Nieuwe chronische ontstekingsziekte ontdekt

Delen via:

Arts-onderzoeker Zonne Hofman (UMC Utrecht) wilde voor haar proefschrift de biochemische mechanismen achter erfelijk angio-oedeem onderzoeken. Met de test die zij daarvoor ontwikkelde, kon een nieuwe ontstekingsziekte – FACAS – tot op eiwitniveau ontraadseld worden.

Bij uitgebreid DNA-onderzoek met whole genome sequencing bij meerdere familieleden met onverklaarde chronische klachten als koorts, huiduitslag en gewrichtsklachten werd een nieuwe mutatie in het F12-gen gevonden – net op een ander deel van het gen dan de mutatie die kan samenhangen met erfelijk angio-oedeem. Daarmee ontdekte Hofman samen met Berlijnse en Utrechtse onderzoekers een nieuwe ziekte, die de naam FACAS (Factor XII associated autoinflammatory syndrome) kreeg. Binnenkort verschijnen hierover drie artikelen in Nature Communications, Journal of Biological Chemistry en Thrombosis and Haemostasis.



Bronnen:

  1. UMC Utrecht

Het Wilms’ tumor 1-eiwit als target voor gepersonaliseerde immuuntherapie bij kanker

jun 2020 | Hematologie

Lees meer over Het Wilms’ tumor 1-eiwit als target voor gepersonaliseerde immuuntherapie bij kanker

Sanquin neemt deel aan internationale alliantie ter ontwikkeling COVID-19-geneesmiddel

mei 2020 | Coronavirus (COVID-19)

Lees meer over Sanquin neemt deel aan internationale alliantie ter ontwikkeling COVID-19-geneesmiddel

Ruxolitinib bij steroïd-refractaire acute GVHD

mei 2020 | Hematologie

Lees meer over Ruxolitinib bij steroïd-refractaire acute GVHD

Adviescommissie Pakket vergadert over ibrutinib bij CLL

mei 2020 | Hematologie

Lees meer over Adviescommissie Pakket vergadert over ibrutinib bij CLL

Isavuconazol als primaire profylaxe bij acute myeloïde leukemie of myelodysplastisch syndroom

mei 2020 | Hematologie

Lees meer over Isavuconazol als primaire profylaxe bij acute myeloïde leukemie of myelodysplastisch syndroom

ASH Research Collaborative COVID-19 Registry bereikt mijlpaal van 100 patiënten

mei 2020 | Coronavirus (COVID-19)

Lees meer over ASH Research Collaborative COVID-19 Registry bereikt mijlpaal van 100 patiënten

VTE & Kanker: tijd voor een nieuwe aanpak?

20 Nov 2018 om 20:30 | Hematologie

Lees meer over VTE & Kanker: tijd voor een nieuwe aanpak?
Er zijn geen e-learnings gevonden.

EHA in Oranje

vrijdag 12 jun 2020 van 18:00 tot 22:00 | Hematologie

Lees meer over EHA in Oranje

Rivaroxaban of enoxaparine bij niet-majeure orthopedische operaties

Lees meer
Lees meer over Rivaroxaban of enoxaparine bij niet-majeure orthopedische operaties

Immuuntherapie met blinatumomab bij kinderen met recidiverende B-ALL

Lees meer
Lees meer over Immuuntherapie met blinatumomab bij kinderen met recidiverende B-ALL

Sutimlimab effectief bij patiënten met koudeagglutinatieziekte

Lees meer
Lees meer over Sutimlimab effectief bij patiënten met koudeagglutinatieziekte

Onderhoudsbehandeling verbetert overleving bij ouderen met AML

Lees meer
Lees meer over Onderhoudsbehandeling verbetert overleving bij ouderen met AML

Onderzoek valideert BCL11A als therapeutisch doelwit bij sikkelcelziekte

Lees meer
Lees meer over Onderzoek valideert BCL11A als therapeutisch doelwit bij sikkelcelziekte

Toevoeging daratumumab verbetert overleving bij RRMM

Lees meer
Lees meer over Toevoeging daratumumab verbetert overleving bij RRMM

Behandeling van primaire plasmacelleukemie met carfilzomib en lenalidomide

Lees meer
Lees meer over Behandeling van primaire plasmacelleukemie met carfilzomib en lenalidomide

Orale argininesuppletie effectief bij kinderen met SCD en vaso-occlusieve crises

Lees meer
Lees meer over Orale argininesuppletie effectief bij kinderen met SCD en vaso-occlusieve crises

Meer bloedingen bij patiënten die aspirine plus DOAC gebruiken

Lees meer
Lees meer over Meer bloedingen bij patiënten die aspirine plus DOAC gebruiken

Stamceltransplantatie bij AML

apr 2020 | Hematologie

Lees meer over Stamceltransplantatie bij AML

AML-behandeling in de perifere setting

apr 2020 | Hematologie

Lees meer over AML-behandeling in de perifere setting

Diagnose en testen bij FLT3+ AML

jan 2020 | Hematologie

Lees meer over Diagnose en testen bij FLT3+ AML