Aplasia cutis congenita (ACC) is een zeldzame aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door een plaatselijke of meer uitgebreide afwezigheid van huid bij de geboorte, die voornamelijk de hoofdhuid aantast. Gezien de zeldzaamheid van de aandoening komt de meeste informatie over ACC uit case reports en enkele kleinere studies. De hier beschreven studie was gericht op het onderzoeken van de epidemiologie van ACC met behulp van gegevens uit een groot Europees netwerk van populatiegebaseerde registers voor aangeboren afwijkingen (EUROCAT).
Er werden gegevens meegenomen van 28 EUROCAT-registers uit 16 Europese landen. Poisson-regressiemodellen werden gebruikt om de prevalentie te schatten, om tijdtrends in de prevalentie tussen 4 perioden van 5 jaar te testen en om de impact te evalueren van de verandering van de codering voor ACC van de niet-specifieke ICD9-BPA-code naar de specifieke ICD10-code.
In de periode 1998-2017 werden 500 gevallen van ACC vastgesteld (prevalentie: 5,10 per 100.000 geboorten). De prevalentie varieerde niet significant over de tijd en er waren geen significante verschillen zichtbaar als gevolg van de verandering in ACC-codering van ICD9 naar ICD10. Wel was er aanzienlijke heterogeniteit in de prevalentie van ACC tussen de registers.
De hoofdhuid was de meest voorkomende plaats voor ACC (96,4%) en in 33,8% van de gevallen waren geassocieerde aangeboren afwijkingen aanwezig. De syndromen van Patau en Adams-Oliver kwamen het meest voor onder respectievelijk de geassocieerde chromosomale afwijkingen (88,3%) en de geassocieerde genetische syndromen (57,7%). 16% van de gevallen ging gepaard met afwijkingen aan de ledematen en 15,4% met aangeboren hartafwijkingen. In 2% van de gevallen werd een familiegeschiedenis van ACC gevonden.
Bron:
Coi A, Barisic I, Garne E, et al. Epidemiology of aplasia cutis congenita: A population-based study in Europe. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022 Oct 27. Online ahead of print.