De uitkomsten bij foetale cardiomyopathie zijn – met een totale overleving van minder dan 50% na 1 jaar – ronduit slecht. Genetische tests zijn belangrijk, omdat bevestigde genetische oorzaken bij bijna 40% van de patiënten kunnen worden vastgesteld.
Foetale cardiomyopathie treft 8 per 100.000 levendgeborenen; vaak heeft de aandoening een onbekende oorzaak. Ontwikkelingen op het gebied van foetale cardiale screening, genetische tests en behandelingsmethoden kunnen echter invloed hebben gehad op de historisch slechte uitkomsten. In deze studie zijn de genetische associaties en de klinische uitkomsten van foetale cardiomyopathie in de huidige tijd onderzocht. Dit gebeurde aan de hand van een retrospectief cohortonderzoek naar gevallen van foetale cardiomyopathie die tussen januari 2017 en december 2021 in 39 centra zijn gediagnosticeerd. Gevallen van foetale myocardziekte veroorzaakt door maternale diabetes, structurele hartafwijkingen, hartritmestoornissen of extracardiale aandoeningen werden geëxcludeerd.
In totaal werden 138 gevallen van foetale cardiomyopathie gediagnosticeerd bij een mediane zwangerschapsduur van 27 + 4 weken. Het vermoeden van foetale hartaandoeningen vormde de meest voorkomende reden (41%) voor verwijzing. In 19% van de gevallen was er een bekende familiegeschiedenis van cardiomyopathie. Van de 128 doorgezette zwangerschappen was bij 7% sprake van foetale sterfte en bij 92% van een levend geboren kind (1 geval werd niet gevolgd). Van de levendgeborenen kreeg 10% alleen palliatieve zorg. Van de 106 actief behandelde baby’s overleefde 75% het eerste levensjaar. 7% had extracorporele membraanoxygenatie (ECMO) nodig en 22% werd op de transplantatielijst geplaatst (18 succesvolle transplantaties). Uit dit cohort was 80% genetisch getest; de uitkomsten toonden aan dat 38% een bevestigde genetische oorzaak had.
Bron:
Burande A, Hornberger LK, Caluseriu OA, et al. Multicenter study of primary fetal cardiomyopathy: clinical outcomes and genetic etiologies, a Fetal Heart Society Research Collaborative study. AHA Congress 2024, abstract 4122486.