Onderzoek naar het vasculair Ehlers-Danlos-syndroom biedt meer inzicht in de klinische en genetische kenmerken van kinderen met deze aandoening. Daarmee is ook belangrijke kennis vergaard over factoren die de diagnose in de kindertijd beïnvloeden, evenals het belang van langetermijnbehandeling, inclusief pediatrische cardiovasculaire bewaking.
Het vasculair Ehlers-Danlos-syndroom (vEDS) is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening waarvan het belangrijkste kenmerk gegeneraliseerde ernstige weefselbroosheid is. De ziekte wordt voornamelijk veroorzaakt door pathogene COL3A1-varianten. De diagnose van vEDS in de kindertijd wordt voornamelijk gesteld op basis van een positieve familiegeschiedenis en/of het optreden van een vroeg arterieel of intestinaal event. Tot nu toe is er echter weinig gerapporteerd over aanvullende klinische kenmerken en behandeling van deze ziekte bij kinderen.
Het doel van deze studie was de belangrijke drivers te identificeren van een vEDS-diagnose in de kindertijd (< 18 jaar). In totaal namen 63 patiënten deel aan dit onderzoek. Zij hadden allen in de kindertijd een klinische en genetische diagnose van vEDS gekregen via een nationale EDS-service. Cardiovasculaire (CV) surveillance in de kindertijd werd uitgevoerd via gezamenlijke klinieken voor erfelijke CV-ziekte.
Uit de resultaten volgde dat de mediane leeftijd waarop de diagnose vEDS in de kindertijd gesteld werd 7 jaar was. In 55,5% van de gevallen werd de diagnose gesteld op basis van een positieve familiegeschiedenis van vEDS. Bij 20,6% van de patiënten werd meteen met klinisch onderzoek gestart nadat zich een belangrijk klinisch event had voorgedaan (20,6%).
In totaal werden bij 13 patiënten 17 belangrijke klinische events in de kindertijd geregistreerd. De eerste events vonden plaats op een mediane leeftijd van 11 jaar. Vasculaire gebeurtenissen, hoewel zeldzaam, deden zich echter veel eerder voor, namelijk al in het eerste levensjaar. Bij de kinderen zonder positieve familiegeschiedenis of belangrijk event was het gemakkelijk en/of overmatig krijgen van blauwe plekken de meest voorkomende reden voor verwijzing (60%).
Bron:
- Wilkinson N, Cervi E, Wagner B, et al. A diagnosis of vascular Ehlers-Danlos Syndrome in childhood: clinical and molecular features of 63 individuals. ESC Congress 2024.