Gen-omgevingsinteracties bij ALS: rol van roken, alcohol, BMI en C9orf72-status

Delen via:

Onderzoekers van het UMC Utrecht concluderen in The Lancet Neurology dat de leefstijl tijdens de presymptomatische fase van ALS verschilt tussen patiënten en controles, afhangt van de C9orf72-status en waarschijnlijk deel uitmaakt van de presymptomatische causale cascade. Identificatie van modificeerbare leefstijlfactoren biedt kansen om het risico op het ontwikkelen van neurodegeneratieve aandoeningen te verlagen, aldus de onderzoekers.

Deze longitudinale, populatiegebaseerde case-controlstudie maakte gebruik van gegevens van de Prospectieve ALS studie Nederland. Henk-Jan Westeneng en collega’s bestudeerden de relatie tussen het ALS-risico en roken, alcohol, fysieke activiteit, BMI en energie-inname door middel van gestructureerde vragenlijsten. Roken, fysieke activiteit en BMI werden longitudinaal beoordeeld tot 50 jaar voor aanvang van de symptomen (of de leeftijd bij invullen van de vragenlijst voor controles). Tussen 2006 en 2016 werden 143 patiënten met een C9orf72-mutatie (C9+ groep), 1.322 patiënten zonder een C9orf72-mutatie (C9- groep) en 1.322 op leeftijd en geslacht gematchte controles geïncludeerd.

Gen-omgevingsinteractie

Ten opzichte van de controles waren het aantal pakjaren (verschil C9+ vs. controle: 3,15; p = 0,027; verschil C9- vs. controle 3,20; p < 0,0001) en de dagelijkse energie-inname bij aanvang van de symptomen (C9+: 712 kJ; p = 0,0053; C9-: 497; p < 0,0001) hoger in de C9+ en C9- groepen, terwijl de huidige BMI (C9+: -2,01 kg/m2; p < 0,0001; C9-: -1,35; p < 0,0001) en het levenslange alcoholgebruik (C9+: -5388 eenheden; p = 0,0046; C9-: -2185; p = 0,0062) lager waren in de C9+ en C9- groepen. In de C9+ groep was de mediane BMI tijdens de presymptomatische fase lager (-0,69 kg/m2; p = 0,015) en de fysieke activiteit vergelijkbaar (-348 MET; p = 0,27) met die van de controles, terwijl zowel de mediane BMI tijdens de presymptomatische fase (0,27 kg/m2; p = 0,022) als de fysieke activiteit (585 MET; p = 0,0001) hoger waren in de C9- groep dan bij de controles. Longitudinale analyse liet zien dat het aantal pakjaren hoger was in de C9- (vanaf 47 jaar voor aanvang) en C9+ (vanaf 24 jaar voor aanvang) groepen, en dat de fysieke activiteit over de tijd hoger was in de C9- groep (vanaf > 30 jaar voor aanvang). De BMI van de C9+ groep nam langzamer toe en was significant lager (vanaf 36 jaar voor aanvang) dan in de controlegroep, terwijl de BMI van de C9- groep hoger was dan die van de controles (23-49 jaar voor aanvang; 10 jaar voor aanvang werd deze lager).

Causaal verband

Instrumentele variabele analyse wees op een causaal effect van alcoholgebruik en roken op ALS in de C9- groep. Ook vonden de onderzoekers bewijs voor een causaal effect van een verhoogde BMI op lagere leeftijd (gemiddeld 33,8 jaar, SD 11,7) in de C9- groep, maar niet op hogere leeftijd.

Bron:

Westeneng HJ, van Veenhuijzen K, van der Spek RA, et al. Associations between lifestyle and amyotrophic lateral sclerosis stratified by C9orf72 genotype: a longitudinal, population-based, case-control study. Lancet Neurol. 2021;20:373-84.

Meer aandacht nodig voor dementie op jonge leeftijd

jul 2021 | Dementie

Lees meer over Meer aandacht nodig voor dementie op jonge leeftijd

MS-ontstekingen meten zonder contrastmiddel

jul 2021 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS-ontstekingen meten zonder contrastmiddel

PDE opsporen dankzij nieuwe biomarker voor hielprik

jul 2021 | Epilepsie, Kinderen

Lees meer over PDE opsporen dankzij nieuwe biomarker voor hielprik

Promotie: Apathie en afname denkvermogen bij ouderen

jul 2021 | Dementie, Ouderen

Lees meer over Promotie: Apathie en afname denkvermogen bij ouderen

Tremorclassificatie vormt basis voor keuze van meest geschikte interventie

jun 2021 | Neuro-musculair

Lees meer over Tremorclassificatie vormt basis voor keuze van meest geschikte interventie

Deep Brain Stimulation Trial voor kinderen met onbehandelbare epilepsie

jun 2021 | Epilepsie, Kinderen

Lees meer over Deep Brain Stimulation Trial voor kinderen met onbehandelbare epilepsie

Live online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00

Lees meer over Live online Alzheimer Innovatie Forum

Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

25 jun 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: De neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: De neuropathische pijnpuzzel

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Hoofdpijn

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Kinderen, Multipele Sclerose

Lees meer over MS en Kinderen

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

DOAC’s behouden cognitieve functie bij AF-patiënten

Lees meer
Lees meer over DOAC’s behouden cognitieve functie bij AF-patiënten

SymptoMScreen-vragenlijst geschikt om symptomen van NMOSD mee vast te stellen

Lees meer
Lees meer over SymptoMScreen-vragenlijst geschikt om symptomen van NMOSD mee vast te stellen

Balansmodulatie met vestibulaire stimulatie na traumatisch hersenletsel

Lees meer
Lees meer over Balansmodulatie met vestibulaire stimulatie na traumatisch hersenletsel

Cerebellaire schade op MRI-scan is voorspellend bij MS

Lees meer
Lees meer over Cerebellaire schade op MRI-scan is voorspellend bij MS

Parkinsonsymptomen stabiliseren of verbeteren met levodopa-carbidopa intestinale gel

Lees meer
Lees meer over Parkinsonsymptomen stabiliseren of verbeteren met levodopa-carbidopa intestinale gel

Vijftigplussers gebruiken triptanen ondanks cardiovasculaire comorbiditeit

Lees meer
Lees meer over Vijftigplussers gebruiken triptanen ondanks cardiovasculaire comorbiditeit

Medicatiebeoordeling door apotheker bij dementie

Lees meer
Lees meer over Medicatiebeoordeling door apotheker bij dementie

Palliatieve zorg voor ALS-patiënten moet eerder starten

Lees meer
Lees meer over Palliatieve zorg voor ALS-patiënten moet eerder starten

Aanhoudend effect van fremanezumab bij moeilijk te behandelen migraine

Lees meer
Lees meer over Aanhoudend effect van fremanezumab bij moeilijk te behandelen migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS