Nieuwe chronische ontstekingsziekte ontdekt

Delen via:

Arts-onderzoeker Zonne Hofman (UMC Utrecht) wilde voor haar proefschrift de biochemische mechanismen achter erfelijk angio-oedeem onderzoeken. Met de test die zij daarvoor ontwikkelde, kon een nieuwe ontstekingsziekte – FACAS – tot op eiwitniveau ontraadseld worden.

Bij uitgebreid DNA-onderzoek met whole genome sequencing bij meerdere familieleden met onverklaarde chronische klachten als koorts, huiduitslag en gewrichtsklachten werd een nieuwe mutatie in het F12-gen gevonden – net op een ander deel van het gen dan de mutatie die kan samenhangen met erfelijk angio-oedeem. Daarmee ontdekte Hofman samen met Berlijnse en Utrechtse onderzoekers een nieuwe ziekte, die de naam FACAS (Factor XII associated autoinflammatory syndrome) kreeg. Binnenkort verschijnen hierover drie artikelen in Nature Communications, Journal of Biological Chemistry en Thrombosis and Haemostasis.



Bronnen:

  1. UMC Utrecht

Verbeterde overleving met axicabtagene ciloleucel bij grootcellig B-cellymfoom: ZUMA-7

okt 2023 | Lymfoom

Lees meer over Verbeterde overleving met axicabtagene ciloleucel bij grootcellig B-cellymfoom: ZUMA-7

Obinutuzumab- versus rituximab-immunochemotherapie bij eerder onbehandeld iNHL

okt 2023 | Immuuntherapie, Lymfoom

Lees meer over Obinutuzumab- versus rituximab-immunochemotherapie bij eerder onbehandeld iNHL

Advies over sluisplaatsing talquetamab, epcoritamab en tislelizumab

sep 2023 | Lymfoom, Maag-darm-leveroncologie, MM

Lees meer over Advies over sluisplaatsing talquetamab, epcoritamab en tislelizumab

Recombinant VWF versus tranexaminezuur voor hevig menstrueel bloedverlies bij ziekte van von Willebrand

sep 2023 | Benigne hematologie

Lees meer over Recombinant VWF versus tranexaminezuur voor hevig menstrueel bloedverlies bij ziekte van von Willebrand

Oncode Accelerator: nieuwe kankermedicijnen sneller bij patiënt

sep 2023 | Borstkanker, Bot en wekedelen, Dermato-oncologie, Gynaecologische oncologie, Hoofd-hals, Immuuntherapie, Leukemie, Longoncologie, Lymfoom, Maag-darm-leveroncologie, Mesothelioom, Neuro-oncologie, Uro-oncologie

Lees meer over Oncode Accelerator: nieuwe kankermedicijnen sneller bij patiënt

Incidentie van tweede primaire maligniteit bij met anti-CD38 mAb behandeld MM

sep 2023 | MM

Lees meer over Incidentie van tweede primaire maligniteit bij met anti-CD38 mAb behandeld MM

ITP zorg: kan het anders?
Pathofysiologie, diagnostiek en behandeling

27 sep 2023 om 20:00 | Benigne hematologie

Lees meer over ITP zorg: kan het anders?
Pathofysiologie, diagnostiek en behandeling

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Keynote Webinar | Spotlight on Cardio-Oncology

16 mei 2023 om 17:30

Lees meer over Keynote Webinar | Spotlight on Cardio-Oncology

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

12 okt 2022 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

Gewone symptomen van zeldzame ziekten

27 sep 2022

Lees meer over Gewone symptomen van zeldzame ziekten

Behandeling van eosinofiele aandoeningen EGPA en HES

21 sep 2022 | Astma

Lees meer over Behandeling van eosinofiele aandoeningen EGPA en HES

Vaccinatiezorg voor medische risicogroepen

11 aug 2022 | HIV

Lees meer over Vaccinatiezorg voor medische risicogroepen

Kijk verder dan de huid #2 - Patiënt Management

8 jul 2022 | Lymfoom, Radiotherapie

Lees meer over Kijk verder dan de huid #2 - Patiënt Management

Eosinofiel gedreven aandoeningen en de behandeling

23 mrt 2022 om 20:30

Lees meer over Eosinofiel gedreven aandoeningen en de behandeling
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Venetoclax elimineert het virale reservoir bij muizen

jul 2023 | HIV

Lees meer over Venetoclax elimineert het virale reservoir bij muizen

Is osocimab het anticoagulans van de toekomst voor hemodialysepatiënten?

jun 2023 | Benigne hematologie, Dialyse

Lees meer over Is osocimab het anticoagulans van de toekomst voor hemodialysepatiënten?

Romiplostim plus ciclosporine A bij patiënten met aplastische anemie

jun 2023 | Benigne hematologie

Lees meer over Romiplostim plus ciclosporine A bij patiënten met aplastische anemie

Luspatercept nieuwe zorgstandaard voor anemie bij laagrisico MDS?

jun 2023 | MDS

Lees meer over Luspatercept nieuwe zorgstandaard voor anemie bij laagrisico MDS?

Pacritinib veilig en effectief als voorbehandeling allo-SCT bij myelofibrose

jun 2023 | MPN, Stamceltransplantatie

Lees meer over Pacritinib veilig en effectief als voorbehandeling allo-SCT bij myelofibrose

Prognose patiënten met R/R DLBCL in pre-CAR T-tijdperk slecht

jun 2023 | Lymfoom, Stamceltransplantatie

Lees meer over Prognose patiënten met R/R DLBCL in pre-CAR T-tijdperk slecht

Langetermijnresultaten venetoclax-obinutuzumab bij CLL positief

jun 2023 | Leukemie

Lees meer over Langetermijnresultaten venetoclax-obinutuzumab bij CLL positief

Ruxolitinib is effectief bij myelofibrose ongeacht anemie en transfusiestatus

jun 2023 | MPN

Lees meer over Ruxolitinib is effectief bij myelofibrose ongeacht anemie en transfusiestatus

Verhoogde risico’s bij hemochromatose C282Y-homozygoten

jun 2023 | Benigne hematologie, Diabetes

Lees meer over Verhoogde risico’s bij hemochromatose C282Y-homozygoten

De behandeling van AML, bekeken vanuit de verpleegkundig specialist

okt 2020

Lees meer over De behandeling van AML, bekeken vanuit de verpleegkundig specialist

AML-Podcastserie

jul 2020

Lees meer over AML-Podcastserie

Stamceltransplantatie bij AML

apr 2020 | Transplantatie

Lees meer over Stamceltransplantatie bij AML

AML-behandeling in de perifere setting

apr 2020

Lees meer over AML-behandeling in de perifere setting

Diagnose en testen bij FLT3+ AML

jan 2020 | Leukemie

Lees meer over Diagnose en testen bij FLT3+ AML

MedNet Hematologie 2023-04

aug 2023

Lees meer over MedNet Hematologie 2023-04

MedNet Hematologie 2023-03

jun 2023

Lees meer over MedNet Hematologie 2023-03

MedNet Hematologie 2023-02

apr 2023

Lees meer over MedNet Hematologie 2023-02

MedNet Hematologie 2023-01

feb 2023

Lees meer over MedNet Hematologie 2023-01

MedNet Hematologie 2022-06

dec 2022

Lees meer over MedNet Hematologie 2022-06

MedNet Hematologie 2022-05

okt 2022

Lees meer over MedNet Hematologie 2022-05

MedNet Hematologie 2022-04

aug 2022

Lees meer over MedNet Hematologie 2022-04

MedNet Hematologie 2022-03

jun 2022

Lees meer over MedNet Hematologie 2022-03

MedNet Hematologie special CAR T 2022

mei 2022

Lees meer over MedNet Hematologie special CAR T 2022