CFTR-varianten geassocieerd met chronische bronchitis bij rokers

Delen via:

Rokers die drager zijn van 1 schadelijke CFTR-variant hebben vaker chronische bronchitis, terwijl de aanwezigheid van 2 CFTR-varianten mogelijk geassocieerd is met COPD. Deze resultaten geven aan dat genetisch gemedieerde verlaging van de CFTR-functie bijdraagt aan COPD-gerelateerde fenotypes, in het bijzonder chronische bronchitis.

Loss-of-function varianten in beide kopieën van het CFTR-gen veroorzaken cystische fibrose (CF); er zijn echter aanwijzingen dat een verminderde CFTR-functie door de aanwezigheid van 1 schadelijke variant klinische gevolgen kan hebben. In dit onderzoek werd de hypothese getoetst dat CFTR-varianten bij (ex-)rokers zijn geassocieerd met COPD en gerelateerde fenotypes.

Whole genome sequencing werd uitgevoerd via het National Heart, Lung, and Blood Institute TOPMed (TransOmics in Precision Medicine) programma bij 8597 proefpersonen uit de COPDGene-studie (Genetic Epidemiology of COPD), een observationele studie bij huidige en ex-rokers. Replicatie werd uitgevoerd bij 2118 proefpersonen uit het ECLIPSE-onderzoek (Evaluation of COPD Longitudinally to Identify Predictive Surrogate Endpoints).

De onderzoekers identificeerden 301 coderende varianten: 147 hiervan zijn gemeld bij personen met CF, waaronder 36 CF-veroorzakende varianten. Ze vonden dat CF-veroorzakende varianten geassocieerd waren met chronische bronchitis in analyse van variantsets in COPDGene (eenzijdige p = 0,0025; OR 1,53) en in een meta-analyse van COPDGene en ECLIPSE (eenzijdige p = 0,0060; OR 1,52). Uit testen met 1 variant bleek dat de F508del-variant geassocieerd was met chronische bronchitis in COPDGene (eenzijdige p = 0,015; OR 1,47). Daarnaast werden 32 proefpersonen geïdentificeerd met 2 of meer CFTR-varianten op afzonderlijke allelen en in deze groep kwam vaker COPD voor (p = 0,010).

Bron:
Saferali A, Qiao D, Kim W, et al. CFTR variants are associated with chronic bronchitis in smokers. Eur Respir J. 2022;60:2101994. 

Langdurige werkzaamheid van allergeenimmunotherapie bevestigd in real-life setting

sep 2022 | Astma

Lees meer over Langdurige werkzaamheid van allergeenimmunotherapie bevestigd in real-life setting

Kind of kleinkind van rokende vader meer kans op astma

sep 2022 | Astma

Lees meer over Kind of kleinkind van rokende vader meer kans op astma

Helpt vaccinatie tegen symptomen van long COVID?

sep 2022 | Vaccinatie, Virale infecties

Lees meer over Helpt vaccinatie tegen symptomen van long COVID?

CFTR-varianten geassocieerd met chronische bronchitis bij rokers

sep 2022 | COPD

Lees meer over CFTR-varianten geassocieerd met chronische bronchitis bij rokers

Opsporing mogelijk van 18 verschillende tumoren uit een enkel buisje bloed

sep 2022 | Gynaecologische oncologie, Hoofd-hals, Longoncologie, Maag-darm-leveroncologie, Neuro-oncologie

Lees meer over Opsporing mogelijk van 18 verschillende tumoren uit een enkel buisje bloed

Surveillance van COVID-19, griep en andere luchtweginfecties winter 2021/2022

sep 2022 | Pneumonie, Tuberculose, Virale infecties

Lees meer over Surveillance van COVID-19, griep en andere luchtweginfecties winter 2021/2022

Schone lucht voor gezonde longen!

1 mrt 2021 | Astma, COPD

Lees meer over Schone lucht voor gezonde longen!

Webcast Update Systemische Sclerose

16 feb 2021 | ILD, Pulmonale hypertensie, Sclerodermie

Lees meer over Webcast Update Systemische Sclerose

Stollingsafwijkingen bij COVID-19; behandeling op de IC

30 nov 2020 om 20:30 | Benigne hematologie, Virale infecties

Lees meer over Stollingsafwijkingen bij COVID-19; behandeling op de IC

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Crossing borders in type 2 inflammation

30 sep 2020 | Astma

Lees meer over Crossing borders in type 2 inflammation

Small Airways Symposium 2020

23 sep 2020 | Astma, COPD, ILD, Pneumonie, Tuberculose

Lees meer over Small Airways Symposium 2020

Masterclass over de behandeling van chronische rhinosinusitis met neuspoliepen

23 sep 2020 om 20:30

Lees meer over Masterclass over de behandeling van chronische rhinosinusitis met neuspoliepen

Antistolling bij patiënten met kankergeassocieerde trombose

18 jun 2020 om 20:30 | Longoncologie

Lees meer over Antistolling bij patiënten met kankergeassocieerde trombose

Type 2 inflammatie bij ernstig astma

25 jun 2019 om 20:30 | Astma

Lees meer over Type 2 inflammatie bij ernstig astma

Astma Module 1: Uitdagingen in het diagnostisch proces

Lees meer over Astma Module 1: Uitdagingen in het diagnostisch proces

Astma Module 2: Inzicht in ernstig astma

Lees meer over Astma Module 2: Inzicht in ernstig astma
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Sotorasib versus docetaxel bij eerder behandeld KRAS-gemuteerd NSCLC

Lees meer
Lees meer over Sotorasib versus docetaxel bij eerder behandeld KRAS-gemuteerd NSCLC

Larotrectinib geeft duurzame respons en is veilig bij tumoren met NTRK-fusies

Lees meer
Lees meer over Larotrectinib geeft duurzame respons en is veilig bij tumoren met NTRK-fusies

Atezolizumab verbetert overleving bij NSCLC met contra-indicaties voor platinumhoudende chemotherapie

Lees meer
Lees meer over Atezolizumab verbetert overleving bij NSCLC met contra-indicaties voor platinumhoudende chemotherapie

Sotorasib verbetert PFS ten opzichte van docetaxel bij KRAS G12C-gemuteerd NSCLC

Lees meer
Lees meer over Sotorasib verbetert PFS ten opzichte van docetaxel bij KRAS G12C-gemuteerd NSCLC

Arbeidsdeelname bij PAH hangt samen met opleidingsniveau en 6MWD

Lees meer
Lees meer over Arbeidsdeelname bij PAH hangt samen met opleidingsniveau en 6MWD

Uitademingslucht van kinderen met astma bevat veelheid aan informatie

Lees meer
Lees meer over Uitademingslucht van kinderen met astma bevat veelheid aan informatie

Darm-long-as speelt een rol bij bronchiëctasieën

Lees meer
Lees meer over Darm-long-as speelt een rol bij bronchiëctasieën

Eerste analyse van SHARP bevestigt werkzaamheid van mepolizumab bij ernstig astma

Lees meer
Lees meer over Eerste analyse van SHARP bevestigt werkzaamheid van mepolizumab bij ernstig astma

Vitamine D beïnvloedt het risico op COVID-19 niet

Lees meer
Lees meer over Vitamine D beïnvloedt het risico op COVID-19 niet

Zorgtransitie: Thuistoedieningspilot met anti-IL5 behandelingen voor ernstig astma

nov 2021 | Astma

Lees meer over Zorgtransitie: Thuistoedieningspilot met anti-IL5 behandelingen voor ernstig astma

MedNet Longziekten 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Longziekten 2022-03

MedNet Longziekten 2022-02

jun 2022

Lees meer over MedNet Longziekten 2022-02

MedNet Longziekten 2022-01

mrt 2022

Lees meer over MedNet Longziekten 2022-01