Een 16-jarige jongen heeft aanhoudende oorpijn, slaapapneu en een piepende ademhaling. Tijdens de ‘thieves market’ op de ACR, een sessie waarin reumatologen bijzondere casuïstiek presenteren, laat kinderreumatoloog Veronica Lewalski van het kinderziekenhuis in Los Angeles zien dat deze symptomen niet op astma wijzen.
De jongen heeft sinds ruim 7 maanden een pijnlijk oor, dat rood en gezwollen is en niet reageert op oordruppels, lokale of systemische antibiotica. Daarbij heeft hij een zwelling in de neus en hij verliest 4,5 kilo lichaamsgewicht. De longarts schrijft een inhalator voor tegen astma, zonder succes.
Diagnostiek
Aanvullend onderzoek bij de kinderreumatoloog levert aanvankelijk weinig op. “Het bloedonderzoek en de auto-immuunserologie (ANA, ANCA, RF, anti-dsDNA, complement) waren normaal, evenals de thoraxfoto en het echocardiogram. Maar het longfunctieonderzoek liet een ernstige obstructie zien (FEV₁ 34% van voorspeld). De CT-scan toonde een grote tracheale massa (2,6 x 2,9 cm) die de luchtweg vernauwde tot 7 mm. Bronchoscopie bevestigde een vasculair gezwollen laesie in de proximale trachea.”
Kraakbeen
De clou zat in het oor: “Een biopsie liet chronische ontsteking zien met degeneratie van het kraakbeen. Dit is kenmerkend voor polychondritis recidivans, een zeldzame systemische auto-immuunziekte die kraakbeen en andere bindweefselstructuren aantast. Bij minder dan 5% van de patiënten begint dit op de kinderleeftijd. Bij ongeveer de helft van de patiënten zijn de luchtwegen aangedaan, maar bij slechts 10% gebeurt dat al zo vroeg. Tegelijkertijd is het wel de belangrijkste oorzaak van morbiditeit en mortaliteit.”
Alertheid
De kinderreumatoloog start de behandeling met 3 dagen hooggedoseerd methylprednisolon intraveneus, gevolgd door 30 dagen prednison oraal en NSAID’s. Met adalimumab komt de ontsteking uiteindelijk grotendeels onder controle en verdwijnt de zwelling. “Deze casus laat zien dat vroege herkenning en immuunsuppressie levensreddend kunnen zijn bij polychondritis recidivans. Wees alert op oorklachten, kraakbeenzwelling of onverklaarde luchtwegobstructie.”
Bron:
Lewalski V. An ear-ie clue: when a wheeze isn’t just asthma. ACR Convergence 2025, poster presentation TM04.