naar Kliniek Sequencing en Real World Evidence

3 dec 2018 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over MS-behandeling: van Theorie naar Kliniek Sequencing en Real World Evidence

Therapietrouw bij ziektemodificerende behandeling van MS

4 jun 2018 | Neurologie

Lees meer over Therapietrouw bij ziektemodificerende behandeling van MS

Zwangerschap en MS: waarom moeten we hierover praten?

16 jan 2018 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Zwangerschap en MS: waarom moeten we hierover praten?
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Galcanezumab effectief bij therapieresistente hoogfrequente episodische en chronische migraine

Lees meer
Lees meer over Galcanezumab effectief bij therapieresistente hoogfrequente episodische en chronische migraine

CGRP-spiegel in traanvocht verhoogd bij clusterhoofdpijn

Lees meer
Lees meer over CGRP-spiegel in traanvocht verhoogd bij clusterhoofdpijn

Hoog zorggebruik bij moeilijk behandelbare migraine

Lees meer
Lees meer over Hoog zorggebruik bij moeilijk behandelbare migraine

Verband met temporomandibulaire disfunctie verstoord door bruxisme en somatische klachten

Lees meer
Lees meer over Verband met temporomandibulaire disfunctie verstoord door bruxisme en somatische klachten

Valide en efficiënte screeningstool voor migraine

Lees meer
Lees meer over Valide en efficiënte screeningstool voor migraine

Opvallende verschillen tussen centra met en zonder gespecialiseerde hoofdpijnkliniek

Lees meer
Lees meer over Opvallende verschillen tussen centra met en zonder gespecialiseerde hoofdpijnkliniek

Minder migrainedagen met fremanezumab bij moeilijk behandelbare ziekte

Lees meer
Lees meer over Minder migrainedagen met fremanezumab bij moeilijk behandelbare ziekte

Migraine kent hoog zorggebruik en een hoge economische last

Lees meer
Lees meer over Migraine kent hoog zorggebruik en een hoge economische last

Somatotopische endogene pijnmodulatie speelt een rol bij migraine

Lees meer
Lees meer over Somatotopische endogene pijnmodulatie speelt een rol bij migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS