Promotie: Primaire Hyperoxalurie

Delen via:

Op 3 juni promoveert Sander Garrelfs aan de Universiteit van Amsterdam op zijn onderzoek naar primaire hyperoxalurie (PH). De studies beschreven in zijn proefschrift richten zich op de onderliggende pathofysiologie, de klinische kenmerken, het ziektebeloop en de optimale behandeling voor patiënten met PH.

PH is een groep genetische aandoeningen waarbij het enzym AGT niet goed functioneert in de lever en glyoxylaat wordt omgezet in oxaalzuur. De overproductie van oxaalzuur leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk nierfalen en systemische oxalose. PH is zeldzaam, maar de ziektelast is groot voor individuele patiënten en hun naasten. Omdat het ziekteverloop onvoorspelbaar is, leidt het levenslang tot veel onzekerheid.

Tot voor kort was levertransplantatie de enige curatieve behandeling voor PH, maar recent werd ontdekt dat therapie op basis van RNA-interferentie (RNAi) ingezet kan worden. Met behulp van RNAi wordt de productie van specifieke eiwitten in de lever geremd, waardoor de oxaalzuurproductie vermindert. Deze nieuwe therapie betekent een belangrijke uitbreiding van de behandelopties en kan de prognose van PH-patiënten mogelijk sterk verbeteren.

Garrelfs schreef zijn proefschrift, getitled ‘Primary Hyperoxaluria: no longer stuck between a rock and a hard place’ onder begeleiding van zijn promotoren prof. dr. J.W. Groothoff en prof. dr. R.J.A. Wanders en co-promotor dr. M.J.S. Oosterveld.

Bron:

Universiteit van Amsterdam

Nieuwe perfusiemethode houdt donornier langer in leven

mei 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Nieuwe perfusiemethode houdt donornier langer in leven

Preventie van varicella zoster en SARS-CoV-2-ziekte in niertransplantatiepatiënten

mei 2024 | Chronische nierschade, Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Preventie van varicella zoster en SARS-CoV-2-ziekte in niertransplantatiepatiënten

Concrete stappen richting planetaire gezondheid binnen umc-opleidingen

mei 2024

Lees meer over Concrete stappen richting planetaire gezondheid binnen umc-opleidingen

Sparsentan versus irbesartan bij focale segmentale glomerulosclerose

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Sparsentan versus irbesartan bij focale segmentale glomerulosclerose

Belangrijke Europese beurs voor Nederlands onderzoek naar nierschade

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Belangrijke Europese beurs voor Nederlands onderzoek naar nierschade

Hoog risico op ernstige hypocalciëmie met denosumab

mei 2024 | Dialyse

Lees meer over Hoog risico op ernstige hypocalciëmie met denosumab

Expertdebat SLE en lupus nefritis

19 okt 2021 | SLE

Lees meer over Expertdebat SLE en lupus nefritis

ERA-EDTA Highlights 2021

1 jul 2021 om 20:30

Lees meer over ERA-EDTA Highlights 2021

RAAS-inhibitie anno 2021: wat is optimaal?

4 mei 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over RAAS-inhibitie anno 2021: wat is optimaal?

The ART of Preventing Kidney Damage

12 apr 2021 om 20:00 | HIV, Virale infecties

Lees meer over The ART of Preventing Kidney Damage
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Rilparencel: renale autologe celtherapie bij chronische nierschade en diabetes type 2

mei 2024 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Rilparencel: renale autologe celtherapie bij chronische nierschade en diabetes type 2

Hoe gaat het nu met jongvolwassenen die als kind begonnen met nierfunctievervangende therapie?

mei 2024 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Hoe gaat het nu met jongvolwassenen die als kind begonnen met nierfunctievervangende therapie?

Veelbelovende resultaten na 1 jaar behandeling met zigakibart bij IgA-nefropathie

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Veelbelovende resultaten na 1 jaar behandeling met zigakibart bij IgA-nefropathie

IMPACT CKD: De impact van screening en betere behandeling van chronische nierschade

mei 2024 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over IMPACT CKD: De impact van screening en betere behandeling van chronische nierschade

FLOW-trial naar semaglutide in de spotlights

mei 2024 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over FLOW-trial naar semaglutide in de spotlights

Predict-PD: overleving van PD-patiënten voorspellen met machine learning

mei 2024 | Dialyse

Lees meer over Predict-PD: overleving van PD-patiënten voorspellen met machine learning

Is de urine oxalaat-creatinineratio geschikt om te screenen op hyperoxalurie?

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Is de urine oxalaat-creatinineratio geschikt om te screenen op hyperoxalurie?

Interimanalyse ALIGN: Afname proteïnurie met atrasentan bij IgA-nefropathie

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Interimanalyse ALIGN: Afname proteïnurie met atrasentan bij IgA-nefropathie

Minder AKI na hartchirurgie dankzij perioperatief empagliflozine

mei 2024 | Acuut nierfalen

Lees meer over Minder AKI na hartchirurgie dankzij perioperatief empagliflozine

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01