Een nieuwe meta-analyse geeft een actueler beeld van de prevalentie van erfelijke netvliesdystrofieën (IRD’s) in Europa. Deze zeldzame genetische oogaandoeningen blijken vaker voor te komen dan tot nu toe werd aangenomen. Naar schatting gaat het om 1 op de 2.300 mensen in westerse landen, wat neerkomt op 150.000 tot 307.000 patiënten in de EU en het VK.1
IRD’s vormen een heterogene groep aandoeningen die vaak al op jonge leeftijd leiden tot progressief gezichtsverlies. Door de toenemende kennis over de genetische basis van IRD’s wordt het steeds beter mogelijk een juiste diagnose te stellen en patiënten perspectief te bieden op deelname aan klinische trials of nieuwe therapieën. Voor dit onderzoek werd gebruikgemaakt van een AI-ondersteund zoekalgoritme dat observatiestudies en gezondheidsdatabases uit onder meer het Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Spanje en Italië analyseerde. Uiteindelijk werden 15 studies geïncludeerd. De prevalentie werd geschat op 0,428 per 1.000 personen (95%-BI 0,289-0,594).
Een belangrijke beperking is dat IRD’s vaak gecodeerd worden met ICD-10-code H35.5, die niet alle varianten van IRD’s omvat. Hierdoor werden patiëntenaantallen naar schatting met circa 30% onderschat. Daarnaast is registratie van zeldzame ziekten nog onvolledig, wat de betrouwbaarheid van de cijfers beïnvloedt. Ondanks deze beperkingen bevestigt de studie dat IRD’s een aanzienlijke ziektelast vertegenwoordigen. Voor oogartsen en andere betrokken specialisten betekent dit dat er een groeiende patiëntengroep is die baat kan hebben bij verbeterde diagnostiek en zorgpaden. In syndromale gevallen, waar de oogsymptomen soms de eerste uiting zijn, kan vroege herkenning bovendien bijdragen aan betere algehele zorg.
Bron:
- Bowman A, et al. An updated look at the estimated prevalence of inherited retinal dystrophies. EURETINA Congress 2025, ePoster.