Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Delen via:
EAN 2022

Parkinsonpatiënten met een LRRK2– of een PRKN-mutatie hebben een betere overleving dan patiënten zonder deze mutaties, terwijl degenen met een SNCA– of een GBA-mutatie juist een slechtere overleving hebben. Dit is naar voren gekomen bij evaluatie van een groot cohort uit Parijs.

Zo’n 1,2 miljoen mensen in Europa leven met de ziekte van Parkinson. Dit aantal zal in 2030 naar verwachting verdubbeld zijn. Monogene vormen zijn verantwoordelijk voor circa 5% van alle gevallen. Een verandering in het LRRK2-gen is waarschijnlijk de meest voorkomende genetische variant die gepaard gaat met deze ziekte. Bij 70% van de dragers van deze variant is pas op 80-jarige leeftijd de diagnose gesteld.

Andere veelvoorkomende mutaties die de ziekte van Parkinson veroorzaken, zitten in de SNCA– en PRKN-genen. Varianten in het GBA-gen gelden als risicofactor. In deze studie is voor de eerste keer de sterfte vergeleken bij parkinsonpatiënten die drager zijn van varianten van deze genen.

Wetenschappers van vier centra in Parijs bestudeerden de dossiers van ruim 2000 parkinsonpatiënten vanaf hun eerste ziekenhuisbezoek. Tijdens de follow-up overleden 890 personen. Parkinsonpatiënten met een LRRK2-mutatie (hazard ratio voor overlijden 0,5; p = 0,028) of een PRKN-mutatie (HR 0,42; p = 0,001) hadden een langere overleving dan patiënten zonder die mutaties, terwijl degenen met een SNCA-mutatie (HR 10,20; p < 0,001) of een GBA-mutatie (HR 1,36; p = 0,048) een kortere overleving hadden.

Deze bevindingen bieden niet alleen nieuwe inzichten in de onderliggende mechanismen van ziekteprogressie, maar ook informatie om met patiënten in gesprek te gaan over de verwachte overlevingsduur. Op grond daarvan kunnen zij beslissingen nemen over hun zorg en de tijd die ze nog hebben. Daarnaast kunnen de bevindingen helpen bij de ontwikkeling van nieuwe medicijnen die zijn gericht op deze genetische varianten, met als doel de ziekteprogressie te vertragen of te stoppen.

Bron

Lanore A, et al. Survival in monogenic forms of Parkinson’s disease: results of a large retrospective study. EAN Virtual Congress 2022, abstract OPR-085.

“Wat is het onderliggende substraat van achteruitgang die losstaat van aanvallen en laesies?”

dec 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over “Wat is het onderliggende substraat van achteruitgang die losstaat van aanvallen en laesies?”

Onderwijs in ziek zijn en in voorlichting over ziek zijn

dec 2024

Lees meer over Onderwijs in ziek zijn en in voorlichting over ziek zijn

Meer fietsongelukken zorgen voor meer hersenletsel

dec 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Meer fietsongelukken zorgen voor meer hersenletsel

Helderheid over vaatschade bij ouder worden op hersenscans

dec 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Helderheid over vaatschade bij ouder worden op hersenscans

Bernard Uitdehaag blikt terug en vooruit

dec 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Bernard Uitdehaag blikt terug en vooruit

Voorspellingsmodellen voor bacteriële meningitis bij kinderen met vermoedelijke CZS-infectie waardevolle aanvulling

dec 2024 | Bacteriële infecties

Lees meer over Voorspellingsmodellen voor bacteriële meningitis bij kinderen met vermoedelijke CZS-infectie waardevolle aanvulling

Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

22 jan 2025 om 20:00

Lees meer over Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

Neurologisch Jaaroverzicht 2024

17 dec 2024 om 20:00 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2024

Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

2 dec 2024 om 20:00 | Neuro-vasculair

Lees meer over Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

30 sep 2024 om 20:00

Lees meer over RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

10 jun 2024 | Multipele Sclerose, Vaccinatie

Lees meer over B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

2 mei 2024 om 18:00

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

Neurologisch Jaaroverzicht 2023

20 feb 2024 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2023

Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

30 jan 2024 om 20:00

Lees meer over Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

7 aug 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Cladribine bij hoge MS-activiteit

okt 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over Cladribine bij hoge MS-activiteit

Oligoklonale banden van waarde bij diagnose MS

okt 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over Oligoklonale banden van waarde bij diagnose MS

DMF vergeleken met GA in de EFFECT-studie

okt 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over DMF vergeleken met GA in de EFFECT-studie

‘Cognitieve fenotypen’ bij MS onderscheiden

okt 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over ‘Cognitieve fenotypen’ bij MS onderscheiden

Hooggedoseerd biotine bij progressieve MS

okt 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over Hooggedoseerd biotine bij progressieve MS

Effectiviteit anti-CD20-antilichaam ublituximab

okt 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over Effectiviteit anti-CD20-antilichaam ublituximab

Statines niet geassocieerd met verhoogd risico op polyneuropathie

jun 2017 | Neuro-musculair

Lees meer over Statines niet geassocieerd met verhoogd risico op polyneuropathie

Afwezigheid ziekteprogressie bij ocrelizumab

jun 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over Afwezigheid ziekteprogressie bij ocrelizumab

Dimethylfumaraat stabiliseert cognitie en gedrag

jun 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over Dimethylfumaraat stabiliseert cognitie en gedrag

Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

jan 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

dec 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2024-03

sep 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-03

MedNet Neurologie 2024-02

jun 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-02

MedNet Neurologie 2024-01

mrt 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-01

MedNet Neurologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-04

MedNet Neurologie 2023-03

sep 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-03

MedNet Neurologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-02

MedNet Neurologie 2023-01

mrt 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-01

MedNet Neurologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-04

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03