Amerikaanse onderzoekers concluderen in Blood dat onder personen met ‘clonal hematopoiesis of indeterminate potential’ (CHIP), vooral degenen met JAK2-mutaties een verhoogd risico op veneuze trombo-embolie (VTE) hebben.
VTE komt vaak voor bij oudere personen, hoewel in veel gevallen geen uitlokkende factoren worden geïdentificeerd. Patiënten met myeloïde maligniteiten, met name MPN’s, hebben een verhoogd risico op veneuze trombose. CHIP, een voorloper van myeloïde maligniteiten, komt eveneens veel voor bij ouderen en kan mogelijk op vergelijkbare wijze predisponeren voor veneuze trombose. In deze studie werden algemene en genotype-specifieke associaties tussen CHIP en VTE onderzocht in > 400.000 monsters uit de UK Biobank.
CHIP in het algemeen was matig geassocieerd met incidente VTE met een HR van 1,17 (95%-BI 1,09-1,3; p = 0,002), maar niet significant met prevalente VTE met een OR van 1,02 (95%-BI 0,81-1,23; p = 0,81). TET2-mutante CHIP was geassocieerd met incidente VTE met een HR van 1,33 (95%-BI 1,05-1,69; p = 0,02). JAK2-mutaties waren echter sterk geassocieerd met zowel prevalente als incidente VTE, met respectievelijk een OR van 6,58 (95%-BI 2,65-16,29; p = 4,7 × 10-5) en een HR van 4,2 (95%-BI 2,18-8,08; p = 1,7 × 10-5).
De associatie tussen JAK2-mutante CHIP en VTE bleef significant na exclusie van mogelijk ongediagnosticeerde MPN’s op basis van laboratoriumwaarden. Hoewel JAK2-mutante CHIP sterker geassocieerd was met VTE, kwam het minder vaak voor dan heterozygote factor V Leiden- en factor II-mutaties. De auteurs bevelen screening op JAK2-mutaties dan ook niet aan.
Bron: