Van 4 tot en met 6 mei 2026 vond in Lyon het 10e jaarlijkse congres van het European Rare Kidney Disease Reference Network (ERKNet) plaats. Nefrologen, kinderarts-nefrologen, genetici, onderzoekers en patiëntenvertegenwoordigers uit heel Europa kwamen samen en bespraken wat er de afgelopen 10 jaar is bereikt, en wat er nog moet gebeuren.
Voorzitter Franz Schaefer opende het congres met een terugblik onder de titel ‘ERKNet Through the Years – Driving Progress, Inspiring the Future’. ERKNet werd in 2017 door de Europese Unie opgericht als één van de 24 officiële Europese Referentienetwerken, en heeft zich sindsdien ontwikkeld tot een toonaangevende organisatie op het gebied van registratie, diagnostiek en behandeling van zeldzame nieraandoeningen.
Patiëntenregister ERKReg
Opvallend was de sterke positie van ERKReg, het patiëntenregister van ERKNet, ten opzichte van andere ERA-registers. ERKReg onderscheidt zich in omvang, datakwaliteit en wetenschappelijke output met data uit meer dan 70 gespecialiseerde centra verspreid over 24 Europese landen. Elk Europees Referentienetwerk heeft zijn eigen patiëntenregister, maar de kwaliteit en volledigheid daarvan verschilt sterk. ERKReg geldt inmiddels als één van de best presterende registers binnen de ERN-familie. Er zijn meerdere studies voortgekomen uit de registerdata, waaronder gepubliceerd werk over IgA-nefropathie. Ook lopen er analyses naar het Alport-syndroom, juveniele lupusnefritis en zeldzame niersteenziekten.
JARDIN
Veel aandacht ging ook uit naar JARDIN, wat staat voor Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems. Dit EU-gefinancierde programma heeft als doel de Europese Referentienetwerken structureel te verankeren in de nationale gezondheidsstelsels van de lidstaten. Voor autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) werden de eerste concrete plannen gepresenteerd: aanbevelingen voor een gestandaardiseerd zorgpad en indicatoren waarmee gemeten kan worden of de zorg voor ADPKD-patiënten uniform is ingericht over de EU-lidstaten heen. Daarnaast liet een sessie over Advanced Therapy Medicinal Products zien dat er voor zeldzame nieraandoeningen steeds meer therapeutische opties in zicht komen. Zo werd ingegaan op gentherapie bij erfelijke nierziekte, en op RNA-therapieën bij primaire hyperoxalurie. Behandelingen die tot voor kort ondenkbaar waren, naderen of zijn al toegedreden in onze klinische praktijk.
Nu er langzaam meer behandelopties komen voor zeldzame ziekten, wordt de vraag prangend: waar gaan de schaarse onderzoeksmiddelen naartoe? Op de 2e dag stond de ERDERA-prioriteringssurvey centraal. ERDERA is het overkoepelende Europese programma dat ERA’s bundelt en onderzoeksmiddelen coördineert. De kernvraag: welke zeldzame aandoeningen hebben therapieontwikkeling het hardst nodig, en hoe vergelijk je ziekten met totaal verschillende achtergronden op een eerlijke manier? Hoe weeg je de last van een snel progressieve aandoening bij kinderen af tegen een chronische aandoening bij volwassenen met beperkte behandelopties? De uitkomsten zullen richting geven aan toekomstige onderzoeksfinanciering en klinische studie-initiatieven.
Klinische studie-gereedheid
De slotdag stond in het teken van klinische studie-gereedheid. Zeldzame nieraandoeningen stellen onderzoekers voor een structureel probleem: patiëntenaantallen zijn klein en verspreid over heel Europa, waardoor het opzetten van klinische trials zonder internationale samenwerking nauwelijks haalbaar is. Besproken werd hoe ERKNet dat kan verbeteren, van gestroomlijnde grensoverschrijdende patiëntverwijzing tot het opzetten van een netwerk van centra dat klaarstaat voor vroege trials. Het congres sloot af met de boodschap dat ERKNet na 10 jaar klaar is voor de volgende stap, van kennisopbouw naar concrete therapeutische impact.