Nieuwe chronische ontstekingsziekte ontdekt

Delen via:

Arts-onderzoeker Zonne Hofman (UMC Utrecht) wilde voor haar proefschrift de biochemische mechanismen achter erfelijk angio-oedeem onderzoeken. Met de test die zij daarvoor ontwikkelde, kon een nieuwe ontstekingsziekte – FACAS – tot op eiwitniveau ontraadseld worden.

Bij uitgebreid DNA-onderzoek met whole genome sequencing bij meerdere familieleden met onverklaarde chronische klachten als koorts, huiduitslag en gewrichtsklachten werd een nieuwe mutatie in het F12-gen gevonden – net op een ander deel van het gen dan de mutatie die kan samenhangen met erfelijk angio-oedeem. Daarmee ontdekte Hofman samen met Berlijnse en Utrechtse onderzoekers een nieuwe ziekte, die de naam FACAS (Factor XII associated autoinflammatory syndrome) kreeg. Binnenkort verschijnen hierover drie artikelen in Nature Communications, Journal of Biological Chemistry en Thrombosis and Haemostasis.



Bronnen:

  1. UMC Utrecht

Associatie tussen psoriasis en kanker: een systematische review en meta-analyse

feb 2020 | Dermatologie

Lees meer over Associatie tussen psoriasis en kanker: een systematische review en meta-analyse

Overleving adolescenten en jongvolwassenen met hodgkinlymfoom sterk verbeterd

feb 2020 | Hematologie

Lees meer over Overleving adolescenten en jongvolwassenen met hodgkinlymfoom sterk verbeterd

Acalabrutinib bij macroglobulinemie van Waldenström

feb 2020 | Hematologie

Lees meer over Acalabrutinib bij macroglobulinemie van Waldenström

Zes Nederlandse specialisten duiden ASH Late Breaking Abstracts

feb 2020 | Hematologie

Lees meer over Zes Nederlandse specialisten duiden ASH Late Breaking Abstracts

Voorlopige resultaten CAR NK-celtherapie bij NHL en CLL

feb 2020 | Hematologie

Lees meer over Voorlopige resultaten CAR NK-celtherapie bij NHL en CLL

‘Zorg kan veel vaker buiten het ziekenhuis’

feb 2020 | Cardiologie

Lees meer over ‘Zorg kan veel vaker buiten het ziekenhuis’

VTE & Kanker: tijd voor een nieuwe aanpak?

20 Nov 2018 om 20:30 | Hematologie

Lees meer over VTE & Kanker: tijd voor een nieuwe aanpak?
Er zijn geen e-learnings gevonden.

EHA in Oranje

vrijdag 12 jun 2020 van 18:00 tot 22:00 | Hematologie

Lees meer over EHA in Oranje

Immuuntherapie met blinatumomab bij kinderen met recidiverende B-ALL

Lees meer
Lees meer over Immuuntherapie met blinatumomab bij kinderen met recidiverende B-ALL

Sutimlimab effectief bij patiënten met koudeagglutinatieziekte

Lees meer
Lees meer over Sutimlimab effectief bij patiënten met koudeagglutinatieziekte

Onderhoudsbehandeling verbetert overleving bij ouderen met AML

Lees meer
Lees meer over Onderhoudsbehandeling verbetert overleving bij ouderen met AML

Onderzoek valideert BCL11A als therapeutisch doelwit bij sikkelcelziekte

Lees meer
Lees meer over Onderzoek valideert BCL11A als therapeutisch doelwit bij sikkelcelziekte

Toevoeging daratumumab verbetert overleving bij RRMM

Lees meer
Lees meer over Toevoeging daratumumab verbetert overleving bij RRMM

Behandeling van primaire plasmacelleukemie met carfilzomib en lenalidomide

Lees meer
Lees meer over Behandeling van primaire plasmacelleukemie met carfilzomib en lenalidomide

Orale argininesuppletie effectief bij kinderen met SCD en vaso-occlusieve crises

Lees meer
Lees meer over Orale argininesuppletie effectief bij kinderen met SCD en vaso-occlusieve crises

Meer bloedingen bij patiënten die aspirine plus DOAC gebruiken

Lees meer
Lees meer over Meer bloedingen bij patiënten die aspirine plus DOAC gebruiken

Eltrombopag voor ITP-patiënten die chirurgie moeten ondergaan

Lees meer
Lees meer over Eltrombopag voor ITP-patiënten die chirurgie moeten ondergaan

Diagnose en testen bij FLT3+ AML

jan 2020 | Hematologie

Lees meer over Diagnose en testen bij FLT3+ AML