Veel onderzoek naar de ziekte van Huntington richt zich momenteel op de ontwikkeling van ziektemodificerende therapieën. Maar ook onderzoek naar de kwaliteit van zorg en kwaliteit van leven is van groot belang. Binnen het Huntington Expertisecentrum MUMC+ heeft neuroloog dr. M. (Mayke) Oosterloo hiervoor verschillende onderzoekslijnen opgezet. “Mijn ervaring is dat wanneer het zorgsysteem rondom de patiënt floreert, het ook beter gaat met de patiënt.”
Oosterloo benadrukt dat de kwaliteit van leven van patiënten met de ziekte van Huntington in Nederland al relatief hoog is. Dit is voor een belangrijk deel te danken aan de organisatie van de Huntingtonzorg, waarbij vanuit gespecialiseerde verpleeghuizen een landelijk netwerk is ontstaan waarin ook patiënten die nog zelfstandig thuis wonen multidisciplinair worden begeleid. De extramurale ondersteuning vanuit deze expertisecentra wordt bovendien vergoed vanuit de zorgverzekering en dat is nergens anders ter wereld het geval.
“We proberen ervoor te zorgen dat patiënten zo lang mogelijk thuis kunnen blijven wonen met de juiste begeleiding. Dat heeft de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk verbeterd en dat is met name de verdienste van wat nu Huntington-Nederland heet,” aldus Oosterloo. Toch blijft het volgens haar noodzakelijk om, naast de zoektocht naar ziektemodificerende therapieën (zie kader), te blijven investeren in onderzoek naar betere zorg. “Natuurlijk is het belangrijk dat we zoeken naar een behandeling waarmee we mensen langer en gelukkiger kunnen laten leven. Maar die is er nog niet. En ook als zo’n behandeling er straks wel is, wil je dat de kwaliteit van zorg optimaal blijft. Voor mij is dat een kernwaarde in de zorg voor mensen met een chronische aandoening.”
Partner in balans
Een van de onderzoekslijnen van het Huntington Expertisecentrum MUMC+, waarvan Oosterloo hoofd is, richt zich op ondersteuning van mantelzorgers van patiënten met de ziekte van Huntington. “Zij worden bijna net zo hard getroffen door de ziekte als hun partner of familielid”, weet ze uit ervaring. “Daarom hebben we gekeken naar het effect van ondersteuning, deels met een online tool en deels door begeleiding van een coach, bij het omgaan met het ziekteproces van hun partner. Een pilotstudie hiermee werd goed beoordeeld en op dit moment implementeren we dit in de Nederlandse expertisecentra en doen we onderzoek in een grotere groep. Dit programma, Partner in Balans, bestaat al voor mensen met de ziekte van Alzheimer of andere vormen van dementie. Het mooie hiervan is wat mij betreft dat de aandacht niet alleen uitgaat naar de behoeften van de patiënt, maar kijkt naar de werking van het gehele systeem om de patiënt heen.”
Binnen deze onderzoekslijn brachten de onderzoekers in kaart wat professionele zorgverleners en mantelzorgers belangrijk vinden voor goede zorg.1 Professionele zorgverleners benadrukten het belang van het op een systematische manier centraal stellen van de patiënt en het ondersteunen van hun autonomie. Ook wezen zij op een behoefte aan emotionele steun en aandacht voor specifieke aandachtsgebieden, zoals palliatieve zorg en voeding. Familieleden legden de nadruk op een duidelijke dagelijkse structuur, ondersteunende gesprekken en een prettige leefomgeving. Beide groepen vonden een deskundig en vertrouwd zorgteam met voldoende kennis van de ziekte essentieel.
Zachte kwaliteitsindicatoren
Daarnaast werd onderzocht wat patiënten die in een gespecialiseerd verpleeghuis wonen, zelf verstaan onder een goede kwaliteit van zorg.2 “Promovendus J.C.F. (Joyce) Heffels heeft binnen het verpleeghuis onderzocht wat voor bewoners bepalend is voor goede zorg”, vertelt Oosterloo. “Daarvoor maakten we gebruik van een eerder ontwikkelde meetmethode, Ruimte voor Zorg.” Bewoners noemden vooral aspecten die direct invloed hebben op het dagelijks leven, zoals tevredenheid over de maaltijden, ondersteuning bij dagelijkse activiteiten en een gestructureerde dagindeling. Daarnaast bleek de ervaren kwaliteit van zorg samen te hangen met de mate waarin bewoners hun eigen voorkeuren kenbaar konden maken en met de kennis en vaardigheden van zorgverleners op het gebied van de ziekte van Huntington.
Ook de samenstelling van de woongroep blijkt van belang. “Mensen vinden het prettig om samen te wonen met anderen die dezelfde aandoening hebben”, zegt Oosterloo. “Dat biedt herkenning en erkenning. Het is belangrijk dat daar bij de plaatsing aandacht voor is.”
Volgens Oosterloo geven de huidige kwaliteitsindicatoren slechts een deel van het beeld. “Op dit moment wordt hiervoor vaak gekeken naar allerlei kwaliteitsindicatoren. Deze meten bijvoorbeeld hoe vaak iemand valt en hoe vaak iemand zich verslikt. Dat is natuurlijk belangrijk om aan te geven van hoe goed een zorginstelling haar zorg op orde heeft. Er zijn echter ook zachtere ‘eindpunten’ die we kunnen bekijken en die zeggen misschien wel meer over de kwaliteit van zorg. Deze kun je vaak niet goed bepalen door sec dingen te meten, maar wel door met mensen in gesprek te gaan. Daar is gelukkig steeds meer aandacht voor.”
Neuropsychiatrische symptomen
Ook op andere manieren proberen de Maastrichtse onderzoekers de zorg voor mensen met Huntington te verbeteren. Zo hopen zij een betere behandeling te vinden voor de veelvoorkomende neuropsychiatrische symptomen van de ziekte van Huntington. “Het is nog onvoldoende bekend welke medicijnen daadwerkelijk effectief zijn tegen klachten als prikkelbaarheid, agitatie en agressie”, zegt Oosterloo. “We onderzoeken momenteel in een grote database welke middelen in de praktijk het vaakst worden voorgeschreven. Op basis daarvan willen we behandelprotocollen ontwikkelen. Het uiteindelijke doel is om in een klinische studie het effect van medicatie op klachten als prikkelbaarheid en agressie te onderzoeken.”
Traanvocht
Een andere onderzoekslijn richt zich op het minder belastend maken van de behandeling én de monitoring van patiënten. Daarbij kijken de onderzoekers naar de mogelijkheid om biomarkers voor de ziekte van Huntington niet in liquor, maar in traanvocht te meten. “Momenteel wordt veel onderzoek gedaan naar medicijnen die via een ruggenprik worden toegediend, bijvoorbeeld in studies met antisense-oligonucleotiden”, vertelt Oosterloo. “Ook biomarkers waarmee we ziekteprogressie of het effect van een behandeling kunnen volgen, zoals neurofilament light en mutant huntingtine, worden momenteel meestal in liquor bepaald. Wij hebben onderzoek gedaan naar een niet-invasieve manier om een biomarker te bepalen; het meten van mutant huntingtine in traanvocht.”
Dat bleek inderdaad mogelijk. “We vonden zelfs dat de concentraties van mutant huntingtine 250 tot 600 keer hoger is dan in liquor.3 Bovendien konden we het eiwit niet alleen aantonen bij patiënten met symptomen, maar ook bij zogenoemde premanifeste dragers. Dat was nog niet eerder beschreven.” De bevindingen hebben geleid tot vervolgonderzoek in een veel groter cohort, waarin de metingen in traanvocht rechtstreeks worden vergeleken met analyses van liquor. “Uiteindelijk hopen we dat we hiermee de ziekteprogressie én het effect van nieuwe behandelingen veel eenvoudiger kunnen volgen”, besluit Oosterloo. “Misschien kan dat in de toekomst zelfs in de thuissituatie.”
Patiënten staan open voor genetische therapieën, maar vragen goede voorlichting
Patiënten met spinocerebellaire ataxie en de ziekte van Huntington staan overwegend positief tegenover toekomstige genetische therapieën, ondanks de onzekerheid over de langetermijnrisico’s. Dat blijkt uit een kwalitatieve studie waarin 10 patiënten werden geïnterviewd over hun verwachtingen, zorgen en voorkeuren.4 Belangrijke redenen om een genetische behandeling te overwegen zijn het ontbreken van ziektemodificerende behandelopties, de hoop de ziekteprogressie te vertragen en het behoud van kwaliteit van leven. Tegelijkertijd willen patiënten goed geïnformeerd worden over de verwachte werkzaamheid, mogelijke risico’s en de praktische uitvoering van de behandeling. Ook de wijze van toediening, de expertise van de behandelaar en het optimale moment om met de behandeling te starten blijken een belangrijke rol te spelen.
Volgens de onderzoekers onderstrepen deze bevindingen het belang van goede voorlichting. Neurologen zullen patiënten tijdig en realistisch moeten informeren over zowel de mogelijkheden als de beperkingen van toekomstige genetische therapieën.
Referenties:
- Heffels JCF, Everink IHJ, Roos RAC, et al. Exploring quality of care through the eyes of formal and informal caregivers for residents with Huntington’s disease: A qualitative descriptive study. J Huntingtons Dis. 2026:18796397251410253.
- Heffels JCF, Oosterloo M, De Boer B, et al. Quality of care through the eyes of residents with Huntington’s disease living in a nursing home: A qualitative explorative study. J Huntingtons Dis. 2024;13:523-33.
- Gijs M, Jorna N, Datson N, et al. High Levels of Mutant Huntingtin Protein in Tear Fluid From Huntington’s Disease Gene Expansion Carriers. J Mov Disord. 2024;17(2):181-8.
- Van Os NJH, Oosterloo M, Essers BAB, et al. Genetic Interventions for Spinocerebellar Ataxia and Huntington’s Disease: A Qualitative Study of the Patient Perspective. J Huntingtons Dis 2024;13:321-8.