Risdiplam verbetert motoriek bij zuigelingen met SMA1

Delen via:
EAN 2020

Bij behandeling met risdiplam kon 29% van de zuigelingen ≥ 5 seconden in maand 12 zonder ondersteuning zitten. De kinderen bereikten motorische mijlpalen, zoals zitten en staan, die onbehandelde kinderen nooit bereiken. Dit is het resultaat van de wereldwijde open-label FIREFISH Part 2-studie bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie type 1 (SMA1).

Risdiplam (studienaam RG7916) is een survival of motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier die is ontworpen om de SMN-eiwitniveaus in het centrale zenuwstelsel en het hele lichaam duurzaam te verhogen.

Zonder ondersteuning zitten

Aan dit onderzoek namen 22 meisjes en 19 jongens deel. De symptomen begonnen bij een mediane leeftijd van 1,5 maanden en de kinderen waren mediaan 5,3 maanden oud op het moment dat ze in de studie werden geïncludeerd. De CHOP-INTEND-score was op baseline mediaan 22,0 en de HINE-2-score was op dat moment 1,0.

De studie bereikte het primaire eindpunt: in maand 12 kon 29% kinderen zonder ondersteuning ≥ 5 seconden zitten (p < 0,0001). Ter vergelijking: zonder behandeling zijn kinderen met SMA1 nooit in staat om zonder ondersteuning te zitten.

De eventvrije overleving was in grotere mate verbeterd bij kinderen die waren behandeld met risdiplam in vergelijking met het natuurlijke beloop bij kinderen met SMA1 en gemuteerde SMN2-genen. In de FIREFISH Part 2-studie was 85% van de kinderen eventvrij in maand 12. Op dat moment was 39% nog in leven.

Motorische mijlpalen

De behandeling met risdiplam resulteerde in een significante toename van de motorische mijlpalen na een jaar. 78% had een respons, vastgesteld met behulp van de HINE-2-schaal en de vooraf gespecificeerde responscriteria.

90% bereikte een toename van ≥ 4 punten op de CHOP-INTEND-totaalscore in maand 12. 56% bereikte in die maand een CHOP-INTEND-score van ≥ 40 punten. De mediane toename vanaf baseline was 20 punten. Ter vergelijking: zonder behandeling neemt de CHOP-INTEND-score bij SMA1-patiënten geleidelijk af met de leeftijd.

Er traden geen bijwerkingen op die resulteerden in het stoppen met studiedeelname.

Bron:

Baranello G. FIREFISH Part 2: Efficacy and safety of risdiplam (RG7916) in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA). EAN Congress 2020.

Ponesimod beschikbaar voor patienten met relapsing MS

dec 2021 | Multipele Sclerose

Lees meer over Ponesimod beschikbaar voor patienten met relapsing MS

Atogepant voor de preventieve behandeling van migraine

nov 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Atogepant voor de preventieve behandeling van migraine

Betere uitkomsten met mobiele stroke-units: een prospectieve, gecontroleerde multicenterstudie

nov 2021 | Neuro-vasculair

Lees meer over Betere uitkomsten met mobiele stroke-units: een prospectieve, gecontroleerde multicenterstudie

Student Mick van der Spoel wint Philips AI scriptieprijs voor hersentumoronderzoek

nov 2021 | Neuro-oncologie

Lees meer over Student Mick van der Spoel wint Philips AI scriptieprijs voor hersentumoronderzoek

Rode Hoed Symposium 'De medisch specialist in andere tijden!'

nov 2021

Lees meer over Rode Hoed Symposium 'De medisch specialist in andere tijden!'

Recept voor actie: De Parkinson Pandemie

nov 2021 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Recept voor actie: De Parkinson Pandemie

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

8 dec 2021 om 20:30 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

10 aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Update EAN/ECTRIMS-richtlijnen voor behandeling MS

Lees meer
Lees meer over Update EAN/ECTRIMS-richtlijnen voor behandeling MS

Factoren die beperkingen bij MS op kinderleeftijd voorspellen

Lees meer
Lees meer over Factoren die beperkingen bij MS op kinderleeftijd voorspellen

Subklinische ziektelast van MS bij EDSS-score van 0

Lees meer
Lees meer over Subklinische ziektelast van MS bij EDSS-score van 0

Effect cladribine op beperkingen en mobiliteit houdt lang aan

Lees meer
Lees meer over Effect cladribine op beperkingen en mobiliteit houdt lang aan

Standpunt ECTRIMS/EAN over COVID-19-vaccins bij MS

Lees meer
Lees meer over Standpunt ECTRIMS/EAN over COVID-19-vaccins bij MS

Gunstig effect op neurodegeneratie van siponimod bevestigd

Lees meer
Lees meer over Gunstig effect op neurodegeneratie van siponimod bevestigd

Effect van ATA188 bij progressieve MS suggereert remyelinisatie

Lees meer
Lees meer over Effect van ATA188 bij progressieve MS suggereert remyelinisatie

Positieve invloed teriflunomide op vermoeidheid, stemming en werk

Lees meer
Lees meer over Positieve invloed teriflunomide op vermoeidheid, stemming en werk

Satralizumab aanhoudend effectief bij NMOSD

Lees meer
Lees meer over Satralizumab aanhoudend effectief bij NMOSD

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS