Herkent u de symptomen van XLH? Bekijk hier de diagnostische gids.
X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame, erfelijke, chronische en progressieve musculoskeletale aandoening, veroorzaakt door de overmatige expressie van fibroblast groeifactor 23 (FGF23).1-4 Bij XLH is de fosfaathomeostase verstoord door de aanwezigheid van een overmaat aan FGF23, wat leidt tot chronische hypofosfatemie.5
Bij mensen met XLH heeft chronische hypofosfatemie een schadelijk effect op meerdere lichaamssystemen, waaronder de botten, de spieren, het gebit en het gehoor.1 Volwassenen met XLH kunnen pijn, stijfheid en vermoeidheid ervaren, die samen met de andere klinische manifestaties een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven.1-4
De chronische hypofosfatemie die bij volwassenen met XLH wordt waargenomen, leidt tot de ontwikkeling van klinische manifestaties die met de leeftijd toenemen.6 De klinische manifestaties bij mensen met XLH variëren, zowel in beeld als in ernst, en sommige volwassenen kunnen asymptomatisch zijn.5
* XLH; X-gebonden hypofosfatemie een progressieve en verzwakkende zeldzame stofwisselingsziekte.1,7,8
Referenties:
1. Beck-Nielsen SS, et al. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:58; 2. Martin A & Quarles LD. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65–83; 3. Carpenter TO, et al. J Bone Miner Res. 2011;26:1381–88; 4. Che H, et al. Eur J Endocrinol. 2016;174: 325–33; 5. Haffner D, et al. Nat Rev Nephrol. 2019;15:435–55 ; 6. Skrinar A, et al. J Endocr Soc. 2019;3:1321–34; 7. Lo SH et al. Qual Life Res 2020;29:1883–1893. 8. Seefried L et al. Osteoporos Int 2021;32:7–22. KKI/NL/CYS/0000 september 2024
Deze webpagina wordt mogelijk gemaakt door:
