In aantocht: gentherapie voor epidermolysis bullosa

Delen via:
EADV 2022

De verwachting is dat binnenkort de eerste gentherapie op de markt komt voor de behandeling van epidermolysis bullosa. Op de EADV zijn de resultaten gepresenteerd van een klinische fase III-studie.1

De zeldzame erfelijke blaarziekte epidermolysis bullosa wordt veroorzaakt door mutaties in het COL7A1-gen. De huid is extreem kwetsbaar voor wonden en blaren omdat de epidermis en dermis niet goed aan elkaar hechten. Bovendien hebben patiënten een verhoogd risico op complicaties, ontstekingen, wonden, littekenweefsel en agressief plaveiselcelcarcinoom.2 Tot nu toe is de ziekte ongeneeslijk.

Genfout repareren

Het middel beremagene geperpavec (B-VEC) is een topicale gentherapie die is ontwikkeld om het COL7-eiwit te herstellen door het COL7A1-gen in te brengen. De gel wordt aangebracht op de wonden en gebruikt fibroblasten en keratinocyten als vectorplatform om het gen over te brengen. Zodra COL7A1-transcripts zijn aangemaakt, kan de cel het COL7-eiwit aanmaken en ontstaat het ‘anker’ dat de epidermis en dermis stevig aan elkaar verbindt.

Twee wonden

In de gerandomiseerde, dubbelblinde klinische fase III-studie GEM-3 is onderzocht of er complete wondheling ontstaat (100% gesloten wond) na 6 maanden. De 31 patiënten met epidermolysis bullosa kregen op 2 wonden, die gelijk waren in grootte en locatie, een wekelijkse behandeling met B-VEC op de ene wond, en met placebo op de andere. De dosering hing af van de leeftijd van de patiënt en de omvang van de wond. De gemiddelde leeftijd van de patiënten was 17,2 jaar, met een range van 1-44 jaar.

Complete wondheling

Op het primaire eindpunt van 6 maanden was het aantal wonden met complete wondheling significant groter na behandeling met B-VEC ten opzichte van placebo (45,0% absoluut verschil, 95%-BI 23,6-68,0%; p = 0,005). Verder liet 49,7% van de wonden die waren behandeld met B-VEC langdurige respons (minimaal 6 weken) zien ten opzichte van 7,1% met placebo. Tot slot was er een trend zichtbaar naar een lagere score op de VAS-pijn en waren de bijwerkingen mild. Het onderzoek gaat nu verder als open-label extensiestudie om de langetermijnresultaten in beeld te krijgen.

Bronnen

  1. Marinkovich MP, Gonzalez ME, Guide SV, et al. GEM-3: a phase 3 study of beremagene geperpavec (B-VEC), an investigational, topical gene therapy, for the treatment of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). EADV 2022, abstract 512. 
  2. Condorelli AG, Dellambra E, Logli E, et al. Epidermolysis bullosa-associated squamous cell carcinoma: from pathogenesis to therapeutic perspectives. Int J Mol Sci. 2019 Nov 14;20(22):5707.

Immuuntherapie biedt 25% kans op genezing van uitgezaaid melanoom

sep 2022 | Dermato-oncologie, Immuuntherapie

Lees meer over Immuuntherapie biedt 25% kans op genezing van uitgezaaid melanoom

Overgevoeligheidsreacties op fillers na COVID-19-vaccinatie

sep 2022 | Cosmetische dermatologie, Vaccinatie

Lees meer over Overgevoeligheidsreacties op fillers na COVID-19-vaccinatie

Het natuurlijke beloop van rectale gonokokken- en chlamydia-infecties: de ExGen-studie

sep 2022 | Bacteriële infecties, SOA, Venereologie

Lees meer over Het natuurlijke beloop van rectale gonokokken- en chlamydia-infecties: de ExGen-studie

TEN vereist snelle herkenning en juiste verpleegtechniek

sep 2022

Lees meer over TEN vereist snelle herkenning en juiste verpleegtechniek

Vitamine D-tekort bij melanoom geassocieerd met slechtere overleving

sep 2022 | Dermato-oncologie

Lees meer over Vitamine D-tekort bij melanoom geassocieerd met slechtere overleving

Risico op invasief cutaan plaveiselcelcarcinoom na behandeling van actinische keratosen

sep 2022 | Actinische keratose, Dermato-oncologie

Lees meer over Risico op invasief cutaan plaveiselcelcarcinoom na behandeling van actinische keratosen

Masterclass: innovatieve inzichten in de behandeling van Psoriatic Disease

4 okt 2022 om 20:00 | Arthritis psoriatica, Psoriasis

Lees meer over Masterclass: innovatieve inzichten in de behandeling van Psoriatic Disease

Masterclass casuïstiek - Horen, zien en een goed gesprek!

14 sep 2022 om 19:30 | Eczeem, Psoriasis

Lees meer over Masterclass casuïstiek - Horen, zien en een goed gesprek!

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

7 sep 2022 om 20:30 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

Kijk verder dan de huid #2 - Patiënt Management

8 jul 2022 | Lymfoom

Lees meer over Kijk verder dan de huid #2 - Patiënt Management

Masterclass niet-melanoom huidkanker #3

8 mrt 2022 | Chirurgie, Dermato-oncologie

Lees meer over Masterclass niet-melanoom huidkanker #3

Kijk verder dan de huid

14 jan 2022 | Eczeem, Huidinfecties, Psoriasis

Lees meer over Kijk verder dan de huid

Webinars ‘Op de hoogte blijven van medicamenteuze behandeling van reumatische ziekten’

26 nov 2021 | Arthritis psoriatica, Artritis

Lees meer over Webinars ‘Op de hoogte blijven van medicamenteuze behandeling van reumatische ziekten’

Crossing borders in type 2 inflammation 2021

16 nov 2021 om 19:30 | Astma, Eczeem

Lees meer over Crossing borders in type 2 inflammation 2021

Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?
Er zijn geen e-learnings gevonden.

Dermatologen van de Toekomst

vrijdag 14 okt 2022 van 10:30 tot 17:00 | Dermato-oncologie, Eczeem

Lees meer over Dermatologen van de Toekomst

Neoadjuvant cemiplimab gaat gepaard met pathologisch complete respons bij resectabel cutaan plaveiselcelcarcinoom

Lees meer
Lees meer over Neoadjuvant cemiplimab gaat gepaard met pathologisch complete respons bij resectabel cutaan plaveiselcelcarcinoom

In aantocht: gentherapie voor epidermolysis bullosa

Lees meer
Lees meer over In aantocht: gentherapie voor epidermolysis bullosa

Impact vitiligo groot: “Vraag hoe het gaat ónder de huid”

Lees meer
Lees meer over Impact vitiligo groot: “Vraag hoe het gaat ónder de huid”

Biomarker voorspelt of kind constitutioneel eczeem ontwikkelt

Lees meer
Lees meer over Biomarker voorspelt of kind constitutioneel eczeem ontwikkelt

Alopecia areata: eindelijk een groeimarkt?

Lees meer
Lees meer over Alopecia areata: eindelijk een groeimarkt?

Zijn JAK-remmers de toekomst voor behandeling van constitutioneel eczeem?

Lees meer
Lees meer over Zijn JAK-remmers de toekomst voor behandeling van constitutioneel eczeem?

“Stop met eliminatiediëten”

Lees meer
Lees meer over “Stop met eliminatiediëten”

Real-world studie naar progressievrije overleving CTCL

Lees meer
Lees meer over Real-world studie naar progressievrije overleving CTCL

Mythes over zongebruinde huid hardnekkig en risicovol

Lees meer
Lees meer over Mythes over zongebruinde huid hardnekkig en risicovol

Podcast RWE in de praktijk

mei 2022 | Psoriasis

Lees meer over Podcast RWE in de praktijk

Wat moet u weten over Olumiant na 1 jaar?

dec 2021 | Eczeem

Lees meer over Wat moet u weten over Olumiant na 1 jaar?

Het ultieme behandeldoel

nov 2021 | Psoriasis

Lees meer over Het ultieme behandeldoel

Het belang van de huid

jul 2021 | Eczeem, Huidinfecties, Psoriasis

Lees meer over Het belang van de huid

Psoriasis - Why is real world evidence data important?

nov 2020 | Psoriasis

Lees meer over Psoriasis - Why is real world evidence data important?

The ambition in the treatment of psoriasis

okt 2019 | Psoriasis

Lees meer over The ambition in the treatment of psoriasis

MedNet Dermatologie 2022-02

jun 2022

Lees meer over MedNet Dermatologie 2022-02

MedNet Dermatologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Dermatologie 2022-01