Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Delen via:
EAN 2022

Parkinsonpatiënten met een LRRK2– of een PRKN-mutatie hebben een betere overleving dan patiënten zonder deze mutaties, terwijl degenen met een SNCA– of een GBA-mutatie juist een slechtere overleving hebben. Dit is naar voren gekomen bij evaluatie van een groot cohort uit Parijs.

Zo’n 1,2 miljoen mensen in Europa leven met de ziekte van Parkinson. Dit aantal zal in 2030 naar verwachting verdubbeld zijn. Monogene vormen zijn verantwoordelijk voor circa 5% van alle gevallen. Een verandering in het LRRK2-gen is waarschijnlijk de meest voorkomende genetische variant die gepaard gaat met deze ziekte. Bij 70% van de dragers van deze variant is pas op 80-jarige leeftijd de diagnose gesteld.

Andere veelvoorkomende mutaties die de ziekte van Parkinson veroorzaken, zitten in de SNCA– en PRKN-genen. Varianten in het GBA-gen gelden als risicofactor. In deze studie is voor de eerste keer de sterfte vergeleken bij parkinsonpatiënten die drager zijn van varianten van deze genen.

Wetenschappers van vier centra in Parijs bestudeerden de dossiers van ruim 2000 parkinsonpatiënten vanaf hun eerste ziekenhuisbezoek. Tijdens de follow-up overleden 890 personen. Parkinsonpatiënten met een LRRK2-mutatie (hazard ratio voor overlijden 0,5; p = 0,028) of een PRKN-mutatie (HR 0,42; p = 0,001) hadden een langere overleving dan patiënten zonder die mutaties, terwijl degenen met een SNCA-mutatie (HR 10,20; p < 0,001) of een GBA-mutatie (HR 1,36; p = 0,048) een kortere overleving hadden.

Deze bevindingen bieden niet alleen nieuwe inzichten in de onderliggende mechanismen van ziekteprogressie, maar ook informatie om met patiënten in gesprek te gaan over de verwachte overlevingsduur. Op grond daarvan kunnen zij beslissingen nemen over hun zorg en de tijd die ze nog hebben. Daarnaast kunnen de bevindingen helpen bij de ontwikkeling van nieuwe medicijnen die zijn gericht op deze genetische varianten, met als doel de ziekteprogressie te vertragen of te stoppen.

Bron

Lanore A, et al. Survival in monogenic forms of Parkinson’s disease: results of a large retrospective study. EAN Virtual Congress 2022, abstract OPR-085.

RAS-ALS: Effectiviteit van rasagiline in subgroepen

mrt 2024 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over RAS-ALS: Effectiviteit van rasagiline in subgroepen

36% van de geregistreerde klinische trials heeft geen gepubliceerde resultaten

mrt 2024

Lees meer over 36% van de geregistreerde klinische trials heeft geen gepubliceerde resultaten

De lengte van een gen bepaalt veroudering

mrt 2024 | Dementie

Lees meer over De lengte van een gen bepaalt veroudering

Fase III-studies naar gantenerumab bij vroege ziekte van Alzheimer

mrt 2024 | Dementie

Lees meer over Fase III-studies naar gantenerumab bij vroege ziekte van Alzheimer

Medisch bewijs sneller vinden met EvidenceHunt

mrt 2024

Lees meer over Medisch bewijs sneller vinden met EvidenceHunt

Sluisgeneesmiddelen: alle ins en outs

mrt 2024

Lees meer over Sluisgeneesmiddelen: alle ins en outs

Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

2 mei 2024 om 18:00

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

Neurologisch Jaaroverzicht 2023

20 feb 2024 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2023

Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

30 jan 2024 om 20:00

Lees meer over Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

7 aug 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

MS: welk middel voor welke patiënt?

9 mrt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS: welk middel voor welke patiënt?

Neurologisch Jaaroverzicht 2022

1 feb 2023 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2022

Antistolling en bloedingen

8 dec 2022 om 20:00

Lees meer over Antistolling en bloedingen

Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

20 okt 2022 | Diabetes

Lees meer over Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

12 okt 2022 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog
Er zijn geen e-learnings gevonden.

B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

maandag 10 jun 2024 van 18:00 tot 21:30 | Multipele Sclerose, Vaccinatie

Lees meer over B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

EAN in ORANJE 2024

maandag 1 jul 2024 van 18:00 tot 21:45 | Bewegingsstoornissen, Epilepsie, Neuro-vasculair

Lees meer over EAN in ORANJE 2024

Brede rand rondom laesie als biomarker voor snelle ziekteprogressie

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over Brede rand rondom laesie als biomarker voor snelle ziekteprogressie

MS na het 50e levensjaar verschilt klinisch van MS die eerder begint

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS na het 50e levensjaar verschilt klinisch van MS die eerder begint

4 cognitieve fenotypen gevonden bij MS-patiënten

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over 4 cognitieve fenotypen gevonden bij MS-patiënten

Een slechte slaapstructuur verhoogt het risico op neurodegeneratie

jul 2023 | Dementie

Lees meer over Een slechte slaapstructuur verhoogt het risico op neurodegeneratie

Het International Consortium for Health Outcomes Measurement stelt kernset op van uitkomstmaten bij epilepsiezorg

jul 2023 | Epilepsie

Lees meer over Het International Consortium for Health Outcomes Measurement stelt kernset op van uitkomstmaten bij epilepsiezorg

Een gedeelte van de patiënten met migraine is zeer gevoelig voor objectieve veranderingen in het weer

jul 2023 | Hoofdpijn

Lees meer over Een gedeelte van de patiënten met migraine is zeer gevoelig voor objectieve veranderingen in het weer

MRI-studie biedt inzicht in hersengebieden betrokken bij houdingsinstabiliteit door de ziekte van Parkinson

jul 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over MRI-studie biedt inzicht in hersengebieden betrokken bij houdingsinstabiliteit door de ziekte van Parkinson

Deep learning-model geeft nauwkeurige voorspelling van toekomstige FDG-PET-scans bij mensen met een hoog risico op neurodegeneratie

jul 2023 | Dementie

Lees meer over Deep learning-model geeft nauwkeurige voorspelling van toekomstige FDG-PET-scans bij mensen met een hoog risico op neurodegeneratie

Acute hepatitis E-virusinfectie kan neuralgische amyotrofie veroorzaken

jul 2023 | Virale infecties

Lees meer over Acute hepatitis E-virusinfectie kan neuralgische amyotrofie veroorzaken

Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

jan 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

dec 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-04

MedNet Neurologie 2023-03

sep 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-03

MedNet Neurologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-02

MedNet Neurologie 2023-01

mrt 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-01

MedNet Neurologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-04

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03

MedNet Neurologie 2022-02

jun 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-02

MedNet Neurologie 2022-01

mrt 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-01