Promotie: Mutatie veroorzaakt toch retinitis pigmentosa

Delen via:

Op 6 april verdedigde drs. Janine Reurink haar proefschrift genaamd ‘USH2A-associated disease. Genetics, pathogenesis and treatment’ aan de Radboud Universiteit. Hierin toont zij aan dat een mutatie in het Usher2A-gen (USH2A), meer specifiek de variant c.2276 G > T (p.(Cys759Phe), tóch autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (arRP) veroorzaakt. Dat was al eerder aangetoond, maar het idee kwam op losse schroeven te staan door een publicatie in 2003.

De onderzoekers schreven daarin dat ze binnen een Spaanse familie waarin arRP voorkomt twee personen hadden gevonden die homozygoot zijn voor de specifieke mutatie, maar die geen symptomen van arRP hadden. Het artikel zorgde ervoor dat veel klinisch-genetische centra de diagnose arRP op basis van deze mutatie niet meer stelden. Ondertussen ontstonden er twijfels over de waarde van het Spaanse onderzoek. Reurink en haar collega’s nemen deze onduidelijkheid weg. Zij brachten het hele genoom van 3 patiënten met de USH2A-mutatie in kaart en vonden geen alternatieve genetische oorzaak voor de arRP van deze patiënten. In een zebravismodel met deze mutatie zagen ze eiwitveranderingen in het netvlies die kenmerkend zijn voor retinopathie door USH2A-mutatie en ze toonden met een electroretinogram aan dat het zicht van de vissen was aangetast.

Bron:

Radboudumc

“Een arts op TikTok bereikt jongeren via hun leefwereld”

mei 2024

Lees meer over “Een arts op TikTok bereikt jongeren via hun leefwereld”

Wennen aan de Europese regels voor geneesmiddelenonderzoek

apr 2024

Lees meer over Wennen aan de Europese regels voor geneesmiddelenonderzoek

Consensus behandeling uveïtis anterior veroorzaakt door HSV en VZV

apr 2024

Lees meer over Consensus behandeling uveïtis anterior veroorzaakt door HSV en VZV

Elektrofysiologie nog steeds actueel binnen oogheelkunde

apr 2024 | Netvliesafwijkingen

Lees meer over Elektrofysiologie nog steeds actueel binnen oogheelkunde

36% van de geregistreerde klinische trials heeft geen gepubliceerde resultaten

mrt 2024

Lees meer over 36% van de geregistreerde klinische trials heeft geen gepubliceerde resultaten

Diagnose RVO direct na mRNA COVID-19-vaccinatie extreem zeldzaam

mrt 2024 | Netvliesafwijkingen

Lees meer over Diagnose RVO direct na mRNA COVID-19-vaccinatie extreem zeldzaam

Retina Quiz 2023

13 mrt 2024 | Netvliesafwijkingen

Lees meer over Retina Quiz 2023

Ocular Surface Disease (OSD): droge ogen en blefaritis

8 mei 2023 om 20:00

Lees meer over Ocular Surface Disease (OSD): droge ogen en blefaritis

Retina Quiz 2022

17 mrt 2023

Lees meer over Retina Quiz 2022

Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Lirentelimab vermindert symptomen bij allergische conjunctivitis

jul 2022

Lees meer over Lirentelimab vermindert symptomen bij allergische conjunctivitis
Er zijn geen podcasts gevonden.

MedNet Oogheelkunde 2023-02

nov 2023

Lees meer over MedNet Oogheelkunde 2023-02

MedNet Oogheelkunde 2023-01

jul 2023

Lees meer over MedNet Oogheelkunde 2023-01

MedNet Oogheelkunde 2022-02

dec 2022

Lees meer over MedNet Oogheelkunde 2022-02

MedNet Oogheelkunde 2022-01

jul 2022

Lees meer over MedNet Oogheelkunde 2022-01