Genetische varianten geassocieerd met hidradenitis suppurativa

Delen via:

In een genetische associatiestudie zijn varianten geïdentificeerd in de buurt van SOX9 en KLF5 die zijn geassocieerd met het risico op hidradenitis suppurativa (HS). Deze of andere nabijgelegen genen zijn dus mogelijk geassocieerd met een genetisch risico op de ziekte en de ontwikkeling van klinische kenmerken die uniek zijn voor HS.

Hoewel er sterke aanwijzingen zijn dat HS in hoge mate erfelijk is, is er nog weinig bekend over welke genetische risicofactoren een rol spelen. Om genetische varianten te identificeren die geassocieerd zijn met HS en licht te werpen op de onderliggende genen en genetische mechanismen werd deze genoombrede associatiestudie (GWAS) uitgevoerd. Dit werd gedaan bij 720 patiënten met HS die deelnamen aan het HS Program for Research and Care Excellence (HS ProCARE). Controles kwamen uit de Add Health-studie en meta-analyses werden uitgevoerd met 2 grote biobanken, de UK Biobank (247 gevallen) en FinnGen (673 gevallen). Varianten op 3 loci werden getest voor replicatie in de BioVU-biobank (290 gevallen). De belangrijkste uitkomstmaten waren de geïdentificeerde loci, waarbij een associatie van p < 1 × 10-8 als significant werd beschouwd.

De gemiddelde leeftijd van de deelnemers bij aanvang van de symptomen was 20,3 (SD 10,57) jaar en bij inclusie was dat 35,3 (13,52) jaar. 360 patiënten (50,0%) waren zwart en 575 (79,7%) vrouw. In een meta-analyse van de 4 studies werden 2 HS-geassocieerde loci geïdentificeerd en gerepliceerd, met als belangrijkste varianten rs10512572 (p = 2,3 × 10-11) en rs17090189 (p = 2,1 × 10-8). Varianten op deze loci zijn gelokaliseerd in keratinocytregulerende elementen nabij de genen SOX9 en KLF5, die een rol spelen bij epidermale differentiatie en folliculaire inflammatie.

Bron:

Sun Q, Broadaway KA, Edmiston SN, et al. Genetic Variants Associated With Hidradenitis Suppurativa. JAMA Dermatol. 2023 Jul 26. Online ahead of print.

7 Veni-beurzen voor MDL-onderzoek

aug 2024 | Hepatologie, IBD, Immuuntherapie, Maag-darm-leveroncologie, Pancreatitis, Parasitaire infecties

Lees meer over 7 Veni-beurzen voor MDL-onderzoek

OX40-OX40L-inhibitoren bij atopisch eczeem

aug 2024 | Eczeem

Lees meer over OX40-OX40L-inhibitoren bij atopisch eczeem

Physician assistants en verpleegkundig specialisten als oplossing voor de zorg

jul 2024

Lees meer over Physician assistants en verpleegkundig specialisten als oplossing voor de zorg

Erenumab bij persisterend erytheem en blozen bij rosacea

jul 2024

Lees meer over Erenumab bij persisterend erytheem en blozen bij rosacea

Comorbiditeit constitutioneel eczeem van belang bij behandelkeuze

jul 2024 | Astma, Eczeem

Lees meer over Comorbiditeit constitutioneel eczeem van belang bij behandelkeuze

Verspilling van goede geneesmiddelen is een verspilde kans!

jul 2024

Lees meer over Verspilling van goede geneesmiddelen is een verspilde kans!

Van data naar doen! Nieuwe perspectieven in de systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

10 dec 2024 om 20:00 | Eczeem

Lees meer over Van data naar doen! Nieuwe perspectieven in de systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

Masterclass Hidradenitis Suppurativa (HS)
Barrières doorbreken in HS: Real World Evidence en Casuïstiek

13 nov 2024 om 20:00 | Huidinfecties

Lees meer over Masterclass Hidradenitis Suppurativa (HS)
Barrières doorbreken in HS: Real World Evidence en Casuïstiek

Verdachte huidafwijkingen onder de loep

16 okt 2024 om 20:00

Lees meer over Verdachte huidafwijkingen onder de loep

Masterclass: Psoriatic Disease recente ontwikkelingen in de behandeling

30 jul 2024 | Artritis, Psoriasis

Lees meer over Masterclass: Psoriatic Disease recente ontwikkelingen in de behandeling

Challenges in advanced Cutaneous T-cell Lymphoma (CTCL) – diagnosis and management

10 jun 2024 om 16:30 | Lymfoom

Lees meer over Challenges in advanced Cutaneous T-cell Lymphoma (CTCL) – diagnosis and management

Hidradenitis Suppurativa (HS): recente ontwikkelingen in de behandeling

7 mrt 2024 | Huidinfecties

Lees meer over Hidradenitis Suppurativa (HS): recente ontwikkelingen in de behandeling

Van data naar doen! De systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

2 feb 2024 | Eczeem, Vaccinatie

Lees meer over Van data naar doen! De systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

Zeldzame aandoeningen binnen dermatologie

30 okt 2023 om 20:00

Lees meer over Zeldzame aandoeningen binnen dermatologie

Niet-melanoom huidkanker in de regio

31 aug 2023 | Dermato-oncologie, Radiotherapie

Lees meer over Niet-melanoom huidkanker in de regio

E-learning flow cytometry immunophenotyping in cutaneous T-cell lymphoma

Lees meer over E-learning flow cytometry immunophenotyping in cutaneous T-cell lymphoma

Serious game Kijk verder dan de huid; casus 1

Lees meer over Serious game Kijk verder dan de huid; casus 1

Dermatologen van de Toekomst 2025

vrijdag 17 jan 2025 van 09:45 tot 16:30 | Dermato-oncologie, Eczeem

Lees meer over Dermatologen van de Toekomst 2025

Handeczeem op afstand diagnosticeren? Kan gewoon

okt 2024 | Eczeem

Lees meer over Handeczeem op afstand diagnosticeren? Kan gewoon

Melanoom in vroeg stadium op het spoor

okt 2024 | Dermato-oncologie

Lees meer over Melanoom in vroeg stadium op het spoor

Sociale media hebben meer skininfluencers nodig

okt 2024

Lees meer over Sociale media hebben meer skininfluencers nodig

Nieuw middel tegen urticaria effectief en veilig

okt 2024

Lees meer over Nieuw middel tegen urticaria effectief en veilig

Late breaking: nemolizumab bij prurigo nodularis na 52 weken ook veilig

okt 2024

Lees meer over Late breaking: nemolizumab bij prurigo nodularis na 52 weken ook veilig

Een aanvullend medicament voor trichotillomanie?

sep 2024

Lees meer over Een aanvullend medicament voor trichotillomanie?

Eczeem, oogaandoeningen en het effect van tralokinumab

sep 2024 | Eczeem

Lees meer over Eczeem, oogaandoeningen en het effect van tralokinumab

Dit merkt u van klimaatverandering in de spreekkamer

sep 2024 | Bacteriële infecties, Eczeem, Huidinfecties, Schimmelinfecties

Lees meer over Dit merkt u van klimaatverandering in de spreekkamer

Valkuil van diagnostische AI-modellen: niet alert op huid van kleur

sep 2024 | Dermato-oncologie, Eczeem, Psoriasis, Rosacea

Lees meer over Valkuil van diagnostische AI-modellen: niet alert op huid van kleur

Podcastserie Psoriasis

nov 2023 | Arthritis psoriatica, Diabetes, Psoriasis

Lees meer over Podcastserie Psoriasis

Psoriatic Disease: het belang van anamnese en het herkennen van rode vlaggen

nov 2022 | Psoriasis

Lees meer over Psoriatic Disease: het belang van anamnese en het herkennen van rode vlaggen

Conventioneel systemische therapie; is dat nog nodig?

okt 2022 | Psoriasis

Lees meer over Conventioneel systemische therapie; is dat nog nodig?

Psoriasis - Why is real world evidence data important?

nov 2020 | Psoriasis

Lees meer over Psoriasis - Why is real world evidence data important?

The ambition in the treatment of psoriasis

okt 2019 | Psoriasis

Lees meer over The ambition in the treatment of psoriasis

MedNet Dermatologie 2024-04

okt 2024

Lees meer over MedNet Dermatologie 2024-04

MedNet Dermatologie 2024-03

jun 2024

Lees meer over MedNet Dermatologie 2024-03

MedNet Dermatologie 2024-02

apr 2024

Lees meer over MedNet Dermatologie 2024-02

MedNet Dermatologie 2024-01

mrt 2024

Lees meer over MedNet Dermatologie 2024-01

MedNet Dermatologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Dermatologie 2023-04

MedNet Dermatologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Dermatologie 2023-02

MedNet Dermatologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Dermatologie 2023-01

MedNet Dermatologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Dermatologie 2022-04

MedNet Dermatologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Dermatologie 2022-03