Genetisch risico hemochromatose geassocieerd met ijzerstapeling en bewegingsstoornissen

Delen via:

Een hoog genetisch risico voor het ontwikkelen van hemochromatose is geassocieerd met ijzerstapeling in subcorticale motorcircuits en een verhoogd risico op bewegingsstoornissen. De meerderheid van deze personen had echter geen diagnose hemochromatose.

Primaire hemochromatose is een autosomaal recessieve genetische aandoening die leidt tot ijzerstapeling. Het doel van deze cross-sectionele retrospectieve studie was om associaties te onderzoeken tussen de sterkste genetische risicovariant voor primaire hemochromatose (homozygotie voor p.C282Y) en ijzerdepositie in de hersenen en het optreden van bewegingsstoornissen. Het onderzoek omvatte deelnemers aan de UK Biobank van wie tussen januari 2006 tot mei 2021 gegevens werden verzameld. Aandoeningen die werden meegenomen in de analyse waren bewegingsstoornissen (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10) codes G20-G26), mobiliteitsstoornissen (ICD-10 code R26) en andere neurologische aandoeningen (ICD-10 codes G90-G99).

Het totale cohort bestond uit 488.288 personen (264.719 vrouwen; leeftijd 49-87 jaar, grotendeels Noord-Europees), onder wie 2889 p.C282Y-homozygoten. De analyse van beeldvormend onderzoek bestond uit 836 personen: 165 p.C282Y-homozygoten (99 vrouwen) en 671 gematchte controles (399 vrouwen). Deze analyse liet zien dat p.C282Y-homozygotie was geassocieerd met een verlaagde T2-gewogen en T2*-signaalintensiteit in subcorticale motorstructuren (basale ganglia, thalamus, nucleus ruber en cerebellum; Cohen’s d > 1) consistent met substantiële ijzerstapeling. Over de hele UK Biobank-populatie (2889 p.C282Y-homozygoten, 485.399 controles) vonden de onderzoekers een significant verhoogde prevalentie van bewegingsstoornissen bij mannelijke homozygoten (OR 1,80; 95%-BI 1,28-2,55; p = 0,001), maar niet bij vrouwen (OR 1,09; 95%-BI 0,70-1,73; p = 0,69). Van de 31 mannelijke p.C282Y-homozygoten met een bewegingsstoornis hadden er slechts 10 een diagnose primaire hemochromatose.

Bron:
Loughnan R, Ahern J, Tompkins C, et al. Association of Genetic Variant Linked to Hemochromatosis With Brain Magnetic Resonance Imaging Measures of Iron and Movement Disorders. JAMA Neurol. 2022 Aug 1. Online ahead of print.

ADORE: Samenwerken om kanker en hersenziekten beter te bestrijden

okt 2022 | Dementie, Immuuntherapie

Lees meer over ADORE: Samenwerken om kanker en hersenziekten beter te bestrijden

Alzheimermedicijn lecanemab lijkt iets effectiever dan zijn voorgangers

okt 2022 | Dementie

Lees meer over Alzheimermedicijn lecanemab lijkt iets effectiever dan zijn voorgangers

Gewone symptomen van zeldzame ziekten: MDL-probleem of neurologisch raadsel?

sep 2022

Lees meer over Gewone symptomen van zeldzame ziekten: MDL-probleem of neurologisch raadsel?

Profylactisch levetiracetam ter preventie van epileptische aanvallen na intracerebrale bloeding

sep 2022 | Epilepsie, Neuro-vasculair

Lees meer over Profylactisch levetiracetam ter preventie van epileptische aanvallen na intracerebrale bloeding

Flashmob-onderzoek naar geheugenproblemen bij ziekenhuispatiënten

sep 2022 | Dementie

Lees meer over Flashmob-onderzoek naar geheugenproblemen bij ziekenhuispatiënten

Bewegen als medicijn bij Parkinson

sep 2022 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Bewegen als medicijn bij Parkinson

Neurologisch Jaaroverzicht 2022

13 dec 2022 om 20:00 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-musculair, Neuro-oncologie, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2022

Gewone symptomen van zeldzame ziekten

27 sep 2022

Lees meer over Gewone symptomen van zeldzame ziekten

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

7 sep 2022 om 20:30 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

16 jun 2022 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

5 apr 2022 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?

ECTRIMS in ORANJE 2022

donderdag 27 okt 2022 van 18:00 tot 21:45 | Multipele Sclerose

Lees meer over ECTRIMS in ORANJE 2022

Slechte slapers lopen meer risico op hartziekte en beroerte

Lees meer
Lees meer over Slechte slapers lopen meer risico op hartziekte en beroerte

Hoger risico trombo-embolische/ischemische events met SARS-CoV-2 dan na vaccinatie

Lees meer
Lees meer over Hoger risico trombo-embolische/ischemische events met SARS-CoV-2 dan na vaccinatie

Asundexian voorkomt mogelijk recidief ischemische beroerte

Lees meer
Lees meer over Asundexian voorkomt mogelijk recidief ischemische beroerte

Twee derde blijkt na herseninfarct toch risicofactoren te hebben

Lees meer
Lees meer over Twee derde blijkt na herseninfarct toch risicofactoren te hebben

Matige intermethodebetrouwbaarheid van Rankin-schaal bij subarachnoïdale bloeding

Lees meer
Lees meer over Matige intermethodebetrouwbaarheid van Rankin-schaal bij subarachnoïdale bloeding

Warm aanbevolen symposium over vooruitgang bij MS

Lees meer
Lees meer over Warm aanbevolen symposium over vooruitgang bij MS

Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Lees meer
Lees meer over Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Toegenomen risico op neurologische aandoeningen na COVID-19

Lees meer
Lees meer over Toegenomen risico op neurologische aandoeningen na COVID-19

Hemodynamiek van supiene hypertensie bij neurogene orthostatische hypotensie

Lees meer
Lees meer over Hemodynamiek van supiene hypertensie bij neurogene orthostatische hypotensie

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03

MedNet Neurologie 2022-02

jun 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-02

MedNet Neurologie 2022-01

mrt 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-01