Italiaanse onderzoekers hebben een geavanceerd model ontwikkeld dat een doorbraak betekent in de diagnose en behandeling van myelodysplastisch syndroom (MDS). Het Foundation Model analyseert met behulp van kunstmatige intelligentie complexe kenmerken in gedigitaliseerde beenmergbiopten en aspiraten. Door nauwkeuriger inzicht in de ziekte kan het behandelbeleid worden gepersonaliseerd.
Het onderzoek omvatte 1.475 patiënten met myeloïde maligne aandoeningen, waarvan 624 met MDS. Het AI-model analyseerde grote hoeveelheden histopathologische beelden en integreerde deze informatie met klinische en genetische data. Voor de diagnose van MDS behaalde het model een F1-score, een maat die zowel sensitiviteit als precisie combineert, van meer dan 78% en een area under the curve groter dan 90%, wat wijst op een hoge betrouwbaarheid.
Daarnaast kon het model met een nauwkeurigheid van ruim 90% belangrijke genetische mutaties voorspellen, onder meer in de genen TP53, SF3B1 en SRSF2. Dit bevestigt dat de morfologische patronen in het beenmerg sterk correleren met onderliggende biologische kenmerken. Het Foundation Model classificeerde 86% van de patiënten correct volgens de nieuwste WHO-2022-criteria.
Een belangrijke vooruitgang is de verbeterde prognostische waarde van het model. Door morfologische kenmerken te combineren met bestaande risicofactoren uit het IPSS-M-scoremodel steeg de voorspellende waarde voor zowel totale overleving (OS) als leukemievrije overleving (LFS) aanzienlijk. De concordantie-index voor OS verbeterde van 0,74 naar 0,82 en voor LFS van 0,71 naar 0,80. Momenteel wordt het model extern gevalideerd in een onafhankelijke patiëntengroep van het MD Anderson Cancer Center in Houston (VS).
Bron: