Vroegtijdige behandeling van spinale musculaire atrofie met het orale middel risdiplam lijkt veelbelovend voor pasgeborenen met een genetische diagnose die geen symptomen hebben. Dit blijkt uit de internationale RAINBOWFISH-studie, waarvan de resultaten zijn gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.
Varianten van ICK-gen verklaren 7% van juveniele myoclonusepilepsie
mrt 2018 | Epilepsie