Er is een nieuwe aangeboren ziekte ontdekt: NMNAT3-deficiëntie. Het betreft een erfelijke vorm van bloedarmoede. Onderzoekers van het UMC Utrecht publiceerden hun bevindingen in Blood.
Het begon met een jonge patiënt die al lang te maken had met onbegrepen klachten. Er zijn verschillende veranderingen in genen die een oorzaak kunnen zijn van erfelijke bloedarmoede. Bij deze patiënt werd een afwijkend bloedbeeld gezien. Het lukte de rode bloedcellen van deze patiënt niet goed om voeding via metabole processen om te zetten in energie. Het gen dat zorgt voor het noodzakelijke co-enzym, genaamd NAD+, is afwijkend. Hierdoor stagneren de metabole processen.
De onderzoekers ontdekten dat de genetische afwijking in het enzym NMNAT3 bij deze patiënt de ziekte veroorzaakt. Dat was in de wetenschap niet eerder beschreven. De patiënt had te maken met bloedarmoede door een versnelde afbraak van de rode bloedcellen. Eén gezinslid had vergelijkbare gezondheidsklachten en blijkt dezelfde genetische afwijking te hebben.
Op basis van de bevindingen hebben de artsen NAD-supplementen voorgeschreven. Daardoor normaliseerden de bloedwaardes. Deze ziekte lijkt te behandelen, maar het is voor de wetenschappers belangrijk om meer patiënten met een afwijkend NMNAT3-gen te onderzoeken om een beter beeld te krijgen. De wetenschappelijke publicatie kan daaraan bijdragen.
Bron: