Promotie: Genetische tests bij nieraandoeningen met onbekende oorzaak

Delen via:

Bij ten minste 20% van de volwassenen met chronische nierschade is de oorzaak van de nierschade onbekend. Bij deze groep met onbegrepen nierschade heeft genetische screening duidelijke meerwaarde. Dat concludeert Amber de Haan in haar proefschrift dat ze op 14 februari verdedigde aan de Rijksuniversiteit Groningen.

In haar promotieonderzoek vond De Haan een genetische diagnose bij 17% van de volwassen patiënten met onbegrepen nierschade en in 73% van deze gevallen leidde de diagnose tot een nieuwe of andere behandeloptie.

Verder ontdekte ze dat een positieve familiegeschiedenis voor nierschade een onafhankelijke voorspeller is voor een erfelijke diagnose. Maar, een negatieve familiegeschiedenis sluit een erfelijke diagnose niet uit: in deze groep kon bij 13% van de patiënten een erfelijke diagnose gevonden worden. Ook in deze groep is erfelijkheidsonderzoek dus de moeite waard.

In haar proefschrift laat De Haan ook zien dat nefrologen tegen barrières aanlopen bij het aanvragen van genetisch onderzoek. Veel daarvan kunnen doorbroken worden door betere scholing en voorlichting over erfelijkheid en genetisch onderzoek.

De Haan schreef haar proefschrift ‘Genetic testing in adult-onset chronic kidney disease: unravelling a VARIETY of specific monogenic causes’ onder begeleiding van prof. dr. Martin de Borst, prof. dr. Nine Knoers, prof. dr. Liffert Vogt en dr. Mark Eijgelsheim.

Volg een van onze regionale nascholingen Chronische nierschade: tijd voor verandering!

Bron:

Rijksuniversiteit Groningen

Janneke van der Woude benoemd tot hoogleraar Healthcare related education

sep 2024

Lees meer over Janneke van der Woude benoemd tot hoogleraar Healthcare related education

Vadadustat (Vafseo) beschikbaar voor anemie bij chronische nierziekte

sep 2024 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Vadadustat (Vafseo) beschikbaar voor anemie bij chronische nierziekte

Minister VWS neemt standpunt in over bijbetalen voor niet-preferente geneesmiddelen bij tekort

sep 2024

Lees meer over Minister VWS neemt standpunt in over bijbetalen voor niet-preferente geneesmiddelen bij tekort

Simpele risicoscore kan acute nierinsufficiëntie door cisplatine voorspellen

aug 2024 | Acuut nierfalen

Lees meer over Simpele risicoscore kan acute nierinsufficiëntie door cisplatine voorspellen

Behandeling bijwerkingen immuuntherapie vermindert overleving kankerpatiënten

aug 2024 | Dermato-oncologie, Immuuntherapie, Longoncologie, Maag-darm-leveroncologie, Mesothelioom

Lees meer over Behandeling bijwerkingen immuuntherapie vermindert overleving kankerpatiënten

Dankzij 3D-technologie kan nier vaker blijven zitten

aug 2024 | Uro-oncologie

Lees meer over Dankzij 3D-technologie kan nier vaker blijven zitten

ERA Highlights 2024

2 jul 2024 om 20:30 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over ERA Highlights 2024

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Niet-invasief biomarkerpanel doet het beter dan bestaande markers

nov 2024 | SLE

Lees meer over Niet-invasief biomarkerpanel doet het beter dan bestaande markers

Nieuwe ACR-richtlijn voor lupusnefritis benadrukt combinatiebehandeling

nov 2024 | Chronische nierschade, SLE

Lees meer over Nieuwe ACR-richtlijn voor lupusnefritis benadrukt combinatiebehandeling

Een multimodaal deep-learningmodel voor de voorspelling van acuut nierfalen

okt 2024 | Acuut nierfalen

Lees meer over Een multimodaal deep-learningmodel voor de voorspelling van acuut nierfalen

Immunomodulerend effect levamisol bij kinderen met idiopathisch nefrotisch syndroom

okt 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Immunomodulerend effect levamisol bij kinderen met idiopathisch nefrotisch syndroom

Veel goed nieuws uit de FLOW-trial

okt 2024 | Chronische nierschade, Virale infecties

Lees meer over Veel goed nieuws uit de FLOW-trial

Niet minder sterfte en heropnames door gerichte correctie van hyponatriëmie

okt 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Niet minder sterfte en heropnames door gerichte correctie van hyponatriëmie

HSK21542 effectief en veilig tegen pruritus bij hemodialysepatiënten

okt 2024 | Dialyse

Lees meer over HSK21542 effectief en veilig tegen pruritus bij hemodialysepatiënten

GLP1-agonisten tijdens kankerbehandeling niet geassocieerd met hoger AKI-risico

okt 2024 | Acuut nierfalen, Immuuntherapie

Lees meer over GLP1-agonisten tijdens kankerbehandeling niet geassocieerd met hoger AKI-risico

Training in omgaan met pijn voor hemodialysepatiënten

okt 2024 | Dialyse

Lees meer over Training in omgaan met pijn voor hemodialysepatiënten

Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-03

nov 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-03

MedNet Nefrologie 2024-02

jul 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-02

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01