Promotie: Genetische tests bij nieraandoeningen met onbekende oorzaak

Delen via:

Bij ten minste 20% van de volwassenen met chronische nierschade is de oorzaak van de nierschade onbekend. Bij deze groep met onbegrepen nierschade heeft genetische screening duidelijke meerwaarde. Dat concludeert Amber de Haan in haar proefschrift dat ze op 14 februari verdedigde aan de Rijksuniversiteit Groningen.

In haar promotieonderzoek vond De Haan een genetische diagnose bij 17% van de volwassen patiënten met onbegrepen nierschade en in 73% van deze gevallen leidde de diagnose tot een nieuwe of andere behandeloptie.

Verder ontdekte ze dat een positieve familiegeschiedenis voor nierschade een onafhankelijke voorspeller is voor een erfelijke diagnose. Maar, een negatieve familiegeschiedenis sluit een erfelijke diagnose niet uit: in deze groep kon bij 13% van de patiënten een erfelijke diagnose gevonden worden. Ook in deze groep is erfelijkheidsonderzoek dus de moeite waard.

In haar proefschrift laat De Haan ook zien dat nefrologen tegen barrières aanlopen bij het aanvragen van genetisch onderzoek. Veel daarvan kunnen doorbroken worden door betere scholing en voorlichting over erfelijkheid en genetisch onderzoek.

De Haan schreef haar proefschrift ‘Genetic testing in adult-onset chronic kidney disease: unravelling a VARIETY of specific monogenic causes’ onder begeleiding van prof. dr. Martin de Borst, prof. dr. Nine Knoers, prof. dr. Liffert Vogt en dr. Mark Eijgelsheim.

Volg een van onze regionale nascholingen Chronische nierschade: tijd voor verandering!

Bron:

Rijksuniversiteit Groningen

Semaglutide kan helpen bij chronische nierschade

nov 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Semaglutide kan helpen bij chronische nierschade

Dialyse of conservatieve behandeling voor oudere patiënten?

nov 2024 | Chronische nierschade, Dialyse, Niertransplantatie, Ouderen

Lees meer over Dialyse of conservatieve behandeling voor oudere patiënten?

Op lange termijn niet vaker dialyse of niertransplantatie nodig na intensieve behandeling hypertensie

nov 2024 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Op lange termijn niet vaker dialyse of niertransplantatie nodig na intensieve behandeling hypertensie

Meer nierproblemen op latere leeftijd bij kinderen met posterieure urethrakleppen

nov 2024 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Meer nierproblemen op latere leeftijd bij kinderen met posterieure urethrakleppen

De gevolgen van stoppen met SGLT2-remmers en GLP1-agonisten

nov 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over De gevolgen van stoppen met SGLT2-remmers en GLP1-agonisten

Geslacht en leeftijd van nierdonoren van invloed op transplantaatoverleving

okt 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Geslacht en leeftijd van nierdonoren van invloed op transplantaatoverleving

ERA Highlights 2024

2 jul 2024 om 20:30 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over ERA Highlights 2024

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Effectiviteit en veiligheid van dapagliflozine bij gevorderde chronische nierschade

okt 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Effectiviteit en veiligheid van dapagliflozine bij gevorderde chronische nierschade

Betere immuunrespons na COVID-19-vaccinatie door vervangen MMF?

okt 2024 | Niertransplantatie, Vaccinatie

Lees meer over Betere immuunrespons na COVID-19-vaccinatie door vervangen MMF?

VALIANT: pegcetacoplan bij C3-glomerulopathie en primaire IC-MPGN

okt 2024 | Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over VALIANT: pegcetacoplan bij C3-glomerulopathie en primaire IC-MPGN

De FINEARTS-HF-trial: finerenon effectief tegen nierschade bij hartfalen?

okt 2024 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over De FINEARTS-HF-trial: finerenon effectief tegen nierschade bij hartfalen?

Herindeling microvasculaire inflammatie in niertransplantaat brengt nieuwe fenotypes aan het licht

okt 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Herindeling microvasculaire inflammatie in niertransplantaat brengt nieuwe fenotypes aan het licht

Tacrolimus effectiever dan MMF bij kinderen met nefrotisch syndroom

okt 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Tacrolimus effectiever dan MMF bij kinderen met nefrotisch syndroom

Hemodiafiltratie versus hemodialyse: nieuwe resultaten CONVINCE-trial

okt 2024 | Dialyse

Lees meer over Hemodiafiltratie versus hemodialyse: nieuwe resultaten CONVINCE-trial

Ook minder nierschade door semaglutide bij patiënten zonder diabetes

okt 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Ook minder nierschade door semaglutide bij patiënten zonder diabetes

Poeptransplantatie verbetert effect immuuntherapie bij nierkanker

okt 2024 | Immuuntherapie, Uro-oncologie

Lees meer over Poeptransplantatie verbetert effect immuuntherapie bij nierkanker

Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-03

nov 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-03

MedNet Nefrologie 2024-02

jul 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-02

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01