Patiënten met albinisme variëren sterk in de mate van pigmentatie en de oculaire afwijkingen waarmee zij kampen. Tijdens haar promotieonderzoek aan de Universiteit Leiden en bij Bartiméus in Zeist heeft Charlotte Kruijt bepaald welke combinatie van diagnostische criteria essentieel is om de diagnose albinisme te kunnen stellen.
Kruijt verdeelde mogelijke klinische kenmerken in major en minor criteria. Major criteria zijn foveale hypoplasie ≥ graad 2, misrouting van oogzenuwbanen en oculaire hypopigmentatie. Minor criteria zijn nystagmus, hypopigmentatie van huid/haar, graad 1 hypopigmentatie van de fundus en graad 1 foveale hypoplasie. De diagnose albinisme kan worden gesteld wanneer patiënten 3 major criteria hebben, of 2 major én 2 minor criteria, of, bij patiënten met een vastgestelde genafwijking, 1 major criterium of 2 minor criteria.
Daarnaast heeft Kruijt factoren achterhaald die samenhangen met verminderde visus bij albinisme. Ze ontdekte dat nystagmus en foveale hypoplasie een cruciale rol spelen. Nader onderzoek toonde aan dat een pendelnystagmus geassocieerd was met een slechtere visus en ernstige foveale hypoplasie, terwijl patiënten met een ruknystagmus een betere visus en milde foveale hypoplasie hadden.
Tot slot zet Kruijt vraagtekens bij de hypothese dat oculaire afwijkingen bij albinisme ontstaan door een tekort aan melanine. Ze beschrijft enerzijds een groep patiënten met de genetische afwijking FHONDA, met vergelijkbare oculaire afwijkingen als bij albinisme, maar zonder pigmentafwijkingen. Anderzijds beschrijft ze enkele patiënten met oculocutaan albinisme type 4 (OCA4) die ernstige hypopigmentatie hebben, maar geen oogafwijkingen. Ze concludeert dat de hoeveelheid pigment niet bepalend is voor een normale ontwikkeling van het visuele systeem.
Bron:
Bartiméus