Op 6 april verdedigde drs. Janine Reurink haar proefschrift genaamd ‘USH2A-associated disease. Genetics, pathogenesis and treatment’ aan de Radboud Universiteit. Hierin toont zij aan dat een mutatie in het Usher2A-gen (USH2A), meer specifiek de variant c.2276 G > T (p.(Cys759Phe), tóch autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (arRP) veroorzaakt. Dat was al eerder aangetoond, maar het idee kwam op losse schroeven te staan door een publicatie in 2003.
De onderzoekers schreven daarin dat ze binnen een Spaanse familie waarin arRP voorkomt twee personen hadden gevonden die homozygoot zijn voor de specifieke mutatie, maar die geen symptomen van arRP hadden. Het artikel zorgde ervoor dat veel klinisch-genetische centra de diagnose arRP op basis van deze mutatie niet meer stelden. Ondertussen ontstonden er twijfels over de waarde van het Spaanse onderzoek. Reurink en haar collega’s nemen deze onduidelijkheid weg. Zij brachten het hele genoom van 3 patiënten met de USH2A-mutatie in kaart en vonden geen alternatieve genetische oorzaak voor de arRP van deze patiënten. In een zebravismodel met deze mutatie zagen ze eiwitveranderingen in het netvlies die kenmerkend zijn voor retinopathie door USH2A-mutatie en ze toonden met een electroretinogram aan dat het zicht van de vissen was aangetast.
Bron:
Radboudumc