Genetisch risico hemochromatose geassocieerd met ijzerstapeling en bewegingsstoornissen

Delen via:

Een hoog genetisch risico voor het ontwikkelen van hemochromatose is geassocieerd met ijzerstapeling in subcorticale motorcircuits en een verhoogd risico op bewegingsstoornissen. De meerderheid van deze personen had echter geen diagnose hemochromatose.

Primaire hemochromatose is een autosomaal recessieve genetische aandoening die leidt tot ijzerstapeling. Het doel van deze cross-sectionele retrospectieve studie was om associaties te onderzoeken tussen de sterkste genetische risicovariant voor primaire hemochromatose (homozygotie voor p.C282Y) en ijzerdepositie in de hersenen en het optreden van bewegingsstoornissen. Het onderzoek omvatte deelnemers aan de UK Biobank van wie tussen januari 2006 tot mei 2021 gegevens werden verzameld. Aandoeningen die werden meegenomen in de analyse waren bewegingsstoornissen (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10) codes G20-G26), mobiliteitsstoornissen (ICD-10 code R26) en andere neurologische aandoeningen (ICD-10 codes G90-G99).

Het totale cohort bestond uit 488.288 personen (264.719 vrouwen; leeftijd 49-87 jaar, grotendeels Noord-Europees), onder wie 2889 p.C282Y-homozygoten. De analyse van beeldvormend onderzoek bestond uit 836 personen: 165 p.C282Y-homozygoten (99 vrouwen) en 671 gematchte controles (399 vrouwen). Deze analyse liet zien dat p.C282Y-homozygotie was geassocieerd met een verlaagde T2-gewogen en T2*-signaalintensiteit in subcorticale motorstructuren (basale ganglia, thalamus, nucleus ruber en cerebellum; Cohen’s d > 1) consistent met substantiële ijzerstapeling. Over de hele UK Biobank-populatie (2889 p.C282Y-homozygoten, 485.399 controles) vonden de onderzoekers een significant verhoogde prevalentie van bewegingsstoornissen bij mannelijke homozygoten (OR 1,80; 95%-BI 1,28-2,55; p = 0,001), maar niet bij vrouwen (OR 1,09; 95%-BI 0,70-1,73; p = 0,69). Van de 31 mannelijke p.C282Y-homozygoten met een bewegingsstoornis hadden er slechts 10 een diagnose primaire hemochromatose.

Bron:
Loughnan R, Ahern J, Tompkins C, et al. Association of Genetic Variant Linked to Hemochromatosis With Brain Magnetic Resonance Imaging Measures of Iron and Movement Disorders. JAMA Neurol. 2022 Aug 1. Online ahead of print.

Helderheid over vaatschade bij ouder worden op hersenscans

dec 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Helderheid over vaatschade bij ouder worden op hersenscans

Bernard Uitdehaag blikt terug en vooruit

dec 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Bernard Uitdehaag blikt terug en vooruit

Voorspellingsmodellen voor bacteriële meningitis bij kinderen met vermoedelijke CZS-infectie waardevolle aanvulling

dec 2024 | Bacteriële infecties

Lees meer over Voorspellingsmodellen voor bacteriële meningitis bij kinderen met vermoedelijke CZS-infectie waardevolle aanvulling

Atogepant (Aquipta) vergoed voor preventieve behandeling van therapieresistente chronische migraine

dec 2024 | Hoofdpijn

Lees meer over Atogepant (Aquipta) vergoed voor preventieve behandeling van therapieresistente chronische migraine

Encefalitis: herstel is langer mogelijk dan gedacht

nov 2024 | Epilepsie

Lees meer over Encefalitis: herstel is langer mogelijk dan gedacht

Hoge doses vitamine D3 mogelijk effectief bij klinisch geïsoleerd syndroom

nov 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Hoge doses vitamine D3 mogelijk effectief bij klinisch geïsoleerd syndroom

Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

22 jan 2025 om 20:00

Lees meer over Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

Neurologisch Jaaroverzicht 2024

17 dec 2024 om 20:00 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2024

Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

2 dec 2024 om 20:00 | Neuro-vasculair

Lees meer over Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

30 sep 2024 om 20:00

Lees meer over RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

10 jun 2024 | Multipele Sclerose, Vaccinatie

Lees meer over B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

2 mei 2024 om 18:00

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

Neurologisch Jaaroverzicht 2023

20 feb 2024 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2023

Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

30 jan 2024 om 20:00

Lees meer over Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

7 aug 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Hoeveelheid reticulaire pseudodrusen gerelateerd aan risico op een beroerte

sep 2024 | Myocardinfarct, Netvliesafwijkingen, Neuro-vasculair

Lees meer over Hoeveelheid reticulaire pseudodrusen gerelateerd aan risico op een beroerte

Veranderingen in korteketenvetzuren hangen samen met ziekteprogressie bij patiënten met MS

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Veranderingen in korteketenvetzuren hangen samen met ziekteprogressie bij patiënten met MS

De effectiviteit, veiligheid en belasting van behandeling met cladribine-tabletten

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over De effectiviteit, veiligheid en belasting van behandeling met cladribine-tabletten

Hoe presenteert corticale encefalitis zich bij kinderen met MOGAD?

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Hoe presenteert corticale encefalitis zich bij kinderen met MOGAD?

3D-FLAIR bruikbaar voor de identificatie van neuritis optica

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over 3D-FLAIR bruikbaar voor de identificatie van neuritis optica

De-escalatie geeft hoger risico op relapses en ziekteprogressie

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over De-escalatie geeft hoger risico op relapses en ziekteprogressie

Therapeutische inertie bij de behandeling van vrouwen met MS

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Therapeutische inertie bij de behandeling van vrouwen met MS

Kan progressie onafhankelijk van relapsactiviteit worden vastgesteld met patiëntgerapporteerde uitkomsten?

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Kan progressie onafhankelijk van relapsactiviteit worden vastgesteld met patiëntgerapporteerde uitkomsten?

Veranderingen in structurele connectiviteit bij mensen met MS en cognitieve beperkingen

sep 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Veranderingen in structurele connectiviteit bij mensen met MS en cognitieve beperkingen

Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

jan 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

dec 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2024-03

sep 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-03

MedNet Neurologie 2024-02

jun 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-02

MedNet Neurologie 2024-01

mrt 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-01

MedNet Neurologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-04

MedNet Neurologie 2023-03

sep 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-03

MedNet Neurologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-02

MedNet Neurologie 2023-01

mrt 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-01

MedNet Neurologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-04

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03