Promotie: Primaire Hyperoxalurie

Delen via:

Op 3 juni promoveert Sander Garrelfs aan de Universiteit van Amsterdam op zijn onderzoek naar primaire hyperoxalurie (PH). De studies beschreven in zijn proefschrift richten zich op de onderliggende pathofysiologie, de klinische kenmerken, het ziektebeloop en de optimale behandeling voor patiënten met PH.

PH is een groep genetische aandoeningen waarbij het enzym AGT niet goed functioneert in de lever en glyoxylaat wordt omgezet in oxaalzuur. De overproductie van oxaalzuur leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk nierfalen en systemische oxalose. PH is zeldzaam, maar de ziektelast is groot voor individuele patiënten en hun naasten. Omdat het ziekteverloop onvoorspelbaar is, leidt het levenslang tot veel onzekerheid.

Tot voor kort was levertransplantatie de enige curatieve behandeling voor PH, maar recent werd ontdekt dat therapie op basis van RNA-interferentie (RNAi) ingezet kan worden. Met behulp van RNAi wordt de productie van specifieke eiwitten in de lever geremd, waardoor de oxaalzuurproductie vermindert. Deze nieuwe therapie betekent een belangrijke uitbreiding van de behandelopties en kan de prognose van PH-patiënten mogelijk sterk verbeteren.

Garrelfs schreef zijn proefschrift, getitled ‘Primary Hyperoxaluria: no longer stuck between a rock and a hard place’ onder begeleiding van zijn promotoren prof. dr. J.W. Groothoff en prof. dr. R.J.A. Wanders en co-promotor dr. M.J.S. Oosterveld.

Bron:

Universiteit van Amsterdam

Wennen aan de Europese regels voor geneesmiddelenonderzoek

apr 2024

Lees meer over Wennen aan de Europese regels voor geneesmiddelenonderzoek

Oproep aan nieuw kabinet: geef toenemende nierschade prioriteit

apr 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Oproep aan nieuw kabinet: geef toenemende nierschade prioriteit

Veverimer niet effectief tegen vertraging nierschade in VALOR-CKD

apr 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Veverimer niet effectief tegen vertraging nierschade in VALOR-CKD

Welke rol spelen calcium-fosfaatkristallen bij ontstaan hart- en vaatziekten?

apr 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Welke rol spelen calcium-fosfaatkristallen bij ontstaan hart- en vaatziekten?

Promotie: De rol van pariëtaal en tubulusepitheel bij nierschade en herstel

apr 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Promotie: De rol van pariëtaal en tubulusepitheel bij nierschade en herstel

Polygene factoren beïnvloeden penetrantie van monogene nieraandoeningen

apr 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Polygene factoren beïnvloeden penetrantie van monogene nieraandoeningen

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!

14 mrt 2023

Lees meer over Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!

Expertdebat SLE en lupus nefritis - Deel 2

21 dec 2022 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE en lupus nefritis - Deel 2
Er zijn geen e-learnings gevonden.

Chronische nierschade: tijd voor verandering!

dinsdag 9 jan 2024 t/m donderdag 25 apr 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Chronische nierschade: tijd voor verandering!

ERA in ORANJE 2024

vrijdag 24 mei 2024 van 18:00 tot 21:45 | Chronische nierschade

Lees meer over ERA in ORANJE 2024

ERA in RED 2024

zaterdag 25 mei 2024 van 18:00 tot 21:45

Lees meer over ERA in RED 2024

Langetermijneffecten van belimumab voor lupusnefritis

jun 2023 | Chronische nierschade, SLE

Lees meer over Langetermijneffecten van belimumab voor lupusnefritis

Positieve effecten van trainen tijdens het dialyseren

jun 2023 | Dialyse

Lees meer over Positieve effecten van trainen tijdens het dialyseren

Getrainde immuniteit belangrijk immunologisch mechanisme bij orgaantransplantatie

jun 2023 | Niertransplantatie

Lees meer over Getrainde immuniteit belangrijk immunologisch mechanisme bij orgaantransplantatie

Sekseverschillen in de nefrologie

jun 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over Sekseverschillen in de nefrologie

Atacicept effectief en veilig voor behandeling IgA-nefropathie in fase IIb-studie

jun 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over Atacicept effectief en veilig voor behandeling IgA-nefropathie in fase IIb-studie

Is osocimab het anticoagulans van de toekomst voor hemodialysepatiënten?

jun 2023 | Benigne hematologie, Dialyse

Lees meer over Is osocimab het anticoagulans van de toekomst voor hemodialysepatiënten?

Nierkeuze.nl kan helpen bij samen beslissen over nierfunctievervangende therapie

jun 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Nierkeuze.nl kan helpen bij samen beslissen over nierfunctievervangende therapie

Europese nefrologen moeten zich bewust zijn van gevolgen klimaatverandering

jun 2023 | Acuut nierfalen

Lees meer over Europese nefrologen moeten zich bewust zijn van gevolgen klimaatverandering

Effectiviteit roxadustat onafhankelijk van inflammatie

jun 2023 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Effectiviteit roxadustat onafhankelijk van inflammatie

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01