Nieuw ontdekt gendefect blijkt oorzaak nierfalen in grote familie

Delen via:

In een internationaal uitgevoerd onderzoek gecoördineerd door prof. dr. Martin de Borst (UMCG), is de verklaring gevonden voor het nierfalen in een grote Nederlandse familie. Een nog niet eerder gevonden fout in het gen mucine 1 (MUC1) blijkt de boosdoener. Dat schrijven de onderzoekers in Kidney International.

De familie is al meer dan 60 jaar bekend in diverse Nederlandse ziekenhuizen en bestaat uit meer dan 350 familieleden uit 8 generaties. De oorzaak van hun nierfalen was al die tijd onbekend. Nu blijken ze een zeldzame erfelijke nierziekte te hebben: autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD-MUC1). Het was al bekend dat andere defecten in het MUC1-gen deze nierziekte kunnen veroorzaken. Door het gendefect hoopt het mucine 1-eiwit zich op, waardoor nierschade en uiteindelijk nierfalen ontstaat.

Een team van nefrologen en klinisch genetici uit het UMCG en UMC Utrecht ontdekten het gendefect met ‘massive parallel sequencing’ waarmee een groot aantal genen tegelijkertijd gescreend wordt op fouten. De aangedane familieleden bleken een defect in het MUC1-gen te hebben en gezonde familieleden niet. Samen met onderzoekers in Tsjechië en de Verenigde Staten kon de diagnose bevestigd worden. Er is nog geen behandeling tegen de nierziekte, maar onderzoek hiernaar is in volle gang.

Schrijf u nu in voor ons dinersymposium ERA in ORANJE, op vrijdag 16 juni in Milaan.

Bron:

UMCG

Cystatine C meenemen in schatting nierfunctie bij ouderen

mrt 2024 | Chronische nierschade, Ouderen

Lees meer over Cystatine C meenemen in schatting nierfunctie bij ouderen

36% van de geregistreerde klinische trials heeft geen gepubliceerde resultaten

mrt 2024

Lees meer over 36% van de geregistreerde klinische trials heeft geen gepubliceerde resultaten

Nieuw instrument voor bepaling oorzaak afstoting donornier

mrt 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Nieuw instrument voor bepaling oorzaak afstoting donornier

Gunstig effect van sibeprenlimab bij IgA-nefropathie

mrt 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Gunstig effect van sibeprenlimab bij IgA-nefropathie

Medisch bewijs sneller vinden met EvidenceHunt

mrt 2024

Lees meer over Medisch bewijs sneller vinden met EvidenceHunt

Sluisgeneesmiddelen: alle ins en outs

mrt 2024

Lees meer over Sluisgeneesmiddelen: alle ins en outs

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!

14 mrt 2023

Lees meer over Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!

Expertdebat SLE en lupus nefritis - Deel 2

21 dec 2022 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE en lupus nefritis - Deel 2

ASN Highlights 2022

1 dec 2022 om 20:30 | Chronische nierschade, Niertransplantatie, SLE

Lees meer over ASN Highlights 2022
Er zijn geen e-learnings gevonden.

Chronische nierschade: tijd voor verandering!

dinsdag 9 jan 2024 t/m donderdag 25 apr 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Chronische nierschade: tijd voor verandering!

ERA in ORANJE 2024

vrijdag 24 mei 2024 van 18:00 tot 21:45 | Chronische nierschade

Lees meer over ERA in ORANJE 2024

ERA in RED 2024

zaterdag 25 mei 2024 van 18:00 tot 21:45

Lees meer over ERA in RED 2024

Sotagliflozine verbetert CV-uitkomsten, ongeacht aanwezigheid van HVZ

apr 2022 | Atherosclerose, Diabetes

Lees meer over Sotagliflozine verbetert CV-uitkomsten, ongeacht aanwezigheid van HVZ

Gunstig effect van avacopan op nierfunctie bij ANCA-geassocieerde vasculitis

nov 2021 | Arteriitis

Lees meer over Gunstig effect van avacopan op nierfunctie bij ANCA-geassocieerde vasculitis

Nieruitkomsten in de ADVOCATE-trial

nov 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Nieruitkomsten in de ADVOCATE-trial

Immunologische respons bij dialyse- en niertransplantatiepatiënten met COVID-19

nov 2021 | Dialyse, Niertransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Immunologische respons bij dialyse- en niertransplantatiepatiënten met COVID-19

Patiromeer voor hyperkaliëmie verlaagt ook serumfosfaat

nov 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Patiromeer voor hyperkaliëmie verlaagt ook serumfosfaat

Minder risico op nadelige nieruitkomsten en nierfalen met methylprednisolon bij IgA-nefropathie

nov 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Minder risico op nadelige nieruitkomsten en nierfalen met methylprednisolon bij IgA-nefropathie

Chloortalidon effectief voor hypertensie bij patiënten met gevorderde CNS

nov 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Chloortalidon effectief voor hypertensie bij patiënten met gevorderde CNS

Dapagliflozine vertraagt nierfunctiedaling bij CNS-patiënten

nov 2021 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Dapagliflozine vertraagt nierfunctiedaling bij CNS-patiënten

Verminderde jeuk door difelikefalin correleert met betere slaapkwaliteit bij hemodialysepatiënten

nov 2021 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Verminderde jeuk door difelikefalin correleert met betere slaapkwaliteit bij hemodialysepatiënten

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01