Gen-omgevingsinteracties bij ALS: rol van roken, alcohol, BMI en C9orf72-status

Delen via:

Onderzoekers van het UMC Utrecht concluderen in The Lancet Neurology dat de leefstijl tijdens de presymptomatische fase van ALS verschilt tussen patiënten en controles, afhangt van de C9orf72-status en waarschijnlijk deel uitmaakt van de presymptomatische causale cascade. Identificatie van modificeerbare leefstijlfactoren biedt kansen om het risico op het ontwikkelen van neurodegeneratieve aandoeningen te verlagen, aldus de onderzoekers.

Deze longitudinale, populatiegebaseerde case-controlstudie maakte gebruik van gegevens van de Prospectieve ALS studie Nederland. Henk-Jan Westeneng en collega’s bestudeerden de relatie tussen het ALS-risico en roken, alcohol, fysieke activiteit, BMI en energie-inname door middel van gestructureerde vragenlijsten. Roken, fysieke activiteit en BMI werden longitudinaal beoordeeld tot 50 jaar voor aanvang van de symptomen (of de leeftijd bij invullen van de vragenlijst voor controles). Tussen 2006 en 2016 werden 143 patiënten met een C9orf72-mutatie (C9+ groep), 1.322 patiënten zonder een C9orf72-mutatie (C9- groep) en 1.322 op leeftijd en geslacht gematchte controles geïncludeerd.

Gen-omgevingsinteractie

Ten opzichte van de controles waren het aantal pakjaren (verschil C9+ vs. controle: 3,15; p = 0,027; verschil C9- vs. controle 3,20; p < 0,0001) en de dagelijkse energie-inname bij aanvang van de symptomen (C9+: 712 kJ; p = 0,0053; C9-: 497; p < 0,0001) hoger in de C9+ en C9- groepen, terwijl de huidige BMI (C9+: -2,01 kg/m2; p < 0,0001; C9-: -1,35; p < 0,0001) en het levenslange alcoholgebruik (C9+: -5388 eenheden; p = 0,0046; C9-: -2185; p = 0,0062) lager waren in de C9+ en C9- groepen. In de C9+ groep was de mediane BMI tijdens de presymptomatische fase lager (-0,69 kg/m2; p = 0,015) en de fysieke activiteit vergelijkbaar (-348 MET; p = 0,27) met die van de controles, terwijl zowel de mediane BMI tijdens de presymptomatische fase (0,27 kg/m2; p = 0,022) als de fysieke activiteit (585 MET; p = 0,0001) hoger waren in de C9- groep dan bij de controles. Longitudinale analyse liet zien dat het aantal pakjaren hoger was in de C9- (vanaf 47 jaar voor aanvang) en C9+ (vanaf 24 jaar voor aanvang) groepen, en dat de fysieke activiteit over de tijd hoger was in de C9- groep (vanaf > 30 jaar voor aanvang). De BMI van de C9+ groep nam langzamer toe en was significant lager (vanaf 36 jaar voor aanvang) dan in de controlegroep, terwijl de BMI van de C9- groep hoger was dan die van de controles (23-49 jaar voor aanvang; 10 jaar voor aanvang werd deze lager).

Causaal verband

Instrumentele variabele analyse wees op een causaal effect van alcoholgebruik en roken op ALS in de C9- groep. Ook vonden de onderzoekers bewijs voor een causaal effect van een verhoogde BMI op lagere leeftijd (gemiddeld 33,8 jaar, SD 11,7) in de C9- groep, maar niet op hogere leeftijd.

Bron:

Westeneng HJ, van Veenhuijzen K, van der Spek RA, et al. Associations between lifestyle and amyotrophic lateral sclerosis stratified by C9orf72 genotype: a longitudinal, population-based, case-control study. Lancet Neurol. 2021;20:373-84.

Frans Verhey, laatste zenuwarts van Nederland, met emeritaat

mei 2022 | Dementie

Lees meer over Frans Verhey, laatste zenuwarts van Nederland, met emeritaat

Vermindering hersendoorbloeding en achteruitgang van cognitie bij Alzheimer

mei 2022 | Dementie

Lees meer over Vermindering hersendoorbloeding en achteruitgang van cognitie bij Alzheimer

Ketogeen dieet gerelateerd aan afname MS-symptomen

mei 2022 | Multipele Sclerose

Lees meer over Ketogeen dieet gerelateerd aan afname MS-symptomen

Dagelijks corticosteroïden veilig en effectief bij duchennespierdystrofie

mei 2022 | Neuro-musculair

Lees meer over Dagelijks corticosteroïden veilig en effectief bij duchennespierdystrofie

Briljante technologische doorbraak zoekt toepassing

mei 2022 | Neuro-musculair

Lees meer over Briljante technologische doorbraak zoekt toepassing

Onderzoek naar behandeling voor epilepsie met precisiebestraling

apr 2022 | Epilepsie, Radiotherapie

Lees meer over Onderzoek naar behandeling voor epilepsie met precisiebestraling

Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

16 jun 2022 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

Gewone symptomen van zeldzame ziekten

20 apr 2022 om 20:30

Lees meer over Gewone symptomen van zeldzame ziekten

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

5 apr 2022 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

10 aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Ruggenmergstimulatie bij pijnlijke diabetische neuropathie

Lees meer
Lees meer over Ruggenmergstimulatie bij pijnlijke diabetische neuropathie

Ravulizumab effectief bij gegeneraliseerde myasthenia gravis

Lees meer
Lees meer over Ravulizumab effectief bij gegeneraliseerde myasthenia gravis

Trofinetide effectief bij syndroom van Rett

Lees meer
Lees meer over Trofinetide effectief bij syndroom van Rett

De neurobiologie van COVID-19: wat weten we?

Lees meer
Lees meer over De neurobiologie van COVID-19: wat weten we?

Ublituximab vergeleken met teriflunomide bij RMS-patiënten

Lees meer
Lees meer over Ublituximab vergeleken met teriflunomide bij RMS-patiënten

Aiossen nog vaker depressief na coronapandemie

Lees meer
Lees meer over Aiossen nog vaker depressief na coronapandemie

Genetische netwerken als basis voor nieuwe medicijnen

Lees meer
Lees meer over Genetische netwerken als basis voor nieuwe medicijnen

Voorspellers van een slechtere prognose bij pediatrische MS

Lees meer
Lees meer over Voorspellers van een slechtere prognose bij pediatrische MS

Is trombolyse na ischemische beroerte niet (altijd) nodig?

Lees meer
Lees meer over Is trombolyse na ischemische beroerte niet (altijd) nodig?

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS