Een Duits realworldonderzoek laat zien dat kinderen en jongeren met het bardet-biedlsyndroom gewicht verliezen en minder hongergevoel hebben na behandeling met setmelanotide. Ook verbeterden na 12 en 24 maanden de cholesterolwaarden (totaalcholesterol, LDL en HDL).
Het bardet-biedlsyndroom (BBS) is een zeldzame, erfelijke aandoening (ciliopathie) die meerdere orgaansystemen aantast. De belangrijkste kenmerken zijn ernstig overgewicht, geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen, extra vingers of tenen (polydactylie), nieraandoeningen en ontwikkelingsachterstand. Door een verstoring in de MC4R-pathyway krijgen kinderen vaak extreme honger (hyperfagie) en ontwikkelen ze al op jonge leeftijd obesitas.
Dit onderzoek werd uitgevoerd in 1 centrum en volgde 45 kinderen en jongeren (22 meisjes/vrouwen) met BBS. Patiënten waren 3 tot 18 jaar (gemiddelde leeftijd 9,8 jaar) en hadden een genetisch bevestigde diagnose, vaak in combinatie met hyperfagie en/of obesitas. De meest voorkomende genetische varianten waren BBS1 (20%), BBS10 (13,3%) en BBS8 (11,1%). De belangrijkste symptomen van BBS waren obesitas (96%), nierafwijkingen (93%), ontwikkelingsachterstand (91%), polydactylie (82%) en retinale degeneratie (62%).
De patiënten kregen een behandeling met setmelanotide volgens de aanbevolen dosering op basis van leeftijd. Indien nodig werd de dosis opgehoogd tot 3 mg. Tijdens de behandeling werden onder andere BMI-z-scores, hongersymptomen (Symptoms of Hyperphagia (SoH)-score) en cholesterolwaarden maximaal 24 maanden bijgehouden.
De gemiddelde BMI-z-score van alle patiënten < 18 jaar vóór behandeling was 3,0 (sd 0,8). Bij patiënten met gegevens na 12 maanden (n = 25) was de gemiddelde verandering in BMI-z-score ten opzichte van baseline –0,6 (sd 0,4). Bij patiënten met gegevens na 24 maanden (n = 14) was de gemiddelde verandering in BMI-z-score –0,3 (sd 0,4).
Bij kinderen < 12 jaar daalde de gemiddelde SoH-score na 12 maanden van 10,0 naar 2,2 (n = 13), en na 24 maanden van 10,9 naar 2,0 (n = 9).
Bij patiënten ≥ 12 jaar daalde de score na 12 maanden van 9,5 naar 1,7 (n = 12), en na 24 maanden van 10,0 naar 1,2 (n = 5).
Alle patiënten kregen hyperpigmentatie als bijwerking, maar er werden geen nieuwe veiligheidsproblemen gevonden en de overige bijwerkingen kwamen overeen met die in eerdere onderzoeken.
Bron:
- Huhne T, Holland J, Steidel E, et al. Real-world efficacy and safety of setmelanotide in German paediatric patients with Bardet-Biedl syndrome – changes in hyperphagia, body weight and lipid profile. European Congress on Obesity (ECO) 2026, abstract AD03.03.